Schinzel-Giedion 증후군-원인, 증상, 치료

Schinzel-Giedion 증후군은 유 전적으로 결정된 선천적 결함 증후군입니다. Schinzel-Giedion 증후군은 다음과 같은 특징이 있습니다. 심각한 정신 지체, 특징적인 얼굴 특징 및 암성 종양의 위험이 높습니다. 심각한 건강 문제로 인해 영향을받는 대부분의 사람들은 어린 시절을 살아남지 못합니다. Schinzel-Giedion 증후군의 원인 및 기타 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

Schinzel-Giedion 증후군은 희귀하거나 매우 희귀 한 질병 그룹에 속하는 선천적 결함 증후군입니다.
(1/50000 미만). 이 질병은 1978 년에 기술되었으며 이에 대해 알려진 바가 거의 없습니다.

폴란드에서는 두 명의 어린이가이 질병으로 고생하고 있습니다. 전 세계적으로 알려진 사례가 70 개 있습니다 (2017 년 데이터).

목차 :

1. Schinzel-Giedion 증후군-원인
2. Schinzel-Giedion 증후군-증상
3. Schinzel-Giedion 증후군-진단
4. Schinzel-Giedion 증후군-치료
5. Schinzel-Giedion 증후군-예후

Schinzel-Giedion 증후군-원인

Schinzel-Giedion 증후군은 유 전적으로 결정됩니다. 원인은 염색체 18q12에서 SETBP1 유전자의 de novo 돌연변이입니다.

과학자들은 SETBP1 유전자의 돌연변이가 Schinzel-Giedion 증후군의 증상을 어떻게 유발하는지 이해하기 위해 여전히 노력하고 있습니다.

이 질병은 주로 상 염색체로 유전됩니다. 이것은 사람이 하나의 정확한 유전자 사본과 하나의 변경된 사본을 상속한다는 것을 의미합니다. 그러나 유전자의 변경된 사본이 작업 사본보다 우세하거나 더 중요해집니다. 이것은 사람이 유전 적 상태에 영향을 받게합니다.

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Schinzel-Giedion 증후군-증상

얼굴의 특징 :

• 두꺼운 얼굴 특징
• 높은 이마
• 얼굴 중간층의 형성 저하
• 낮은 귀
• 안구 과다 완증
• 안와의 얕음으로 인한 안구
• 콧 구멍의 이마
• 짧고 위로 향한 코
• 큰 혀를 가진 넓은 입 (대식증)

또한 다음이 있습니다.

• 유아기 빨기 꺼림
• 산후 성장 실패
• 넓은 두개골 봉합사 및 큰 천문
• 짧은 목
• 다모증
• 정신 지체
• 간질 발작
• 시력 또는 청력 장애

다음과 같은 내부 장기의 이상도 있습니다.

• 심장 (심장 결손, 예 : 중격 결손, 동맥관 특허증)
• 신장 (Schönzl-Giedion 증후군이있는 대부분의 소아는 신장에서 소변을 수집 (수신증), 이는 한쪽 또는 양쪽 신장에 존재할 수 있음)
• 생식기 (생식기의 저 발달, 예를 들어 소년의 요통).

골격계의 이상도 특징적입니다. 두개골 기저부의 뼈는 종종 매우 단단하거나 두껍습니다. 또한, 영향을받은 개인은 넓은 갈비뼈, 비정상적인 쇄골 (쇄골) 또는 손가락 끝 부분에 짧아 진 뼈 (발달 된 원위 지골)가있을 수 있습니다.

또한 암 발병 위험이 증가하는 것으로 나타났습니다.

Hania는 Schinzel-Giedion 증후군으로 태어났습니다.

출처 : x-news.pl/UWAGA! TVN

Schinzel-Giedion 증후군-진단

진단은 증상과 유전자 검사를 기반으로합니다.

Schinzel-Giedion 증후군-치료

유전병이기 때문에 인과 적 치료의 가능성이 없습니다. 증상 치료 만 있습니다.

아동은 다음을 포함한 다양한 분야의 전문가의 보살핌이 필요합니다.

• 유전학
• 소아과 의사
• 심장 전문의
• 안과 의사

Schinzel-Giedion 증후군-예후

대부분의 소아는 진행성 신경 퇴화, 재발 성 감염 및 호흡 부전으로 인해 어린 시절 또는 유아기에 사망합니다.

출처:

1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion 증후군, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes

3. Schinzel Giedion 증후군, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

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