혈전증에 대한 유전자 검사 : 어떻게 그리고 누구 여야합니까?

혈전증에 대한 유전자 검사 : 누가 받아야합니까?

일반적으로 말해서, 정맥 문제가 있거나 있었던 모든 사람들은 가족의 역사가 있습니다. 혈소판 검사의 적응증은 정맥 혈전증으로 45-50 년 이전에 나타났습니다. 나이와 그 원인은 명시되지 않았습니다. 또 다른 그룹에는 질병의 가족력이 있고 재발 성 혈전증으로 고통받는 사람들이 포함됩니다. 신체의 비정형 부위, 예를 들어 복강 또는 중추 신경계, 임신 중 및 경구 피임 또는 호르몬 대체 요법 사용 중 혈전증도 검사를 촉진해야합니다. 연구 할 다음 그룹은 유산 습관이 있거나 사산아를 출산 한 여성입니다.

심부 정맥 혈전증의 증상

휴식시 통증

욕창

걸을 때의 고통

다리의 부기

병든 부위의 온도 상승 (따뜻함)

피부 발적

표재성 정맥의 과도한 혈액 충전

발을 구부릴 때의 통증

대부분의 심부 정맥 혈전증 사례는 처음에는 성가신 증상이 거의 또는 전혀 나타나지 않습니다. 질병이 발생하면 증상이 갑자기 나타나고 매우 빠르게 심해집니다.

테스트는 어떻게 수행됩니까?

혈전증에 걸리기 쉽다는 것을 알고 있다면 혈관을 관리하고 질병의 위험한 영향을 피할 수 있습니다. 혈전 용해에 대한 유전 적 부담을 평가하기 위해 수집되는 생물학적 물질은 혈액입니다 (한 방울이면 충분합니다). 손가락에서 뽑을 수 있습니다. 똑같이 귀중한 또 다른 재료는 뺨 안쪽에서 주걱으로 수집 한 타액입니다. 금식 할 필요가 없습니다.

진단의 이점

혈전증에 대한 유전자 검사를 통해 혈전 색전증의 위험에 대한 정보를 얻습니다. 혈전 용해 증은 몇 가지 유전 적 이상과 관련 될 수 있습니다. 검사 결과 우리가 백인의 약 5 %에서 발생하는 유전 적 결함 인 라이덴 돌연변이가있는 것으로 밝혀지면 정맥 혈전증 발병 위험이 3 ~ 7 배 더 높은 것으로 알려져 있습니다. 의학적 세부 사항으로 들어 가지 않고 F5 유전자의 실수는 지혈을 방해하고 혈전 색 전성 변화가 발생할 위험을 증가시킵니다. 라이덴 돌연변이와 관련된 혈전 성 소인은 주로 유전됩니다 (유전자의 유전 된 변경 사본이 정상 사본을 지배하여 질병을 유발 함).

프로트롬빈 (응고 인자)과 관련된 혈전 애호가있는 여성은 또 다른 임신을 잃을 위험이 높습니다.

이 돌연변이가있는 사람들은 긴 여행 (비행기, 자동차), 신체를 한 위치에 오랫동안 유지 (컴퓨터 앞에 몇 시간 동안 앉아 있음), 흡연, 경구 피임 또는 호르몬 대체 요법 사용이 건강에 위험 할 수 있음을 기억해야합니다. 라이덴 돌연변이의 존재를 아는 것은 수술, 장기 이식 또는 중앙 정맥 카테터 삽입을 위해 환자를 준비하는 의사에게 중요한 정보입니다. 의료 통계에 따르면 진단 된 임신의 15 %는 이러한 이유로 유산으로 끝납니다. 두 질환의 결합 된 발생은 혈전 색전증의 위험을 상당히 증가시킵니다. 다른 유전자 돌연변이는 심근 경색에 기여할 수 있습니다.

정맥 상태를 올바르게 확인하는 방법은 무엇입니까?

정맥의 상태는 여러 방법으로 평가할 수 있지만 선택은 질병의 유형, 환자의 과거 건강 상태 및 초기 진단에 따라 달라집니다. 영상 검사 (예 : 정맥 및 동맥의 도플러 검사) 또는 혈장 응고 시스템의 상태 (예 : 프로트롬빈 지수)를 결정하기위한 일반적인 혈액 검사는 선천적 혈전증의 평가에 불충분합니다. 유전자 검사는 응고 형성 경향을 평가하는 데 매우 유용합니다. 인생에서 한 번만하면됩니다. 치료되지 않은 혈전증은 생명을 위협하는 상태로 간주되는 혈전 색전증의 발병으로 이어질 수 있기 때문에 귀하의 소인에 대해 아는 것이 가치가 있다는 점을 추가 할 가치가 있습니다. 위험을 인식하고 적절한 조치를 통해 위험으로부터 자신을 보호 할 수 있습니다.