헌팅턴병 (헌팅턴 무도병) : 원인, 증상, 치료

헌팅턴병 (이전에는 헌팅턴병으로 알려짐)은 주로 무도병으로 알려진 특징적인 움직임이있는 환자와 관련된 상태입니다. 또한 치매 및 기타 정신 장애를 유발합니다. 헌팅턴병은 돌연변이로 인해 발생하며 안타깝게도 점진적입니다. 헌팅턴병 환자의 증상을 줄일 수있는 치료법이 있습니까?

헌팅턴병 : 원인
헌팅턴병 : 증상
헌팅턴병 : 진단
헌팅턴병 : 치료
헌팅턴병 : 예후

헌팅턴병 (또는 헌팅턴병)은 다소 흥미로운 역사를 가진 개체입니다. 환자의 비정상적이고 기괴한 움직임의 발생과 관련된 질병에 대한 첫 번째 언급은 중세에 나타났습니다. 나중에 여러 해 동안이 질병에 대한보고가 다양한 작품에 발표되었지만 그 전체 설명은 1872 년까지 출판되지 않았습니다. 저자는 미국 의사 인 George Huntington이었고 질병의 이름을 부여한 것은 그의 이름이었습니다.

헌팅턴병은 일반 인구 100,000 명 중 평균 5 ~ 10 명에게 영향을 미칩니다. 세계의 일부 지역에서는이 단위의 상당한 유병률이 있다는 점에 유의해야합니다 (대부분의 경우는 동유럽에서 발견되며, 헌팅턴병은 거의 발생하지 않습니다. 아시아 또는 아프리카에서). 여성과 남성은 비슷한 빈도로 병에 걸립니다.

헌팅턴병 : 원인

헌팅턴 무도병은 유전 질환으로 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 돌연변이에 의해 발생합니다. 이는 부모 중 한 명 에게서만 돌연변이 된 유전자를 얻는 것으로 충분 함을 의미합니다 (Huntington의 무도병은 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다).

이 유전자는 헌팅 틴이라는 단백질을 암호화합니다. 그 역할은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만 신경 세포의 활동에 영향을 미치고이를 암호화하는 유전자의 결함으로 인해 이러한 세포에 다양한 손상을 줄 수 있습니다.

헌팅턴병 환자에서 시간이 지남에 따라 점진적으로 진행되는 신경 세포 변성은 환자의 질병 증상의 원인이됩니다.

헌팅턴병의 가장 흔한 원인은 실제로 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받는 것입니다. 드물지만, 질병이 환자에서만 발생한 돌연변이의 결과이기도합니다.

헌팅턴병 : 증상

일반적으로 헌팅턴병의 첫 증상은 생후 30 ~ 40 년 사이에 나타납니다. 그러나 질병이 훨씬 일찍 시작됩니다. 환자가 20 세가되기 전에 질병의 첫 징후가 나타나면 청소년 헌팅턴 병이 발생할 수 있습니다.

이 상태로 고통받는 환자는 헌팅턴 무도병과 같은 세 가지 영역의 질병으로 고통받습니다.

운동 장애
인지 기능 장애
다양한 정신 장애

Hutington 무도병의 가장 큰 특징은 첫 번째 질병, 즉 운동 장애입니다. 이 질병을 가진 환자는 계획된 움직임과 비자발적 특성에 어려움을 겪을 수 있습니다.이 헌팅턴 무도병 증상 그룹은 다음과 같습니다.

무도병 운동 : 비 틀리고 뒤틀린 성격을 가지고 있기 때문에 매우 특징적인 비자발적 운동 (일부에서는 춤과 비교됨); 그들은 일반적으로 사지에 영향을 주지만 신체의 다른 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 환자가 의도적 인 움직임을 수행 할 때 무도병의 강도가 증가하는 것은 매우 일반적입니다.
과도한 근육 경직
근육 구축
안구 운동 제한
보행 장애
올바른 자세 유지의 어려움
삼킴 장애
관절의 어려움

헌팅턴병에서 발생하는 신경계 세포 손상은 운동 장애 이외의 질병으로 이어집니다. 환자는 다음과 같은 다양한 실행 기능 장애를 경험할 수 있습니다.

주의를 기울이지 않음
자신의 행동을 통제하는 능력의 정도를 줄입니다 (과도한 충동으로 이어짐)
당신의 생각을 느리게
정보 동화의 어려움
기억 장애

헌팅턴병의 증상은 또한 정신 장애 분야의 질병을 포함합니다.이 경우 가장 일반적인 문제는 우울 장애에 해당하는 강도 일 수있는 낮은 기분입니다.

이 상태로 고통받는 사람들은 행복을 느끼지 못하고 무력감과 삶의 무의미 함을 느끼며 무관심, 수면 장애 및 지속적인 피로감을 느낄 수 있습니다.

조증 증상과 강박 증상은 헌팅턴병 환자가 경험할 수있는 다른 정신과 적 문제 일 수 있습니다.

헌팅턴병의 증상은 일반적으로 점차적으로 발생합니다. 사람이나 주변 사람들이 가장 초기 증상을 알아 차리지 못하는 경우가 드물지 않습니다. 그러나 질병은 진행되는 과정을 가지고 있으며 질병이 시작된 후 시간이 지남에 따라 환자는 점점 더 많은 질병을 경험할 수 있으며 처음부터 발생한 문제는 강도가 높아질 수 있습니다.

헌팅턴병 : 진단

헌팅턴병의 증상이 무엇인지를 고려할 때,이 상태의 진단이 쉽지 않다는 결론을 내릴 수 있습니다. 앞서 언급 한 질병으로 고생하는 사람에게는 우울 장애 또는 치매 장애 중 하나가 의심 될 수 있습니다. .

일반적으로 병력은 헌팅턴병 진단에 매우 중요합니다. 증상이 어떤 순서로 나타나는지, 시간이 지남에 따라 강도가 증가했는지 여부를 아는 것이 중요합니다.

환자의 가족 중 일부가 유사한 질병을 앓고 있다는 정보는 진단에 매우 도움이됩니다.

나중에 질병과 관련된 편차 (예 : 과도한 근육 경직 또는 보행 장애)를 식별 할 수있는 신경 학적 검사가 수행되며, 때로는 전문 의사의 사무실에서 환자의 무도병의 출현을 관찰 할 수 있습니다.

최종 진단을 내리기 전에 헌팅턴 무도병의 증상과 유사한 증상을 유발할 수있는 다른 상태를 배제하기 위해 환자의 머리 영상 (예 : CT 또는 MRI)을받는 것이 중요합니다.

그러나 실제로 최종적인 특정 진단은 유전자 검사가 수행 된 후에 만 이루어질 수 있으며,이 검사에서이 개체의 유전 적 돌연변이 특성이 검사 대상자에게서 발견됩니다.

헌팅턴병 : 치료 / h2>

현재 헌팅턴병은 안타깝게도 불치병으로 남아 있습니다. 환자는 증상의 강도를 낮추기위한 증상 치료를받습니다.

무도병 운동의 경우 다음과 같은 준비를 사용하여 강도가 감소 될 수 있습니다. 테트라 베나 진, 아만타딘 또는 벤조디아제핀 및 신경 이완제 그룹에 속하는 제제.

헌팅턴병의 치료에서 파킨슨 병 환자에게 일반적으로 사용되는 제제는 물론 기분 장애의 증상이 현저하게 강화되는 항우울제도 사용됩니다.

정기적 인 재활도 매우 중요하며 언어에 심각한 문제가있는 경우 언어 치료 운동이 가치있는 것으로 판명되었습니다.

현재 헌팅턴병에 대한 치료법은 증상 치료 뿐이지 만 향후 다른 치료법이 환자에게 제공 될 가능성이 있습니다.

연구자들은 여전히이 장치를 가진 환자를 도울 수있는 치료법을 연구하고 있습니다. 예를 들어 헌팅턴병 환자의 중추 신경계에 도입 될 수있는 줄기 세포 요법에 대한 연구 (이 세포가이 뉴런을 대체 할 것이며, 조건으로 인해 퇴화 됨).

헌팅턴병 : 예후

헌팅턴병 환자는 시간이 지남에 따라 일상 생활에서 점점 더 많은 어려움을 겪는 경향이 있습니다. 운동 장애로 인해 전문적인 책임을 질 수없고 결국 일상적인 집안일을 수행하기가 어려울 수 있습니다.

일반적으로 사망은 질병의 첫 증상으로부터 약 20 년 이내에 발생합니다.

출처 :

Raymund AC Roos, Huntington 's disease : 임상 검토, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. 온라인 게시 2010 Dec 20 doi : 10.1186 / 1750-1172-5-40
Sołtan W. et al .: 헌팅턴병-세 가지 관점, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol. 5, no. 2, 108–114

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