폼 페병은 드물지만 그 증상은 흔하고 결정적이지 않습니다. 이것은 움직임의 문제로 시작하여 시간이 지남에 따라 호흡이 어려워집니다. 환자는 적절한 진단을 위해 최대 8 년을 기다릴 수 있습니다. 폼 페병이란 무엇이며 누구에게 영향을 미치며 그 증상은 무엇입니까?
폼 페병은 매우 드문 신경근 질환입니다. 40,000 명의 출생 중 약 한 번 발생합니다. 전 세계적으로 약 50,000 명이 폼 페병으로 고통받는 것으로 추정됩니다. 지금까지 폴란드에서는 거의 50 명의 환자가 진단을 받았습니다.
이 질병은 인체의 다당류 분해를 담당하는 효소 중 하나 인 알파 글루코시다 아제의 부적절한 작업으로 구성됩니다. 분해되지 않은 설탕 물질이 근육에 축적되어 근육이 약해집니다.
종종 폼 페병의 첫 번째 증상은 걷기의 어려움입니다. 시간이 지남에 따라 증상은 호흡 부전, 만성 피로 및 쇠약, 척추 및 삼킴 문제, 체중 감소로 이어집니다.
-우리는 질병의 적절한 진단에 여전히 큰 문제가 있습니다. 환자는 건강이 악화되는 동안 진단을 받기 위해 수년을 기다립니다. 폴란드에서 가능한 빠른 치료 도입으로 인해 제한 될 수있는 질병의 심각한 영향이 있습니다. 전문가들은 폴란드에 수백 명의 환자가있을 수 있다고 추정합니다. 폼 페병 환자 협회 회장 Maciej Ptasiński는 그들 중 많은 사람들이 여전히 질병의 원인을 찾고 있다고 말합니다.
Maciek Ptasiński에서 질병의 신체적 증상은 그가 20 세 때 시작되었습니다. -피로감이 증가하고 운동 내성이 점차 감소했습니다. 결국 2 ~ 3 년 후 낮에 졸음이 심해지면서 시간이 지날수록 악화되었습니다. 나는 모든 것을 피로와 혼동하고 강렬한 라이프 스타일로 버렸습니다. 결국 심한 호흡 부전으로 입원했습니다. 그런 다음 폼 페병 진단이 내려졌습니다.
폼 페병은 유전 적이며 효소 활동 수준에 따라 모든 연령대에 나타날 수 있습니다. 그 효과가 약할수록 질병의 증상이 더 빨리 나타나고 출생 직후에도 질병의 진행이 더 심해집니다.
나는 매초마다 내 삶을 펌핑합니다!
Justyna는 6 세에 질병 진단을 받았습니다. 이 질병은 그녀에게 많은 한계를 안겨주지만 11 살부터 휠체어를 사용하고 인공 호흡기를 사용하지만 그녀는 매일 꾸준히 추구하는 꿈을 포기한 적이 없습니다. 그녀는 국제 대학에서 석사 학위를 취득하고 전문적으로 활동하고 있으며시를 출판하고 여행하며 신문 기사를 쓰고 블로그 www.pompkapompuje.pl을 운영합니다.
-우리는 우리에게 일어나는 일에 항상 영향을 미치는 것은 아니지만, 삶의 변화를 받아들이고 어떻게 할 것인지에 대한 책임은 모든 사람에게 있습니다. 나는 내가 앓고있는 질병 (폼 페병)의 이름에서 펌프라고 부른다. 게다가, 나는 항상 하나의 펌프를 가지고 있습니다. 공기를 폐로 펌핑하는 인공 호흡기입니다. 내 블로그에서 반복합니다. 꿈을 이루고 싶다면 장애물이 아니라 가능성에 초점을 맞추지 마십시오. Justyna Kedzia는 말합니다.
치료할 수있는 질병
Justyna는 2005 년 임상 시험 자격을 갖춘 최초의 폴란드 환자이며 질병의 발병을 제한하는 혁신적인 치료법을 접했습니다. 오늘날, 약물 프로그램의 기준을 충족하는 폴란드의 모든 환자에게 치료가 상환됩니다.
폼 페병은 몇 안되는 희귀 질환 중 하나이며 인과 요법이 개발 된 유일한 신경근 질환입니다.
폼 페병에 대한 자세한 정보는 www.chorobyspichrzeniowe.pl에서 확인할 수 있습니다.
