색소 성 망막염 또는 색소 성 망막염은 망막의 비가 역적 분해를 유발하는 진행성 안구 질환입니다. 빨리 진단되지 않고 치료하지 않으면 실명으로 이어질 수 있습니다. 색소 성 망막증의 증상을 어떻게 인식합니까? 그녀는 어떻게 대우됩니까? 이 안 질환의 유전은 무엇입니까?
색소 성 망막염 인 색소 성 망막염 (색소 성 망막염)는 눈의 망막에 색소 침착이 본질 인 질병입니다. 인간의 눈의 망막은 원뿔과 간상이라는 두 가지 유형의 감광성 수용체 세포로 구성됩니다. 그들은 부분적인 성장으로 번식하는데, 이는 세포의 사용 된 부분이 망막 바닥의 특수 세포에 의해 거부되고 흡수된다는 것을 의미합니다. 이 과정은 질병 과정에서 방해받습니다. 버려진 세포는 흡수되지 않고 망막에 축적되어 뼈 세포 형태의 색소 클러스터를 형성합니다. 눈의 망막에 색소가 침착되어 망막 내의 순환이 방해되어 점차적으로 저하됩니다.
연령에 관계없이 색소 성 망막염은 약 4,000 명 중 1 명에 영향을 미치며 45-64 세 그룹에서는 3,195 명 중 1 명에 영향을 미칩니다.
색소 성 망막염-원인과 유전
대부분의 경우 색소 성 망막염은 유전 적이지만, 그 증상은 이전에 아무도 질병에 걸린 적이없는 가족에서 나타날 수있는 경우는 매우 드뭅니다.
색소 성 망막증 유전에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 상 염색체 우성 유전 (증례의 30-40 %)-손상 (돌연변이) 유전자가 하나만 있으면 질병이 발병 할 수 있습니다. 이런 식으로 유전되는 질병은 일반적으로 경미하고 진행이 느리고 5 ~ 60 년까지 좋은 시력을 유지할 수 있습니다.
- 상 염색체 열성 유전 (케이스의 50-60 %)-이 질병은 두 개의 돌연변이 유전자가 있어야합니다. 이 유형의 손상된 유전자가 하나만 있으면 질병은 무증상입니다.
- X 상속 (케이스의 5-15 %)-소년 만 고통받습니다. 어머니는 결함이있는 유전자의 보인 자일 뿐이며 딸이 손상된 유전자를 물려 받으면 결함이있는 유전자의 보인 자일뿐입니다. 이러한 형태의 상속은 30 세에 중심 시력이 상실되기 때문에 가장 불리합니다.
색소 성 망막증-증상
색소 성 망막염이 진행되는 동안 어둠 속에서 시력이 점차 저하되고, 어둠에 적응하는 데 문제가 있거나, 어두운 곳에서보기가 어렵습니다. 주변 시력이 방해되어 소위 비전, 즉 열쇠 구멍을 통해 보는 것과 같은 중앙 비전 만 보존됩니다. 결과적으로 질병에 걸린 사람들은 옆에서 일어나는 일을보기 위해 끊임없이 고개를 돌려야합니다. 어떤 사람들은 주기적으로 야맹증 (낙타로 피아)을 경험할 수 있습니다. 이 질병은 거의 완전한 실명으로 이어지지 않습니다.
색소 성 망막염은 무엇보다도 다음을 동반 할 수 있음을 아는 것이 좋습니다. 근시, 백내장, 개방 각 녹내장, 유리체의 변화.
색소 성 망막염-진단
질병을 진단하기 위해 안저 및 시야 검사뿐만 아니라 망막 전위도 검사가 수행되며 그 동안 눈의 망막에 전달 된 전기 충격이 측정됩니다. 망막 색소 상피의 미만성 결함의 존재를 보여주는 검사 인 플루오 레세 인 혈관 조영술도이 질환을 맥락막 영양 장애와 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
색소 성 망막염-치료
눈 망막의 변화는 되돌릴 수 없으므로 치료는 시각 재활 (예 : 광학 보조 장치 사용)에 중점을 둡니다. 혈관 확장제, 고용량의 비타민 A 및 E 치료에 대한 시험도 있습니다.
망막 색소 상피 이식 또는 이미지를 신경 신호로 변환하는 망막 이식 이식과 같은 수술 방법도 사용됩니다. 그러나 이러한 방법은 유전자 치료 및 줄기 세포 이식과 마찬가지로 현재 실험 연구 중입니다.
전문가에 따르면, Dr. Piotr Fryczkowski, Ph.D., 안과 의사, Retina Ophthalmology Hospital제 46 세 오빠는 유전된다는 소문이 돌고있는 망막의 색소 변성에 시달리고 있습니다. 의사는 6-7 년 안에 시력을 잃을 수 있다고 말했습니다. 우리 가족에는 안과 적 문제가있는 사람들이있었습니다. 예를 들어 할머니는 보지 못했습니다. 저는 시각 장애가 없지만 제 아들 (17 세 및 21 세)이이 질환을 물려받을 수 있습니까? 위험을 배제하기 위해 어떤 테스트를 수행해야합니까?
Piotr Fryczkowski 박사, MD, PhD, 안과 의사 : 색소 성 망막염은 유전성 질환이지만, 이전에 질병에 걸린 적이없는 가족에서 발생할 수 있습니다. 상속은 다양하고 복잡합니다. 이 질병은 대대로 전염 될 수 있습니다. 어머니가 그것을 자녀들에게 물려 주면 아들들만 병에 걸리고 딸들은 손상된 망막 색소 유전자의 운반자가되어 아들들에게 물려 줄 것입니다. 이러한 유형의 퇴행의 결과가 실명 일 필요는 없습니다. 어떤 사람들은 남은 생애 동안 잘 보지만 다른 사람들은 젊었을 때 시력을 잃습니다. 환자는 어둠 속에서 시력이 나쁘고 시야가 좁고 시력이 좋지 않습니다. 아이들은 부모에게 집착하고 어두운 방에서 껴안으 며 얼굴조차 인식하지 못할 수도 있습니다. 어떤 사람들에게는 시력이 좋지만 시야가 좁아집니다. 열쇠 구멍을 통해 세상을 보는 것과 같습니다. 이 사람들은 옆에서 일어나는 일을보기 위해 끊임없이 고개를 돌려야합니다. 그들은 또한 새로운 환경에서 자신의 방향을 잡을 수 없습니다. 왜냐하면 그들이 보는 세계는 머리를 비틀어 하나의 그림으로 배열해야하는 많은 작은 퍼즐과 비슷하기 때문입니다. 이 질병은 안저, 시야를 검사하고 전기 생리학, 즉 눈의 망막에서 전기 충격의 전달을 측정하여 진단됩니다. 불행히도 환자의 최종 시력 상실이 언제 또는 언제 발생할지 예측하는 것은 불가능합니다.
추천 기사 :
시각 장애는 질병의 증상입니다. 시각 장애의 원인
