겸상 적혈구 빈혈-원인, 유전, 증상 및 치료

겸상 적혈구 빈혈은 생명을 위협하는 혈액 질환입니다. 그것은 혈액 세포의 응집과 혈관의 막힘을 유발합니다. 결과적으로 심장 마비, 즉 다양한 장기의 허혈이 발생하여 사망에이를 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까?

겸상 적혈구 빈혈 (겸상 적혈구 빈혈, 드레 파노 사이토 시스 증)은 용혈성 빈혈 그룹에 속하는 유 전적으로 결정된 혈액 질환입니다. 그 본질은 적혈구의 일부인 단백질 인 헤모글로빈의 비정상적인 구조로, 산소를 세포로 운반하는 역할을합니다.

돌연변이 된 헤모글로빈은 산소 분자를 약하게 결합 할뿐만 아니라 적혈구의 변형에도 기여하며, 이는 올바른 디스크 모양 대신 낫 모양 (소위 drepanocytes)의 초승달 모양을 취합니다. 적혈구의 병든 모양은 과도한 파괴를 유발하여 생존 시간을 단축시킵니다. Drepanocytes는 약 100 개가 아닌 12 일 동안 만 지속됩니다. 골수는 새로운 혈액 세포의 생성을 따라 가지 못하므로 빈혈이 발생합니다. 더욱이, 변형 된 적혈구는 서로 달라 붙는 경향이 있습니다. 결과적으로 그들은 작은 혈관에 갇혀 혈액이 신체의 다른 부분에 도달하는 것을 차단할 수 있습니다.

이 질병은 혼혈과 흑인에서 가장 흔하게 진단되며 드물게 백인에서는 진단됩니다.

겸상 적혈구 빈혈에 대해 들어보십시오. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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겸상 적혈구 빈혈-원인

겸상 적혈구 빈혈의 원인은 헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 그 구조가 변경됩니다.

겸상 적혈구 빈혈은 상 염색체 열성으로 유전됩니다. 이것은 질병의 증상이 나타나기 위해서는 돌연변이 유전자의 두 복사본을 부모로부터 얻어야 함을 의미합니다. 하나의 돌연변이 사본 만 상속하면 겸상 적혈구 유전자의 보균자 일뿐입니다.

겸상 적혈구 빈혈-증상

겸상 적혈구 빈혈의 증상은 아이의 생후 3 개월 즈음에 이미 나타납니다.

부은 손과 발은 일반적으로 겸상 적혈구 빈혈의 첫 번째 증상이며 가장 일반적으로보고되는 불만은 다양한 위치의 통증입니다.

• 피부와 점막의 창백함;
• 빈맥 (심박수가 분당 100 회 이상);
• 빈번한 감염 (면역력 약화로 인해);
• 특히 손가락과 발가락의 관절염;
• "손발 증후군"-팔과 다리의 부종,
• 다리 궤양,
• 성장 장애 (뼈의 혈액 순환 장애로 인해);
• 다양한 위치의 통증-심장 마비, 즉 다양한 기관의 허혈의 결과입니다. 비장, 신장 또는 뼈 경색 일 수 있습니다.

5 세 미만의 겸상 적혈구 빈혈 소아에서 가장 흔한 직접적인 사망 원인은 혈관 막힘으로 인한 비장 손상입니다.

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결함이있는 유전자의 보균자는 말라리아에 더 저항력이 있습니다

결함이있는 유전자 (이형 접합체)의 복사본 하나만 보유한 보균자는 말라리아에 더 강하지 만 (완전하지는 않음) 내성이 있습니다. 혈액 세포의 병든 모양이 말라리아 기생충의 발생을 허용하지 않기 때문입니다. 돌연변이 된 적혈구는 비장에 의해 기생충과 함께 포획, 파괴 및 제거됩니다. 이것은 겸상 적혈구 빈혈이 말라리아 발병 지역 (열대 및 아열대 국가, 특히 중부 및 서 아프리카)의 사람들에게서 주로 발생하는 이유를 설명합니다.

겸상 적혈구 빈혈-진단

겸상 적혈구 질환은 혈액 검사로 진단됩니다.

겸상 적혈구 빈혈-치료

겸상 적혈구 질환의 주요 치료 형태는 수혈입니다. 지원 치료에는 항생제 요법, 진통제 및 적혈구의 탄력을 증가시키는 제제가 포함됩니다.

겸상 적혈구 빈혈은 치료할 수 있습니까?

골수 이식은 겸상 적혈구 빈혈의 또 다른 치료법이지만 성인에서는 숙주 (GVHD)에 반응 할 것으로 예상되어야합니다. 베데스다에있는 미국 국립 당뇨병 및 소화기 및 신장 질환 연구소의 과학자들은이 문제를 해결하기로 결정했습니다. 10 명이 연구에 참여했습니다. 그들 각각은 골수를 파괴하는 강력한 약물을받는 대신에 방사선을 조사했습니다. 그런 다음 수술 7 일 전에 환자에게 이식이 거부되지 않도록 면역계의 세포를 파괴하는 약물 인 알 렘투 주맙을 투여했습니다. 마지막으로, 환자는 모든 종류의 혈액 세포로 변하는 특정 CD34 줄기 세포로 이식됩니다. 그들은 환자의 형제 자매로부터 가져 왔습니다. 수술 후 환자는 이식 거부를 방지하기 위해 다른 약물 인 라파 마이신을 투여 받았습니다.

연구 결과는 매우 유망한 것으로 밝혀졌습니다. 환자 10 명 중 9 명에서 병든 적혈구가 혈액에서 사라지고 빈혈 증상도 사라졌습니다. 겸상 적혈구 빈혈을 치료하는 효과적인 방법이지만 매우 비쌉니다 (특히 이러한 유형의 빈혈이 발생하는 국가, 즉 주로 아프리카 국가에서). 또 다른 문제는 올바른 기증자를 찾는 것입니다.

겸상 적혈구 빈혈-유전자 치료

파리의 Hôpital Necker Enfants Malades는 세계 최초로 의사들이 유전자 요법을 사용하여 선천성 겸상 적혈구 빈혈을 치료했습니다. 이 절차는 13 세 소년에게 시행되었습니다. 의사들은 먼저 골수가 만들어지는 골수를 완전히 파괴하여 소년의 유전 적 결함을 제거했습니다. 그런 다음 그들은 소년의 줄기 세포에서 그것을 재현했지만 이전에는 실험실에서 유전자 변형을했습니다. 이 절차에는 바이러스를 사용하여 올바른 유전자를 도입하는 것이 포함되었습니다. 골수가 재생되어 정상적인 적혈구를 생성합니다. 시술 2 년 후, 15 세 소년은 기분이 좋고 겸상 적혈구 빈혈 증상이 없습니다. 그러나 전문가는 소년이 아직 "치료"될 수 없다고 주장합니다. 추가 관찰이 필요합니다.

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