Rendu-Osler-Weber 질병 (선천성 출혈성 혈관종)

Rendu-Osler-Weber 질환 (선천성 출혈성 출혈성 질환)은 출혈 장애, 즉 출혈 경향입니다. Rendu-Osler-Weber 질병은 폐나 뇌와 같은 기관에서 출혈을 일으킬 수 있으므로 매우 심각합니다. Rendu-Osler-Weber 질병의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증 (HHT)으로도 알려진 Rendu-Osler-Weber 질병은 유 전적으로 결정된 출혈성 장애, 즉 출혈 경향입니다. HHT의 경우 출혈은 점막 (코, 위장관, 결막 포함), 피부 및 복부 장기 (간, 비뇨기 계통), 중추 신경계, 안구 모두에서 발생합니다.

이 질병의 발병률은 위도에 따라 다르며 범위는 1 : 200에서 1 : 100,000입니다. HHT는 네덜란드 령 앤 틸리 스 제도-Curacao 및 Bonaire에 속한 섬의 주민들 사이에서 가장 흔하며,이 질병의 발병률은 1 : 200에서 1 : 1331입니다.

Rendu-Osler-Weber 질병-원인

선천성 출혈성 출혈의 원인은 혈관벽 구조의 장애로, 그 결과 혈관 (모세관 확장증)과 작은 정맥의 분절 확장이 형성되며, 대부분 비점막, 입술, 입, 혀, 식도, 위, 호흡기, 요로, 항문 및 피부 (손가락 끝).

혈관 구조는 혈관벽을 형성하는 단백질 인 엔도 글린의 생성을 담당하는 유전자의 돌연변이에 의해 방해받습니다.

이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병의 증상을 유발하는 질병을 결정하는 유전자 사본 하나만 어린이에게 제공하는 것으로 충분합니다.

Rendu-Osler-Weber 질병-증상

유전성 출혈성 출혈성 질환의 특징적인 증상은 비 출혈이며, 이는 어린 시절에 나타나고 나중에 증가 할 수 있습니다. 위장관, 호흡기 및 요로에서 출혈이 훨씬 덜 발생합니다.

피부 또는 점막의 혈관 병변은 일반적으로 편평하고 둥글며 직경 1-3mm이며 빨간색입니다. 그들의 수는 나이가 들면서 증가하며 출혈이 증가합니다.

Rendu-Osler-Weber 질환은 다낭성 신장 질환, 대동맥 및 뇌 혈관 동맥류, 폰 빌레 브란트 질환, 혈우병, 혈소판 기능 장애 등과 같은 다른 선천성 기형을 동반 할 수 있습니다.

Rendu-Osler-Weber 질병-진단

진단은 신체 검사와 구강 또는 피부의 전형적인 혈관종 발견을 기반으로합니다.

혈관종이 호흡기 또는 위장관에서만 발생할 수 있다고 의심되는 경우 내시경 검사가 필요합니다.

Rendu-Osler-Weber 질병-치료

치료의 목적은 일시적으로 출혈을 멈추고 그 빈도를 줄이는 것입니다. 치료에는 허혈성 변화의 치료도 포함됩니다.

예를 들어, 가장 흔한 비 출혈의 경우 출혈 정도에 따라 코 탐포 나드, 응고 (아르곤, 전기 응고, 레이저), 색전술 및 외부 경동맥, 상악 및 사골 동맥의 결찰을 사용할 수 있습니다. 극단적 인 경우 출혈이 매우 심한 경우 피부 성형술 (비점막을 자유 피부로 "대체")하거나 비강 재봉을 사용할 수 있습니다. 환자는 또한 여러 번의 수혈이 필요할 수 있습니다.

서지:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., 혈액학 실험실 테스트, PZWL Medical Publishing, 바르샤바 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Rendu-Osler-Weber 질병의 진단 및 치료 문제, 이비인후과 2010, No. 9