폰 히펠-린다 우 증후군 (VHL)은 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 희귀하고 유 전적으로 결정된 질병입니다. VHL 과정에서 가장 흔한 변화 그룹은 망막 및 중추 신경계의 태아 혈관종 및 췌장 낭종입니다. 폰 히펠-린다 우 증후군의 증상은 무엇입니까? 치료는 어떻게 진행되고 있습니까?
Von Hippel-Lindau 증후군 (von Hippel-Lindau 질병, von Hippel-Lindau 증후군, HLS, VHL, 가족 성 소뇌 혈관 종증, 라틴 혈관 모세포종 증, 혈관 식세포 종증, 망막 및 혈관종 혈종) ) 소뇌 반구, 망막 및 드물게 뇌간, 척수 및 신경 뿌리에서. 내장 종양과 낭종은 췌장, 간 및 신장과 같은 기관에도 존재할 수 있습니다. 환자는 또한 신장 세포 암종 발병 위험이 높습니다. 이 증후군은 30,000-40,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.
폰 히펠-린다 우 증후군 : 원인
이 질병은 염색체 3에서 VHL 억제 유전자의 돌연변이의 결과로 발생합니다.이 유전자는 유비퀴틴-리가 제 복합체의 일부인 단백질을 코딩하며, 이는 전사 인자 HIF (저산소증 유발 인자)의 분해를 표시합니다. 이 요인은 스트레스 하에서 세포 생존 촉진, 혈관 신생 촉진 또는 적혈구 생성 및 해당 과정 증가와 같은 다양한 기능을 가지고 있습니다. von Hippel-Lindau 증후군에서는 VHL 유전자에 의해 암호화 된 단백질의 기능이 완전히 상실되어 높은 수준의 HIF와 관련이 있습니다. 이것은 종양의 형성과 발달을위한 완벽한 조건을 만듭니다.
폰 히펠-린다 우 증후군 : 증상
폰 히펠-린다 우 증후군에서 초기 증상은 일반적으로 중추 신경계에 혈관 이상이 존재하기 때문에 발생하지만, 일부 환자에서 질병의 첫 징후는 갈색 세포종 또는 신장, 췌장, 간 또는 부고환의 종양 증상 일 수 있습니다.
VHL 과정에서 가장 흔한 변화 그룹은 망막 및 중추 신경계의 태아 혈관종 및 췌장 낭종입니다.
혈관종은 성장 부위의 출혈이나 대량 효과로 인한 증상이있는 양성의 느리게 성장하는 혈관 신 생물입니다. 조직 학적으로 그들은 간질 세포와 혈관 주위 세포로 둘러싸인 내피가 늘어선 혈관 채널로 구성됩니다. 에리스로포이에틴을 생성 할 수있는 비만 세포도 찾을 수 있습니다. 이것은 부신 생물 증후군으로서의 적혈구 증가증을 유발할 수 있습니다.
척수 혈관종에서는 허리 또는 목의 국소 통증, 감각 장애 및 마비가 일반적으로 나타납니다.
망막 태아 혈관종은 특히 망막 주변에서 발생할 때 무증상 일 수 있습니다. 병변이 크고 중앙에 있으면 시력 상실이 발생할 수 있습니다. 출혈은 망막 손상 및 박리, 녹내장, 포도막염, 황반 부종 및 교 감성 안구 염증을 유발할 수 있습니다.
태아 뇌 혈관종은 VHL 환자의 5 % 미만에 존재하며 대부분 소뇌, 척추 및 구근에 위치합니다. 초기 증상은 일반적으로 두통, 운동 실조, 메스꺼움 및 구토, 안진 증을 포함합니다. 증상은 종종 감속되거나 천천히 진행되지만 환자의 약 20 %는 보통 경미한 두부 손상 후 급성 발병을 보입니다.
신장 낭종은 환자의 절반 이상에 존재하며 대개 무증상입니다. 광범위한 낭종은 거의 실패로 이어지지 않습니다. 감염된 환자의 약 70 %에서 발생하며 주요 사망 원인 인 신 세포 암종에 더 많은 관심을 기울이고 있습니다. 이 종양은 일반적으로 여러 번 발생하며 산발성 종양보다 어린 나이에 발생하는 경향이 있습니다.
갈색 세포종은 질병의 유일한 임상 증상 일 수 있습니다. 그들은 양측이며 부신 외부에서 발생합니다. 발작성 또는 지속적인 고혈압, 심한 두통, 발한 증가와 함께 일과성 열감 및 발적으로 나타날 수 있습니다. 고급 단계에서는 고혈압 위기, 뇌졸중, 심근 경색 및 심부전이 발생할 수 있습니다.
폰 히펠-린다 우 증후군은 또한 췌장과 부고환의 낭종과 종양을 포함 할 수 있습니다. 췌장은 비분 비성 췌장 섬 세포, 일반 낭종, 소 낭성 장액 선종 및 선암의 신 생물을 포함합니다. 다행히 가장 흔한 것은 담관이 막힐 때 증상이 나타나는 무증상 췌장 낭종입니다. 수많은 췌장 낭종이 췌장 부전을 일으킬 수 있음을 명심해야합니다.
폰 히펠-린다 우 증후군 : 진단
뇌 및 척수의 태아 혈관종은 영상 검사를 기반으로 진단됩니다. 이를 위해 대비가있는 자기 공명 영상이 사용됩니다. 동맥 조영술은 진단에 필요하지 않지만 수술이 계획된 경우 구 심성 혈관을 식별하는 데 유용 할 수 있습니다.
갈색 세포종의 진단은 혈청과 소변에서 카테콜아민의 과도한 수준을 감지하는 것을 기반으로합니다. 노르 에피네프린과 에피네프린은 혈청과 소변에서 증가하고 바닐린-만델 산은 소변에서 증가합니다.
폰 히펠-린다 우 증후군 : 치료
불행히도 인과적인 폰 히펠-린다 우 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 종양의 외과 적 제거는 치료의 기초입니다. 작거나 느리게 성장하는 혈관종은 치료가 필요하지 않고 관찰 만 필요합니다. 반면에 크고 빠르게 성장하는 혈관종 또는 증상을 유발하는 혈관종은 외과 적 제거 또는 방사선 요법이 필요합니다.
직경이 3cm보다 크거나 빠르게 성장하는 신장 종양은 외과 적으로 제거합니다.
망막 혈관종의 경우 레이저 광응고술 또는 냉동 요법이 사용됩니다. 망막 박리 환자에서는 유리체 절제술을 고려해야합니다.
폰 히펠-린다 우 증후군을 선별하는 것은 매우 중요합니다.이것은 특히 간 낭종, 다발성 또는 양측 성 신장 종양, 다발성 망막 태아 혈관종 및 소뇌 혈관종이있는 환자에게 적용됩니다. VHL이나 phaeochromocytoma의 영향을받는 가족의 1 급 친척에 대한 연구도 잊지 말아야합니다.
