에이 퍼트 증후군은 유전 적 돌연변이로 인한 가장 희귀 한 질병 중 하나입니다. 폴란드에서는 매년 2 ~ 3 명의 어린이가 Apert 증후군, 즉 두개 안면 증후군으로 태어납니다. 이 유전 적 상태의 주요 특징은 두개골 봉합사의 조기 융합으로 아기의 머리 모양에 특징적인 변화를 일으 킵니다.
목차 :
- Apert 증후군-원인과 유전
- Apert 증후군-증상
- Apert 증후군-연구
- Apert 증후군-치료
- Apert 증후군-예후
Apert 증후군은 Crouzon 또는 Pfeiffer 증후군과 유사 할 수 있습니다. 이러한 모든 상태는 10 번 염색체의 긴 팔에서 동일한 유전자 (FGFR2)의 돌연변이가 특징이기 때문입니다.이 질병은 또한 손과 발에 영향을 미치는 것을 포함하여 다른 기형을 특징으로합니다.
Apert 증후군은 FGFR2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 적 질환 인 165,000 분의 1의 비율로 발생하는 극히 드물다. 이 유전자는 섬유 아세포 수용체의 구조, 즉 적절한 결합 조직의 세포에 대한 정보를 암호화합니다.
이 수용체의 기능 장애는 태아 발달에 극적인 영향을 미칩니다. 이는 두개골 봉합사의 조기과 성장을 일으켜 발달하는 뇌의 성장 공간이 제한되어 있으며 두개골에 압력을 가하여 두개골 봉합사가 자라지 않은 곳에서 과도한 뼈 성장을 유발합니다. 이 과정은 아기의 머리를 특이한 모양으로 만듭니다.
질병이 진행되는 동안 손과 발의 선택적 세포 사멸 과정도 방해를 받아 손가락과 발가락이 융합됩니다. Apert 증후군은 소년과 소녀에서 동일한 빈도로 발생합니다.
Apert 증후군-원인과 유전
Apert 증후군의 원인은 FGFR2 유전자의 유전 적 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 일반적으로 새로 나타나는데, 이는 부모로부터 상속되지 않았 음을 의미합니다. 이 상태가 발생할 가능성을 높일 수있는 요인은 완전히 이해되지 않았습니다.
Crouzon의 증후군과 마찬가지로 Apert 증후군의 발병 위험은 아버지의 나이에 따라 증가합니다. 방사선이나 유해 물질 노출과 같은 다른 상황이이 증후군의 발생에 영향을 미치는지 여부는 알려져 있지 않습니다.
매우 드문 경우의 가족 성 Apert 증후군이 알려져 있습니다. 돌연변이 FGFR2 유전자는 지배적으로 상 염색체로 유전됩니다.
이것은 자녀에게 질병이 전염 될 확률이 50 %이며 자녀의 성별에 의존하지 않는다는 것을 의미합니다.
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Apert 증후군-증상
Apert 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.
Craniosynostosis-이것은 두개골 봉합사의 조기 융합입니다. 두개 골유합 증은 아이의 두개골의 모양을 매우 명확하게 변화 시키며, 이는 어떤 봉합사에 관련되고 어떤 발달 단계에서 발생했는지에 따라 달라집니다.
Syndactyly-신생아의 손가락과 발가락이 융합되어 있습니다. 그 원인은 손과 발의 피부 세포 (덜 종종 뼈 세포)의 세포 사멸 과정의 교란에서 찾을 수 있으며, 적절히 발생하는 배아 발생의 경우 손가락이 서로 분리되는 원인이됩니다. Syndactyly는 심각도가 다를 수 있습니다.
Apert 증후군의 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 안구 hypertelorism, 즉 안구 사이의 거리 증가
- 안구 외근-안구 외근
- 눈꺼풀 슬릿의 antimongoid 설정
- 윗 눈꺼풀 교육 부족
- 코의 평평하고 넓은 다리
- 두개골 얼굴 부분의 발달 결함
- 구개열 (환자의 1/4)
- 부정 교합
- 단신
- 사지 기형
- 심장 결손-대부분은 지속적인 심실 중격이있는 폐 판막 폐쇄증 인 동맥관 동맥관 보 탈라 (Botalla)입니다.
- 호흡기의 결함
- 소녀의 두 뿔이있는 자궁
- 수면 증
- 발한 및 여드름 경향 증가
Apert 증후군-연구
Apert 증후군은 초음파를 기반으로 임신 중에 진단 할 수 있습니다. 그런 다음 의사는 태아 두개골의 특이하지 않은 모양에주의를 기울입니다.
분만 전에 질병이 진단되지 않은 경우, 출산 후 선천적 결함의 발생 진단은 일반적으로 아동의 특징적인 구조에 근거하여 이루어집니다.
에이 퍼트 증후군 소아의 경우 뇌의 구조, 뇌의 상태를 시각화하고 두개 내 고혈압을 배제 또는 확인하고 뇌수종을 진단하기 위해 머리 영상 검사를 수행해야합니다.
Apert 증후군-치료
Apert 증후군으로 이어지는 유전 적 돌연변이는 치료할 수 없습니다. 그러나 질병의 일부 증상을 최소화하고 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.
아기의 생후 6 개월 동안 융합 된 두개골 봉합사를 제거하기 위해 종종 수술이 필요합니다. 이 작업을 통해 뇌가 자유롭게 성장할 수 있습니다.
이 절차는 또한 두개 내 고혈압이 발생할 위험을 낮추어 실명 또는 심지어 어린이의 사망으로 이어질 수 있습니다. 수술의 미적 기능은 두개골의 올바른 모양을 복원하여 어린이가 동료 환경에서 정상적으로 기능 할 수 있도록하므로 잊지 말아야합니다.
융합 된 손가락은 손이나 발의 효율성을 부분적으로 복원하기 위해 외과 적으로 분리됩니다.
큰 두개 안면 기형, 구개열 또는 심한 부정 교합의 경우 악안면 수술 분야에서 시술을 수행해야 할 수 있습니다.
Apert 증후군이있는 어린이는 신경과 전문의, 심장 전문의, 신장 전문의, 안과 전문의, 정형 외과 전문의 및 유전 학자 등 많은 전문가가 돌봐야합니다.
Apert 증후군-예후
많은 것은 어린이가 나타내는 질병 증상의 심각성뿐만 아니라 수행 된 수술 또는 치료 절차의 성공 여부에 달려 있습니다.
Apert 증후군 환자의 절반 이상이 정상적인 IQ를 가지고 있으며 심리적 발달이 손상되지 않았습니다.
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