선천성 뼈의 취약성-증상, 유형 및 치료. 인식하는 방법?

골관절 골 기능 장애의 증상은 골관절, 혈관, 눈, 청각, 신경 및 저작 계의 기능 장애입니다. 이 질병의 원인은 피부, 뼈, 치아, 힘줄 및 혈관벽의 구성 요소 인 I 형 콜라겐 형성 장애입니다. 골 형성 불완전 증의 증상을 인식하는 방법을 알아보십시오.

뼈의 선천성 취약성 (골 형성 불완전 유전, 줄여서 OI)는 결합 조직의 유 전적으로 결정된 질병입니다. 그것은 치아, 공막, 피부의 결합 조직, 뼈, 힘줄, 인대 및 혈관벽의 형성 단백질 인 I 형 콜라겐 생산의 정량적 및 / 또는 정 성적 장애로 인해 발생합니다. 이 과정은 골격 및 혈관 시스템, 시력, 청각 및 씹는 기관의 구조에 이상을 초래하고 결과적으로 기능 장애로 이어집니다.

선천성 뼈의 취약성-질병 유형
뼈의 선천성 취약성-증상
뼈의 선천성 취약성-원인
뼈의 선천성 취약성-상속
선천성 뼈 취약성-진단
선천성 뼈 취약성-재활
뼈의 선천성 취약성-치료

선천성 취약성은 희귀 질환으로 10,000-30,000 건 중 1 건으로 추정됩니다.

선천성 뼈의 취약성-질병 유형

유형 I-가장 흔하고 (약 60 %의 경우) 가장 가벼운 형태의 질병;
유형 II-가장 심각한 형태의 질병. 종종 유산이나 태아 사망의 원인이됩니다.
유형 III-유형 I과 유사하지만 훨씬 더 심한 증상;
유형 IV-가장 큰 다양성이 특징이며 유형 I에 해당하지 않는 모든 경우를 포함합니다.
II 또는 III;

최근 연구에서는 V, VI 및 VII의 세 가지 다른 유형의 골 형성 불완전 성을 구별합니다.

다양한 유형의 골 형성 불완전성에 대한 자세한 내용은 아래 텍스트 또는 약어를 사용하여 찾을 수 있습니다.

선천성 뼈의 취약성-증상. I 형
선천성 뼈의 취약성-증상. 유형 II
선천성 뼈의 취약성-증상. 유형 III
뼈의 선천성 취약성-IV 형
뼈의 선천성 취약성-유형 V, VI 및 VII

뼈의 선천성 취약성-증상

선천성 취약성의 증상은 매우 다양하며 질병 유형에 따라 다릅니다. 그러나 어쨌든 다음이 포함됩니다.

골관절 시스템-뼈의 취약성 (주로 긴 뼈와 손과 발의 작은 뼈)은 운동 중뿐만 아니라 휴식 중 (예 : 수면 중)에도 발생합니다. 또한 인대의 과도한 확장 성, 근육 약화, 척추 및 흉부의 기형, 골다공증이 진단됩니다.
혈관계-피부에 반상 출혈 증상이있는 혈관의 과도한 취약성이 있습니다.
신경계-목이나 뒷머리에 발산하는 두통, 삼차 신경통;
시력 기관-공막의 파란색 변색이 관찰됩니다.
청각 기관-청각 장애;
저작 기관-상아질 발달 장애 (소위 상아질 형성 불완전). 그런 다음 치아는 변색되고 (일반적으로 청회색 또는 황갈색) 투명합니다.
피부-얇고 뇌졸중과 흉터가 생기기 쉽고 탈장이 형성됩니다.

뼈의 선천성 취약성-원인

I 형에서 IV 형 뼈 취약성의 원인은 I 형 콜라겐 유전자의 돌연변이로 인해 생산에 양적 및 질적 장애를 초래합니다. 콜라겐이 최종 형태를 취하기 전에 여러 단계의 발달 단계를 거칩니다. 이들 중 어느 것이 든 중단되면 콜라겐의 구조와 기능에 장애가 발생하여 다양한 시스템의 구조와 기능에 이상이 생깁니다.

반면에, V 형에서 VII 형은 다른 유전자의 돌연변이 또는 원인이 알려지지 않은 질병의 형태입니다.

뼈의 선천성 취약성-상속

질병 유형 I, V 및 VI는 주로 상 염색체로 유전됩니다. 즉, 질병이 발생하려면 결함 유전자의 사본 하나만 상속하면됩니다. 이는 유전자의 변경된 사본이 정상 사본보다 우세하거나 더 중요해지기 때문입니다. 이 질병의 네 번째 형태는 또한 상 염색체가 우세하게 유전되지만 소위 다양한 유전자 침투를 통한 유전 (동일한 병리학 적 유전자를 공유하는 가족 구성원의 경우 질병의 증상이 다양한 정도로 나타날 수 있음). 이것은 소위 말하는 것을 정의하기 어렵게 만드는 현상입니다. 유전 적 위험.

유형 II, III 및 VII의 골 형성 불완전 증은 유전 된 상 염색체 열성이며, 이는 질병의 증상이 나타나기 위해서는 유전자의 결함 사본이 양쪽 부모로부터 유전되어야 함을 의미합니다. 또한, 제 2 형 질병은 새로운 자발적인 상 염색체 우성 돌연변이 일 수 있습니다. 즉, 결함이있는 유전자가없는 건강한 부모의 자녀에게 나타날 수 있습니다.

선천성 뼈 취약성-진단

선천성 취약성은 임신 중에 초음파로 이미 발견 될 수 있습니다. 임신 13 주 후에는 유전자 마커를 검사하고 융모막을 수집하여 콜라겐 구조를 평가할 수 있습니다. 아기가 태어난 후 콜라겐 생화학 적 검사와 유전자 검사로 질병을 진단합니다.

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선천성 뼈 취약성-재활

치료의 주된 방법은 재활이며, 그 목적은 심각한 뼈 변형으로 이어지는 잦은 골절을 예방하는 것입니다. 근력을 향상시키고 자세를 교정하며 균형을 유지하도록 가르치는 운동과 마사지로 구성됩니다. 아이들이 좋아하는 재활의 한 형태는 특히 물 운동과 수압 마사지입니다.

뼈의 선천성 취약성-치료

골 형성 불완전성에 대한 치료는 다양 할 수 있습니다. 우리는 다른 사람들과 구별합니다. 외과 적 및 약리학 적 치료, 유전자 치료 또는 줄기 세포 치료.

뼈의 선천성 취약성-외과 적 치료

골격 기형의 외과 적 교정은 무엇보다도 수행됩니다. 결함있는 뼈를지지하는 금속 와이어 또는 막대의 도움으로. 어린 아이들의 경우, 발달과 함께 성장하는 텔레스코픽 막대도 사용할 수 있습니다.

뼈의 선천성 취약성-약물 치료

약물 치료는 주로 환자에게 비스포스포네이트를 투여하는 것을 기반으로합니다. 이들은 뼈에 결합하고 미네랄 화를 개선하며 뼈 변형을 담당하는 세포의 활동을 억제하여 골절 빈도를 줄이는 약물입니다. 그러나 비스포스포네이트 요법은 미세 손상 및 골절의 치유 장애와 관련된 골량 전환 억제 및 골 재 형성 불량과 같은 부작용이 있습니다. 또한 약물 요법은 성 호르몬, 마그네슘 염, 비타민 C, 비타민 D3, 칼슘 염 및 연어 칼시토닌을 사용합니다.

뼈의 선천성 취약성-줄기 세포 치료

줄기 세포는 뼈, 연골, 지방 조직, 근육, 힘줄과 같은 다양한 유형의 조직을 생성 할 수 있습니다. 골 형성 불완전 증의 경우 세포 치료는 건강한 기증자의 골수에서 줄기 세포를 이식하는 것입니다. 이는 조골 세포 (골 형성 세포)로 변하거나 수혜자의 결함이있는 조골 세포를 정상적인 기증자 줄기 세포로 대체 할 수 있습니다.