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알 캅톤 뇨증 (보호 성 질환)은 신체가 페닐알라닌과 티로신 중 두 가지 아미노산을 분해하지 않는 질환입니다. 결과적으로, 변형의 산물 인 균질 산 (homogentisic acid)이 체내에 축적되어 색소 피부 변화, 관절염 및 건염, 더 심각한 경우에는 신장 기능 장애 또는 심장 판막 손상. 알 캅톤 뇨증의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?
일반적으로 흑색 뇨 질환으로 알려진 알 캅톤 뇨증 (보호)은 페닐알라닌과 티로신의 두 아미노산의 대사가 방해받는 과정에서 유 전적으로 결정된 대사 질환입니다. 이러한 화합물의 전환은 완전하지 않지만 균질 산 단계에서 중단됩니다. 결과적 으로이 화합물은 폴리머 형태로 체내에 축적되어 시간이 지남에 따라 조직의 색이 변하고 (전문적으로 피부를 보호합니다) 손상됩니다. Homogentisic acid는 피부, 연골, 근막, 혈관벽, 폐, 공막, 심장 판막, 경막 및 고막에 가장 자주 침착됩니다.
Alcaptonuria는 10 ~ 250,000 명 중 1 명으로 진단됩니다. 그러나 슬로바키아 북서부 (2 만명 중 1 명으로 추정)와 도미니카 공화국, 요르단 일부 및 인도 남부와 같은 일부 지역에서는 더 흔합니다.
또한이 질병은 남성에서 여성보다 2 배 더 흔하며 관련 부모의 자녀에게 더 흔합니다.
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Alkaptonuria-원인
이 질병은 티로신과 페닐알라닌의 전환에 관여하고 체내의 균질 산 분해를 담당하는 HGO (호모 겐 티스 산 옥시 다제)라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 결핍은 HDG 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 효소.
이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 아이가 병에 걸리려면 각 부모로부터 결함이있는 유전자 사본을 하나씩 받아야합니다.
Alkaptonuria-증상
어린 시절에이 질병의 유일한 증상은 소변 색깔이 빨대에서 검은 색으로 변하거나 기저귀와 속옷의 색깔을 염색하는 것입니다.
본격적인 형태의 질병은 30-40 세가 될 때까지 나타나지 않습니다. 그러면 다음이 나타납니다.
- 피부의 변화-노란색, 황갈색, 갈색, 진한 갈색 또는 회색 파란색 반점. 그들은 크기가 다르며 신체의 다른 부위에 나타납니다.
-귓바퀴-진한 갈색 또는 회색-파란색 반점이 매우 자주 나타납니다. 그런 다음 동반 증상은 어둡거나 검은 귀지입니다.
-얼굴-zygomatic arch 영역에서 피부가 갈색 또는 어두워집니다.
-눈꺼풀-검은 반점이 나타납니다.
-사지-손가락, 네일 플레이트, 발바닥에 반점이 나타납니다.
-가슴-피부의 회청색 변색이 눈에 띕니다.
-겨드랑이, 항문 및 생식기-갈색 올리브색이 나타남
-힘줄 위, 대부분 손목 주위
알 캅톤 뇨증의 특징적인 증상은 공기와 접촉시 소변의 색이 검게 변하는 것입니다.
- 골관절 시스템의 변화
-소위 보호 성 관절 병증, 즉 일반적으로 큰 관절 (어깨, 엉덩이 및 무릎)에 영향을 미치는 관절의 퇴행성 변화 관절통, 아침 뻣뻣함, 관절의 제한된 이동성 및 변형
척추, 특히 요추의 디스크 파괴 및 석회화의 결과 인 척추의 천골-요추 부위의 뻣뻣함과 통증의 느낌
-요추 전만증의 동시 얕아 짐과 함께 흉부 후만증의 심화
- 청력 장애-고막에 균질 산이 축적되어 청력 상실 또는 난청을 유발합니다.
- 안구의 검은 반점-공막이 각막과 만나는 곳
- 신 결석증 및 신장 기능 장애
- 관상 동맥의 석회화 및 대동맥 판막 손상
- 남성의 경우 전립선의 석회화
Alkaptonuria-진단
알 캅톤 뇨증이 의심되는 경우, 소변에서 균질 산을 검출 할 수있는 연구 인 가스 크로마토 그래피가 수행됩니다.
또한 척추의 X- 레이 (요추의 디스크 퇴화 및 석회화를 보여줌)와 관절이 필요합니다.
Alkaptonuria-치료
환자에게 다량의 아스코르브 산 (비타민 C)을 투여 할 수 있으며, 이는 조직에 보호 색소 침착을 제한 할 수 있습니다. 그러나 알 캅톤 뇨증 치료에서 가장 최근에 발견 된 것은 균질 산의 생성을 감소시키는 4- 하이드 록시 페닐 피루브산 디옥 시게나 제 억제제 인 NTBC 제제입니다.
최근까지 의사들은 호 모젠 티 신산의 생성을 억제하기 위해 저 단백 식단을 권장했습니다. 그러나 장기간 사용하면 예상되는 결과를 얻지 못했다는 것이 밝혀졌습니다.
또한 비 스테로이드 성 항염증제, 운동 요법, 물리 치료, 마사지와 같은 증상 치료가 사용됩니다.
관절의 매우 발전된 퇴행성 변화에서는 임플란트 삽입 (관절 성형술)이 필요할 수 있습니다. 승모판이 손상된 경우 외과의의 개입이 필요할 수도 있습니다.
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