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아밀로이드증 (아밀로이드증, 베타 섬유증)은 단백질이 체내에 저장되는 질병입니다. 이러한 플라크가있는 위치에 따라 환자는 다른 증상을 경험합니다. 예를 들어 신장이 관련되면 단백뇨가 발생할 수 있으며 단백질이 심장 근육의 세포 사이에 축적되면 심장 리듬 장애 또는 심부전이 발생합니다. 아밀로이드증의 다른 증상은 무엇입니까? 아밀로이드증의 치료법은 무엇이며이 질환에 걸릴 환자의 예후는 어떻습니까?
아밀로이드증 (아밀로이드증, 베타 섬유증)은 하나가 아니라 실제로 공통 분모가 신체의 다양한 조직의 세포 사이에 단백질 침전물이 축적되는 질병 그룹입니다.
이 단백질은 아밀로이드라고 불리며 침착과 관련된 질병은 때때로 위에서 언급 한 이름뿐만 아니라 아밀로이드라고도합니다. 두 번째 이름은 단백질 침착 물을 전분과 유사하게 요오드로 처리 한 후- 푸르스름한 색을 띕니다.
아밀로이드증은 발생으로 이어질 수있는 문제의 수로 인해 모든 연령대의 환자에서 발생할 수 있지만 일반적으로이 질환은 40 세 이상에서 발견됩니다.
아밀로이드증 (아밀로이드증) : 원인
아밀로이드증 과정의 주요 문제는 세포 외 공간에 단백질이 축적되는 것입니다. 이러한 상황은 궁극적으로 그러한 단백질 침착 물이 발견되는 조직의 기능을 방해하기 때문에 불리합니다.
그러나 아밀로이드증의 직접적인 원인은 여러 가지가 있습니다. 일부 아밀로이드증은 원칙적으로 다양한 유전 적 돌연변이로 인한 선천성 질환으로 간주 될 수 있으며, 크 페이 아밀로이드증이있는 다른 것들은 생애 동안 획득되며 다양한 질병과 관련이 있습니다.
아밀로이드증 (아밀로이드증) : 증상
아밀로이드증이 발생한 지 꽤 오랜 시간이 지나도 환자는 아밀로이드증을 전혀 인식하지 못할 수 있습니다. 특히 질병의 초기 단계에서 아밀로이드증의 증상을 포착하기가 매우 어려울 수 있습니다.
아밀로이드증의 정확한 증상은 비정상적인 단백질 축적이 발생하는 기관에 따라 다릅니다.
그러나 신체의 다양한 세포 사이에 점점 더 많은 단백질 침착 물이 축적됨에 따라 그 기능에 점점 더 많은 장애가 발생하여 환자는 점점 더 많은 질병을 경험할 수 있습니다.
처음 나타날 수있는 증상 중 하나는 간 비대입니다 (비장 비대는 덜 흔함).
종종 아밀로이드증 과정에서 신장 침범이 발생합니다.이 경우 환자는 단백뇨 (고립 된 문제 또는 신 증후군의 일부일 수 있음)가 발생하여 결국 신부전으로 이어질 수 있습니다.
반면에 단백질 침전물이 심장에 축적되면 아밀로이드증의 증상은 진행성 심부전과 관련된 불만뿐 아니라 심장 리듬 장애 일 수 있습니다.
일반적으로 아밀로이드증에는 다음이 포함될 수도 있습니다.
- 혀 비대 (아밀로이드증의 특징으로 간주되는 증상)
- 설사
- 체중 감량
- 약점, 피로
- 신체의 다른 부위에 피 묻은 런업 (예 : 타박상)
- 눈 주위에 멍
- 손과 발의 비정상적인 감각
- 손목 터널 증후군의 증상
또한 읽으십시오 : 가성 부갑상선 기능 항진증 또는 올브라이트 증후군 Smith-Lemli-Opitz 증후군은 희귀 대사 질환입니다. SL에 대한 치료입니다 ... 페닐 케톤뇨증-선천성 대사 질환
아밀로이드증 (아밀로이드증)-유형
가장 흔한 유형의 아밀로이드증은 원발성 아밀로이드증 (경쇄 AL)입니다. 이 경우 단백질 침착 물은 단일 클론 면역 글로불린의 경쇄로 만들어지며 단일 클론 감마 병증으로 분류되는 질병의 과정에서 발생합니다 (다발성 골수종을 예로들 수 있습니다).
다른 유형의 아밀로이드증이 나타날 때 :
- 이차 아밀로이드증 (AA-아밀로이드증 A, 반응성이라고도 함)-이 경우 단백질의 침착이 있으며 그 전구체는 SAA-급성기 단백질입니다.
이차성 아밀로이드증은 염증이 발생하는 다양한 질병과 관련하여 발생합니다. 여기서 아밀로이드증의 발생에 기여할 수있는 질병은 예를 들어 류마티스 성 관절염, 전신성 홍 반성 루푸스 또는 크론 병,
개인은 또한 다양한 감염과 관련하여 발전 할 수 있습니다 (특히 장기간 지속되는 감염; 약물을 주사하는 약물 중독자에게도 아밀로이드증의 가능성이 있습니다-약물 주사로 인한 감염으로 인해 질병이 발병 할 수 있음) - 투석 아밀로이드증 (Aβ2M-베타 -2- 마이크로 글로불린 아밀로이드증)-아밀로이드 전구체가 β2- 마이크로 글로불린 인 경우 만성 투석 요법과 관련하여 발생합니다.
- 가족 성 아밀로이드증-희귀하고 유 전적으로 결정된 형태의 아밀로이드증; 다양한 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다 (예 : 트랜스 티 레틴 유전자-티록신 수송 단백질-이 질병은 ATTR-트랜스 티 레틴 아밀로이드증으로 축약 됨).
이미 언급 한 것 외에도 알츠하이머 병, 프리온 병, 대뇌 아밀로이드 혈관 병증 및 가족 성 각막 아밀로이드증과 같은 다른 질병도 아밀로이드 침착과 관련이 있습니다.
아밀로이드증 (아밀로이드증) : 진단
질병의 그림은 극도로 비특하고 인식하기 어렵습니다. 이러한 이유로, 아밀로이드증 (예 : RA)과 잠재적으로 연관 될 수있는 질병이있는 사람들은 주치의에게 발견 한 새로운 질병에 대해 알려야합니다. 그런 다음 확인하거나 배제하는 진단을 시작할 수 있습니다. 아밀로이드증.
아밀로이드증이 의심되는 경우 먼저 모든 실험실 검사를 수행합니다 (예 : 단백질 농도를 평가하는 소변 검사 또는 혈청 또는 소변에서 단일 클론 단백질 및 면역 글로불린 경쇄 검사).
그러나 환자가 아밀로이드증을 앓고 있다는 최종 확인은 생검을 수행하고 얻은 재료를 현미경으로 검사하고 단백질 침착 물을 관찰 한 후에 만 얻을 수 있습니다.
처음에는 쉽게 접근 할 수있는 조직 (예 : 지방 조직)에서 생검을 수집하고, 반드시 필요한 경우에만 신장이나 간과 같은 다른 기관에서 물질을 채취합니다.
아밀로이드증 (아밀로이드증) : 치료
아밀로이드증을 치료하는 방법은 환자가 가지고있는 질병의 정확한 형태에 따라 다릅니다. 환자가 원발성 아밀로이드증을 앓고있는 경우 화학 요법과 골수 이식이 주로 사용됩니다.
- 화학 요법은 어떻게 작동합니까?
- 골수 이식 : 적응증, 과정, 합병증
환자가 다른 질병과 관련된 이차성 아밀로이드증이있는 경우, 우선 관련 염증을 치료하고이 질병의 진행을 가능한 한 많이 제어 할 필요가 있습니다.
대안으로 환자에게 단백질 축적을 줄이는 약물 인 콜히친을 제공하는 것이 가능합니다.
아밀로이드증 치료에 항염증제 및 면역 억제제를 사용하려는 시도도 있습니다.이 경우 염증의 강도를 줄이면 아밀로이드 전구체의 생성이 감소 할 수 있지만 지금까지 이러한 치료의 효과를 명확하게 확인하는 것은 불가능합니다.
또한 관련된 장기에 따라 환자는 자신의 장애를 직접 겨냥한 치료로 치료를받습니다.
예를 들어, 심장의 아밀로이드증이있는 환자의 경우이 기관의 기능 부전을 유발하는 이뇨제 또는 안지오텐신 전환 효소 (ACEI) 억제제에 속하는 제제를 사용할 수 있습니다.
아밀로이드증 (아밀로이드증) : 예후
치료와 마찬가지로 아밀로이드증의 예후는 환자의 질병 유형에 따라 다릅니다. 원발성 아밀로이드증에서 치료하지 않으면 환자는 일반적으로 발병 1 년 이내에 사망합니다.
이차 아밀로이드증 환자의 예후는 더 좋습니다. 평균적으로 질병 발병 후 약 10 년 동안 생존합니다.
정확한 예후는 아밀로이드증 치료의 달성 된 효과와 기저 질환의 치료 결과 (이차 아밀로이드증의 경우)에 따라 다릅니다.
일반적으로 아밀로이드증은 안타깝게도 불치병이지만, 그 과정을 늦추고 질병과 관련된 증상을 완화하기 위해 환자에게 약물을 투여하는 것이 가능합니다.
출처 :
- Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. 실용 의학
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