연골 무형성증은 단일 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다. 이 병을 가진 환자에서 가장 중요한 것은 성장 부족이지만 연골 무형성증의 증상은 분명히 더 많습니다. 팔다리 길이를 줄이고 손가락 길이를 줄입니다. 현재 연골 무형성증에 대한 치료법은 없지만이 질환을 앓고있는 환자의 기대 수명이 일반인과 비슷하다는 점이 위안이됩니다.
연골 무형성증은 유 전적으로 결정된 희귀 질환입니다. 이 질병 발생 빈도에 대한 데이터는 출처에 따라 다르지만 한 가지 확실하게 말할 수 있습니다. 연골 무형성증은 출생시 4 만 명 중 1 명에서 1 만 5 천 명 중 1 명에서 발생하기 때문에 일반적인 질병이 아닙니다 . 연골 무형성증으로 고통받는 사람들의 성별은 성별에 따라이 단위의 발병률이 눈에 띄는 경향이 없습니다. 여성과 남성에서 연골 무형성증이 비슷한 빈도로 발견됩니다.
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연골 무형성증 : 원인
연골 무형성증은 유전 적 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이 질환은 FGFR3 유전자 (섬유 아세포 성장 인자 수용체 3의 약어), 즉 섬유 아세포 성장 인자 수용체 유전자와 관련된 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자의 산물은 연골 및 뼈 조직의 재건과 관련된 과정에 관여합니다. 연골 무형성증 과정에서 발생하는 유전 적 이상은 연골 내 골화 장애를 유발하며 이것이 연골 무형성증 증상의 본질입니다.
대부분의 경우, 모든 연골 무형성증 사례의 90 % 에서조차도이 질병은 어린이의 자발적인 돌연변이에 의해 발생합니다 . 이것은 유전 적 오류가 환자 자신에게 발생하고 그의 부모는 완전히 정상적인 키이며 연골 무형성증을 앓지 않는다는 것을 의미합니다. 연골 무형성증으로 이어지는 자발적인 돌연변이의 출현으로 이어지는 원인은 완전히 알려져 있지 않으며, 그 발생에 기여할 수있는 요인 중 하나는 아버지의 고령 (35 세 이상)입니다.
나머지 연골 무형성증의 경우, 연골 무형성증이있는 부모 (또는 부모)로부터 돌연변이 유전자를 물려 받음으로써 질병이 발생합니다. 이 상황에서 질병은 주로 상 염색체로 유전됩니다. 이것은 한 부모가 연골 무형성증을 앓는 경우 자손에게 질병이 발생할 위험이 50 %라는 것을 의미합니다. 부부가 임신하고 두 파트너 모두 연골 무형성증이있는 경우 연골 무형성증이있는 아이를 가질 확률은 50 %, 건강 할 확률은 25 %, 보균자가 될 확률은 25 %입니다. 돌연변이 된 유전자의 두 사본 (그리고 연골 무형성증의 이러한 상황은 치명적이며 이는 태아의 죽음을 의미합니다).
또한 읽으십시오 : 자궁의 심장 결함 치료. 심장 결함에 대한 산전 치료는 무엇입니까? 척추이 분증-태아의 심각한 기형 무뇌증 (무뇌증)-신경관의 결함연골 무형성증 : 증상
연골 무형성증으로 고통받는 어린이와 관련된 첫 번째 장애는 출생 순간부터 볼 수 있습니다 (자궁 내에서도 첫 번째 변화가 환자에서 관찰 될 수 있기 때문에 종종 더 일찍). 연골 무형성증의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 불균형 (신체와 관련하여) 사지, 또한 사지 내에서 근위 부분이 눈에 띄게 단축됩니다 (신체에 더 가깝습니다)
- 이마가 과도하게 부풀어 오르는 머리 둘레의 증가 (대두 증)
- 코 다리의 붕괴
- 아주 짧은 손가락
- 가슴 협착
- 연골 무형성증 환자의 손이 삼지창을 닮을 수 있도록 손가락의 특정 위치가있는 작은 손 (소액 구체)
연골 무형성증의 경우 출생 직후 관찰되는 위에서 언급 한 장애는 또한 근긴장도 감소 (저산소증)를 동반 할 수 있습니다. 또한이 장치를 사용하는 어린이는 뇌수종이 발생할 가능성이 더 높습니다.이 상태는 치료가 필요할 수 있으므로 연골 무형성증이있는 신생아의 경우 영상 검사를 수행하여 두개골에 과도한 체액 축적을 확인하거나 배제합니다.
연골 무형성증이있는 어린이가 나이가 들어감에 따라이 질병의 추가 증상이 더욱 두드러 질 수 있습니다. 연골 무형성증은 성장 부족이 특징입니다.이 단위는 왜소증의 원인 중 하나이며, 그 과정에서 남성은 평균 신장이 약 131cm에 이르고 연골 무형성증이있는 여성은 평균 약 124cm에 이릅니다 .
불행히도 지금까지 설명한 연골 무형성증의 증상이이 개체와 관련된 유일한 문제는 아닙니다. 음, 연골 무형성증 환자는 척추 만곡이 지나치게 깊어지는 경향이 있으며 척추 협착증의 위험이 증가합니다. 흉부 구조의 결함으로 인해 환자는 호흡기 질환이 발생할 수 있으며 머리 구조 구조의 해부학 적 차이로 인해 중이의 재발 성 감염과 같은 이비인후과 질환은 연골 무형성증 환자에게 더 흔합니다. 비만은 연골 무형성증 인구에서 더 자주보고되는 또 다른 문제입니다.
한 가지 측면을 강조해야합니다. 연골 무형성증이 여러 다른 장애와 관련되어 있으므로 일반적으로 신경계 기능과 관련이없는 것처럼 연골 무형성증 환자의 지능은 대개 비정상이 아닙니다.
연골 무형성증 : 진단
연골 무형성증은 아기가 태어난 후이 개인의 특징적인 증상을 근거로 의심 할 수 있습니다. 아이가 연골 무형성증을 앓을 수 있지만 임신 중에도 가능할 것으로 의심됩니다. 의사는 연골 무형성증을 시사하는 이상이 발견되는 임신 중 초음파 검사를 통해 그러한 가능성이 있다고 제안 할 수 있습니다 (예 : 재태 연령에 비해 비정상적으로 큼) , 어린이 머리의 치수).
그러나 위의 내용은 연골 무형성증이 어떻게 의심되는지 설명합니다. 질병의 최종 진단은 유전자 검사가 수행 된 후에 이루어질 수 있으며,이 검사에서이 개체의 특징적인 돌연변이가 발견됩니다.
연골 무형성증 : 치료
현재 연골 무형성증의 인과 적 치료, 즉이 질환과 관련된 돌연변이를 제거하고 그 효과를 제거 할 수있는 방법은 없습니다. 연골 무형성증 환자의 경우, 치료는 주로이 단위의 일부 합병증이 발생할 때 시행됩니다. 예를 들어, 척수에 압력을 가하는 (외과 적 치료가 수행 될 수있는) 중이의 빈번한 감염으로 이어지는 척수 관의 현저한 좁아짐 (환자가 항생제를 처방받을 수 있음).
연골 무형성증이있는 일부 환자에서는 성장을 증가시키기 위해 성장 호르몬 제제를 투여하려고 시도합니다. 그러나 일부 연구자들에 따르면 이러한 방법으로 얻은 결과가 거의 만족스럽지 않기 때문에 현재 이러한 절차는 논란의 여지가있는 것 같습니다.
연골 무형성증 : 예후
연골 무형성증은 확실히 고통받는 환자의 삶에 중대한 영향을 미칠 수 있지만, 적어도이 개인과 관련된 정보 중 하나는 위로가됩니다. 이 경우 좋은 소식은 연골 무형성증으로 고통받는 대부분의 사람들이 일반 인구보다 짧지 않은 기대 수명을 가지고 있다는 것입니다.
출처 :
국립 인간 게놈 연구소 자료, 온라인 액세스 : https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
전국 희귀 질환 자료, 온라인 액세스 : https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
미국 소재 국립 의학 도서관, 온라인 액세스 : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
