근이영양증 (스타이너 트병)

근이영양증 (Steinert 's disease)은 가장 흔한 근이영양증입니다. 점진적인 근력 상실과 근육 소모가 주요 증상이지만 유일한 증상은 아닙니다. 이 질병은 어떻게 진단되며이 상태가 발생하는 환자에게 어떤 치료를 제공 할 수 있습니까?

근이영양증 : 원인
근이영양증 : 증상
근이영양증 : 진단
근이영양증 : 치료
근이영양증 : 예후

근이영양증 (다른 이름은 위축성 근긴장 증, 크러시 만-슈타이너 트병, 슈타이너 트병)은 1909 년 의학 문헌에 처음으로 기술되었습니다. 그 당시 독일 출신의 의사 Hans Gustav Wilhelm Steinert가 6 가지 사례를 설명했습니다. 환자의 질병. 스타이너 트 병인이 독립 체의 다른 이름도 사용 된 것은 그의 성에서 유래되었습니다.

그러나 근이영양증을 연구 한 사람은이 사람뿐이 아닙니다.이 단위의 개별 사례는 Frederick Batten과 Hans Curschmann과 같은 다른 연구자들에 의해보고되었으며, 이것이 근긴장 성 이영양증을 때때로 Curschmann-Batten-Steinert 질병이라고도하는 이유입니다.

근이영양증은 근이영양증의 가장 흔한 형태입니다. 8,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에서 비슷한 빈도로 나타납니다.

근이영양증에는 두 가지 유형이 있습니다.

제 1 형 근이영양증-19 번 염색체에서 DMPK 유전자의 돌연변이
제 2 형 근이영양증-염색체 3에서 ZNF9 유전자의 돌연변이

근이영양증 : 원인

유전 적 돌연변이는 근이영양증을 유발합니다. DMPK 유전자 (1 형 질병의 경우) 또는 CNBP 유전자 (2 형 질병의 경우)와 관련이 있습니다. 위에서 언급 한 돌연변이 모두는 과도한 수의 삼중 뉴클레오티드 반복과 관련이 있습니다. 위에서 언급 한 유전자와 그에 의해 암호화 된 단백질의 역할은 명확하지 않지만, 단백질 합성과 관련된 과정뿐만 아니라 개별 세포 간의 통신에 영향을 미칠 수있는 것으로 의심됩니다.

근이영양증으로 이어지는 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이것은 부모로부터 돌연변이 된 유전자의 하나의 대립 유전자를 상속하는 것으로 충분 함을 의미합니다. 이와 관련하여 근이영양증이있는 사람의 아이는 유전자의 돌연변이 대립 유전자를 물려 받아 결국 부모와 유사한 상태로 발전 할 위험이 50 %에 이릅니다.

근이영양증 : 증상

스타이너 트 병과 관련된 질병은 모든 연령대에서 나타날 수 있지만 일반적으로 근긴장 성 이영양증의 첫 번째 증상은 생후 2-30 년에 발생합니다.

이 질병과 관련된 기본적인 이상은 근육의 기능과 관련이 있습니다. 근육이 일을 시작한 후 근육이 현저히 느리게 이완되는 것이 특징입니다.

또한 근력의 점진적인 손실, 근육 위축 및 과도한 근육 경직이 있습니다.

질병의 유형에 따라 다른 근육 그룹은 근이영양증의 특징적인 이상을 겪습니다. 제 1 형 근이영양증에서는 사지, 목 및 얼굴의 근육이 주로 영향을받는 반면, 제 2 형에서는 병리가 주로 목, 어깨 및 엉덩이 근육에 영향을 미칩니다.

그러나 근육 이상이 스타이너 트병의 유일한 증상은 아닙니다. 환자는 또한 다음을 개발할 수 있습니다.

백내장
남성의 탈모증 및 고환 위축
심장 부정 증
여성의 월경 장애
삼킴 장애
청각 장애
인슐린 저항성 (일반적으로 당뇨병으로 이어짐)
불임 장애

선천성 근이영양증 인 설명 된 질병의 가장 심각한 형태를 여기서 언급 할 가치가 있습니다. 전반적으로 제 1 형 근이영양증의 모든 사례의 10 %를 차지하는 것으로 추정되며, 이름에서 알 수 있듯이 질병의 증상은 출생부터, 때로는 더 일찍 나타납니다.

태아기에는 다음이 발생할 수 있습니다.

손상된 태아 운동
다한증
뇌 심실의 확장

나중에 출생 후 선천성 근이영양증 환자는 다음을 포함 할 수 있습니다.

근육 이완
공동 구축
빨기 및 삼키기 어려움

이러한 유형의 근이영양증 환자의 상당 부분에서 운동 및 정신 발달이 지연됩니다.

근이영양증 : 진단

환자의 특징적인 증상에 근거하여 근이영양증의 의심이 가능합니다. 이것들은 신경 학적 검사 중에 볼 수 있지만 검사만으로는 확실한 진단을 내리기에 충분하지 않습니다.

일반적으로 스타이너 트병을 시사하는 이상이있는 환자는 다음과 같은 다양한 검사를 시행합니다. 머리 영상 검사 또는 근전도 검사 (EMG).

그러나 근이영양증의 확실하고 확실한 진단은 유전자 검사를 통해이 질병의 특징적인 돌연변이가 환자에게서 발견 될 때만 가능합니다.

근이영양증 : 치료

사실, 근이영양증은 불행히도 불치병입니다. 현재 의학은 환자에게 존재하는 돌연변이를 제거 할 수있는 방법이 없습니다.

그러나 환자는 완전히 치료를받지 않은 상태로 두지 않습니다. 증상의 강도를 최소화하고 체력을 유지하는 시간을 연장하기위한 증상 치료로 치료를받습니다. 이러한 목표를 달성하기 위해 환자는 주로 정기적 인 재활을 권장합니다.

또한 과도한 근육 긴장과 관련된 통증을 완화하기 위해 환자에게 진통제를 복용하는 것이 좋습니다.

근이영양증 환자는 일반적으로 다양한 의료 전문가의 관리를 받는다는 사실을 여기에 추가해야합니다. 다양한 이상을 관리하는 것이 매우 중요합니다.

백내장 발생시 수술로 제거가 가능하며, 적절한 호르몬 보충으로 불임 장애를 제거 할 수 있으며, 항 부정맥제를 사용하여 심장 박동 장애를 제거 할 수 있습니다.

근이영양증 : 예후

근이영양증 환자의 예후는 주로 발병하는 질병의 유형에 따라 달라집니다. 모든 증상은 시간이 지남에 따라 악화되지만 일부 유형에서는 진행이 더 느리고 다른 경우에는 더 빠릅니다.

선천성 근이영양증의 예후는 최악입니다. 여기서 환자는 보통 3 ~ 4 세에 살고 있습니다. 수십 년의 삶.

기대 수명 감소는 위에서 언급 한 것만 큼 중요하지는 않지만 제 1 형 근이영양증에서도 발생합니다.

제 2 형 근이영양증 환자는 가장 좋은 예후를 보이며, 환자의 기대 수명은 일반 인구와 비슷하며, 또한 장기간 기능을 유지합니다 (환자는 보통 60 세 이상까지 걸을 수있는 능력을 유지합니다).

출처 :

번역 과학 발전을위한 국립 센터 자료, 온라인 액세스
Turner C., Hilton-Jones D., 근긴장 성 이영양증 : 진단 및 관리, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010 : 81 : 358-367, 온라인 액세스 :
Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myotonic dystrophy-알려진 질병에 대한 새로운 시각, 신경과 및 신경 외과 폴란드 2010; 44, 3 : 264–276

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