선천성 근병증

근병증은 증상과 중증도가 매우 다양 할 수 있기 때문에 가장 다양한 신경근 질환 그룹입니다. 그들은 한 가지 공통점이 있습니다-그들은 근육 기능 장애로 뒷받침됩니다. 근병증의 원인은 무엇입니까? 근육 병증에서 재활은 어떤 역할을합니까?

근병증은 근력 약화와 소모로 이어지는 희귀 질환 그룹입니다. 질병 과정은 골격근 세포에서 시작됩니다. 척추 근육 위축, 중증 근무력증, 중증 증후군 또는 신경 병증과 같은 질병은 증상이 신경계의 다른 구조에 대한 손상과 관련되기 때문에 근병증에 포함되지 않습니다. 전문가들은 일반적으로 실험실 테스트에서 약간 다른 과정과 다른 그림을 가진 근병증 근이영양증 그룹에서 제외합니다.

근병증 환자들은 종종 많은 신경근 질환의 증상 인 근육 소모로 고통 받고 있다고 말합니다. 또한 근병증에서는 전혀 나타나지 않을 수 있습니다. 이 질병은 선천성 근병증과 후천성 근병증의 두 가지 기본 그룹으로 나뉩니다. 전자는 다양한 종류가 있습니다.

근병증 : 번거로운 다양성

근육 병증의 개별 사례는 원인, 증상 및 과정에 따라 다릅니다. 그들은 모두 유 전적으로 결정되지만 상속 방법은 다양합니다. 상 염색체 우성 (그러면 질병이 세대에서 세대로 전염 됨)과 열성 일 수 있습니다. 또한 "결함이있는"유전자가 X 염색체와 연관되어있는 경우 여성은 운반자 일 뿐이며 남성 만이 질병으로 고통받습니다.

또한 특정 사람이 만들어진 세포에서 유전자 변형의 결과로 나타나기 때문에 질병이 유전되지 않습니다. 근병증은 유 전적으로 결정되기 때문에 그 증상은 항상 어린 시절에 존재하는 것으로 보입니다. 실제로, 이러한 질병의 많은 그룹이이 단계에서 나타나지만, 5 ~ 6 십년 동안에도 모든 연령대에서 병에 걸릴 수 있습니다.

근병증을 설명하는 데 어려움은 다양한 증상과 이러한 질병의 다양한 과정으로 인해 발생합니다. 일부에서는 질병이 천천히 진행되고 다른 경우에는 빠르게 진행되어 조기 장애를 일으키고 때로는 호흡 부전으로 이어집니다.
근병증으로 고통받는 사람들은 종종 가족 치료가 필요합니다. 그러나 반드시 그런 것은 아닙니다.

성인기에이 질병을 앓고있는 환자는 상당히 좋은 형태와 건강 상태에서 90 년까지 살 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 증상이 일치하지 않는 특정 대사성 근병증이있는 환자. 예를 들어때때로 운동 후 심한 근육통을 경험 한 후 모든 것이 정상으로 돌아옵니다.

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근병증의 증상

근쇠약은 근병증의 가장 특징적인 증상이지만, 비특이적 (다른 신경근 질환에서도 발생)이며 많은 증상 중 하나입니다. 그렇다면 걱정해야 할 근병증의 초기 징후는 무엇입니까?

어린이의 근병증 증상-생후 첫해에 보이는 신체의 이완, 종종 운동 또는 정신 운동 발달의 지연과 관련이 있습니다. 근육 병증을 앓고있는 아기들은 일어나서 일어나서 늦게 걷습니다. 느슨 함과 움직임 지연을 추가 할 수있는 또 다른 증상은 초기에 빠르게 척추 만곡이 악화되는 것입니다. 덜 자주 근병증의 신호는 평범한 콧물로 시작하는 심각한 호흡기 감염입니다. 때때로 근병증의 증상이 너무 미묘하여 오랫동안 눈에 띄지 않게됩니다. 아이는 동료들보다 신체적으로 덜 적합하며 신체 활동을 피합니다.
성인의 근병증 증상은 격렬한 운동 후 일생에 여러 번 발생하는 심한 근육통부터 특정 근육 군의 쇠약에 이르기까지 매우 광범위합니다. 계단 오르기, 욕조에서 나오는 데 어려움이있을 수 있으며, 손을 들어 올릴 때 현저한 약점이있을 수 있습니다. 갑자기 빗질하거나 매달린 찬장에 손을 뻗는 것이 문제가됩니다.

근병증 진단 : 현미경으로 보는 근육

다양한 증상, 다양한 과정 및 다양한 근병증의 다양한 유전 적 메커니즘을 고려할 때 검사 목록은 모든 환자에 대해 짧지도 동일하지도 않습니다. 일부 검사는 근병증이 의심 될 때 항상 시행됩니다. 여기에는 효소 크레아틴 키나아제 (CK)에 대한 실험실 테스트가 포함됩니다. 그러나 일부 근병증에서만 CK가 상승합니다.

말초 근육과 신경의 기능을 평가할 수있는 근전도 검사 (EMG)는 근병증 환자에게 보조적으로 중요하며 진단을 결정하지는 않습니다.

대부분의 정보는 근육 표본의 조직 병리학 적 검사를 통해 제공되며, 이는 특정 근육 병증의 특징 인 근육 섬유의 근 병변 성 변화와 이상을 보여줍니다.

일부 경우에는 일부 근병증이 심장 근육의 손상과 관련 될 수 있기 때문에 호흡기 근육의 약화는 심장의 ECG 및 에코뿐만 아니라 질병의 중요한 요소 일 수 있기 때문에 진단을 호흡기 시스템의 평가로 확장하는 것이 타당합니다. 때로는 유전자 검사도 수행됩니다.

핵심은 근병증의 재활입니다

우리는 근병증을 치료할 수 없습니다. 그러나 환자의 삶의 질을 높이고 심각한 합병증을 예방하기 위해 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 기본적인 치료는 물리 치료사가 근육을 늘리고 강화하기위한 정기적 인 재활입니다. 이것은 질병 진행을 억제하고 가능한 한 오랫동안 신체적 건강을 유지하는 유일한 방법이므로 선천성 근병증 환자는 환급 재활에 대한 접근을 개선해야합니다.

치료 활동은 항상 필요에 따라 지속적으로 개인화되고 수정됩니다. 대부분의 선천성 근병증의 경우 약리학은 아직 환자에게 제공 할 것이 없습니다.

재활은 적절하게 선택되고 투여되어야합니다. 하나는 그의 남은 생애 동안 1 년 내내 일주일에 5 일이 필요하고, 다른 사람들에게는 4 개월 또는 6 개월에 한 번 물리 치료사의 감독하에 한 달 동안 운동하고 집에서 자기 운동을 보충하는 것으로 충분합니다.

지속적인 치료의 요소는 필요한 경우 적절한 치료를 구현하기 위해 호흡기 및 심혈관 시스템의 작동을 모니터링하고 있습니다. 일부는 정형 외과 장비 (예 : 보조기, 코르셋)를 사용해야합니다. 최근 몇 년 동안 액세스가 향상되었지만 상황은 완벽하지 않습니다. 정형 외과 용품 주문은 의사가 발급 한 후 30 일 이내에 시작되어야합니다. 여러 가지 이유로 가장 심각한 질병을 가진 간병인에게는 마감일이 너무 짧을 수 있습니다. 국민 건강 기금의 정형 외과 용품 공동 자금 조달만으로는 충분하지 않습니다.

의사들은 여전히 근병증 치료에 돌파구를 줄 수있는 새로운 치료법 (예 : 유전자, 줄기 세포)을 기다리고 있습니다. 지난 10 년 동안 많은 연구가 이루어 졌기 때문에 신경 과학자들은 신중한 낙관주의로 미래를 내다보고 있습니다. 그러나 여전히 가장 중요한 것은 힘든 운동, 신중한 신경학, 심장학, 폐 및 정형 외과 치료 덕분에 환자가 좋은 상태를 유지할 수 있도록 모든 가능한 치료 방법을 사용하는 것입니다.

중대한

후천성 근병증

후천성 근병증은 모든 연령에서 발생할 수있는자가 면역 (자가 면역) 성질의 염증성 질환입니다. 가장 흔한 것은 피부 근염과 다발 근염입니다. 이 질병 그룹에는 약물 치료가 가능합니다. 일반적으로 효과적입니다. 운동성을 향상시키고 근육병의 진행을 늦추 며 합병증을 예방합니다. 그러나 재활은 치료 계획에 포함되어야합니다.