폴란드 과학자들은 유전자의 병원성 돌연변이를 탐지하는 혁신적인 방법을 개발했습니다. 세 가지 장점이 있습니다. 암 발병 위험을 평가하는 데 도움이되며 지금까지 사용 된 분석보다 훨씬 저렴하며 모든 사람이 사용할 수 있습니다. 교수 Krystian J jazdewski 유전 학자, 내분비 학자, 바르샤바 대학 신기술 센터의 인간 암 유전학 연구 소장 및 바르샤바 의과 대학 게놈 의학과.
폴란드의 3 명 중 1 명이 암에 걸릴 것으로 추정됩니다. 그 중 1/4의 질병의 원인은 25,000 명 중 하나의 실수 인 돌연변이 일 것입니다. 유전자. 나머지 그룹에서는 흡연이 원인 인 폐암의 경우와 같이 내인성 또는 환경 적 요인이 더 결정적입니다.
DNA 돌연변이로 인한 암 위협을 적시에 발견 할 가능성은 얼마나됩니까? 그리고 누구든지 사건의 위험 정도를 확인할 수 있습니까?
이러한 가능성은 유전 암호에 대한 심층 분석에 의해 제공됩니다. 우리는 교수와 이것에 대해 이야기하고 있습니다. Krystian Jażdżewski는 특별히 임명 된 유전 학자 및 종양 학자 팀을 관리하며 혁신적인 폴란드 프로그램 Badamygeny.pl의 창시자입니다.
- 좋은 유전자가 있다는 것은 무엇을 의미합니까?
교수 Krystian Jźdzewski : 우리 각자에게는 약 2 만 5 천이 있습니다. 거의 5 천 개의 유전자. 우리는 그것들을 이해할 수 있습니다. 즉, 그 기능이 무엇인지, 올바른 구조가 어떻게 생겼는지 알 수 있습니다. 또한이 구조에서 문자의 순서가 손상되면 어떤 일이 일어날 지 예측할 수 있습니다. 그러면 유전자와 그 산물, 단백질과 그것으로 만들어진 기관이 제대로 기능하지 않습니다. 이 5 천에서.우리가 잘 알고있는 유전자는 수십만 개의 포인트가 변경 될 수 있지만 이것이 이러한 변화가 질병으로 이어진다는 의미는 아닙니다. 이 상황에서 우리는 좋은 유전자를 가지고 있습니다. 그러나 유전자가 좋지 않게 손상되면 암과 같은 질병이 발생합니다.
- 과학자들은 DNA 분석 덕분에 어떤 질병이나 위협을 감지 할 수 있습니까?
K.J. : 수천 개가 있습니다. 한 그룹은 부정맥 또는 심장 구조 장애와 같은 심장 질환입니다. 여기서 유전자의 변화가 중요합니다. 우리는 심근 비대에 대한 유전 적 소인이있을 수 있지만, 심장에 과부하를 일으키고 고혈압을 치료하지 않는 한 결코 그렇지 않을 수 있습니다. 두 번째 그룹은 신경계 질환, 예를 들어 파킨슨 병, 알츠하이머 병입니다. 세 번째 그룹에는 신 생물이 포함됩니다. 우리는 마지막 그룹을 관리합니다.
또한 읽으십시오 : Eyes Wide Open. 박사와의 인터뷰 Piotr Fryczkowski, 교수. Dr hab. n. med. Wojciech Maksymowicz : 저는 의사가되고 싶지 않았습니다. 류머티즘의 성장 문제- 평균적인 Kowalski는 자신의 유전자에 암 관련 돌연변이가 있음을 어떻게 알 수 있습니까?
K.J. : 유전자 상담의 일환으로 특정 암을 대상으로하는 유전자 검사는 NHF 계약을 맺은 시설에서 무료로 수행 할 수 있습니다. 가족 부담이 높은 사람 만이 여러 기준을 충족하는 사람 만 입원 할 수 있습니다. 예를 들어 유방암의 경우 다른 세대에 최소 3 건의 사례가 있어야합니다. 연구
그것은 전통적이고 값 비싼 방법을 사용하여 수행되며 그 범위는 매우 좁으며 최대 3 개의 유전자와 각각의 여러 점을 포함합니다. 저희 팀이 개발 한 방법 덕분에 우리가 알고있는 모든 유전자가 암과 관련이 있다는 것을 비슷한 양으로 분석 할 수 있으며 그중 70 개가 있으며 총 20,000 개가 넘습니다. 잠재적으로
손상된 포인트.
- 어떻게 저비용으로 그렇게 많은 것을 달성 할 수 있었습니까?
K.J. : Badamygeny.pl 프로그램에 따른 유전자 검사 비용은 PLN 399입니다. 세계에서 가장 저렴! 불행히도, 그것은 상환되지 않으며 환자는 스스로 지불합니다. 이러한 모든 유전자 분석은 유럽에서 약 2,000 건의 비용이 듭니다. 유로. 2 년 동안 우리는 연구 가격을 최대한 낮추기 위해 노력해 왔습니다. 우리는 모든 극에서 사용할 수 있도록하고 싶었습니다. 필요성은 발명의 어머니입니다. 바르샤바 대학의 총장은 진단 및 치료 회사 인 Warsaw Genomics를 설립했습니다. 유전 학자와 내분비학자가 힘을 합쳤습니다. 우리는 현대적인 스크리닝 방법을 개발했습니다. 전통적인 절차에서는 유전자의 한 지점을 몇 시간 동안 연구했고
시간이 지남에 따라 수십만 개의 포인트를 테스트하고 그중 하나라도 손상되었는지 묻습니다. 600 개의 샘플을 동시에 분석하기 때문에 가격이 매우 저렴합니다. 연구를 시작하는 데 필요한 인원 수입니다.
- 이 새로운 방법으로 이미 폴란드에서 얼마나 많은 사람들이 테스트를 받았습니까?
K.J. :이 프로그램은 2017 년 5 월에 시작되었습니다. 지금까지 4 만 명이 넘는 사람들이 등록했습니다. 우리는 거의 10,000 명을 조사했습니다. 우리는 거의 모든 사람에게서 무언가를 발견하지만 이것이 항상 건강에 위험한 유전자의 변화는 아닙니다. 중요한 것은이 프로그램은 위험을 평가할뿐만 아니라 환자에게 질병으로부터 자신을 보호하는 방법을 조언하는 데에도 사용된다는 것입니다. 각 연구 참가자는 개별적으로 선택된 예방 조치 프로그램을받습니다.
유전자 돌연변이가있는 사람들의 유방암 위험은 50-84 %, 전립선 암-16-39 %, 대장 암-52-82 %,
자궁암-25-60 %, 난소 암-11-40 %.
- 정기적으로 시험을받는 것만으로는 충분하지 않습니까?
l K.J .: 권장되는 검사 목록은 평균적으로 작성됩니다. 따라서 50 세부터 검사를 시작하면 조기에 발견 할 수 있습니다. 그러나 유방암 환자의 20 %는 선천성 돌연변이가 발생하여 암이 조기에 나타납니다. 인생 50 년이되자이 여성들은 더 이상 우리와 함께하지 않습니다. 그들은 예방 검사를받는 순간까지 살지 못합니다. 위험이 너무 높다는 것을 알았다면 더 일찍 조사를 시작했을 것입니다. 이러한 그룹의 권장 사항에 따르면 유방 자기 공명 영상은 25 세 전후에, 유방 조영술은 30 세 이후에 시행됩니다.
- 조기 검진은 언제 누군가의 생명을 구할 수 있습니까?
l K.J. : 50 세 이후에 대장 암 예방의 일환으로 대장 내시경이 제공됩니다. 누군가 돌연변이가 있으면 30-35 세에 아플 수 있습니다. 우리는이 사람들에게 25 세의 첫 대장 내시경 검사를 제공하고 모든 폴립을 제거하면 암이 절대 없을 것입니다. 물론 검진은 계속 반복되며 우리는 맥박을 계속 유지합니다. 그래서 우리는 행동하는 방법을 알고 있지만 모든 사람을 너무 일찍 조사 할 필요가 없습니다. 우리는 가장 취약한 사람들을 찾고 있습니다. 폴란드에는 보건부가 운영하는 고위험 환자를 돌보는 특별 프로그램도 있습니다. 유 전적으로 부담이된다는 것을 아는 사람은 거의 없습니다.
연구를 활용하려면 badamygeny.pl에 등록해야합니다. 양식을 작성하는 데는 약 12 시간이 걸립니다.
의사록; 병에 걸릴 위험을 계산할 수있는 많은 질문이 있습니다.
- 폴란드에는 그런 사람들이 몇 명 있습니까?
K.J .: 유방암이나 난소 암의 위험을 증가시키는 병원성 돌연변이를 가지고 태어난 여성은 약 100 만 명에 이릅니다. 남성 전립선 암은 두 번째 백만입니다. 약 50 만 명의 폴란드 인이 대장 암 발병 위험을 증가시키는 돌연변이를 가지고 태어났습니다. 우리의 꿈은이 모든 사람들을 찾아내어 그들이 100 % 치료가 가능한 조기에 병에 걸리지 않도록 예방을 관리하는 것입니다.
- 그렇다면 최신 연구에서 어떤 이점을 얻을 수 있습니까?
K.J. : badamygeny 웹 사이트에 등록해야합니다. pl. 양식을 작성하는 데는 몇 분이 걸립니다. 병에 걸릴 위험을 계산할 수있는 많은 질문이 있습니다. 이를위한 특별한 알고리즘이 있습니다. 정직하게 답변할수록 결과가 더 정확 해집니다. 질문은식이 요법, 활동, 약물 및 질병의 가족력과 관련됩니다. 환자의 대부분은 가족력을 모르며이 연구는 특히 그들에게 가치가 있습니다. 이 역사는 그들의 유전자에 있기 때문입니다. 때때로 우리는 부모 나 조부모 세대에서 누군가가 특정 유형의 암에 걸렸다 고 말합니다. PLN 399를 지불 한 후 환자는 폴란드 전역에 흩어져있는 혈액 수집 지점 중 한곳에 검사 동의서 출력물과 함께보고하고 혈액 4ml를 기증합니다. 지도는 프로그램 웹 사이트에 있습니다. 현재 다른 599 개 샘플을 수집하는 데 약 7 일이 걸립니다. 테스트 결과는 약 10 주 후에 프로그램 웹 사이트의 개인 계정에 표시됩니다. 기존 돌연변이, 질병의 위험 평가 및 개별 권장 사항에 대한 정보가 있습니다 : 언제 어떤 대조 검사를 수행해야하는지, 어떤 식단을 따라야하는지 등이 있습니다. 암 발병 위험이 높은 사람들은 유전 학자, 종양 학자 및 심리학자와 무료 상담을받을 수 있습니다.
- 누군가 오지 않는 일이 있습니까?
K.J .: 어떤 사람들은 즉시 오기를 원하고 다른 사람들은 정보에 익숙해지고 생각을 모으는 데 시간이 필요합니다. 일반적으로이 메시지는 심리적으로 매우 스트레스가 많지만 다른 한편으로는 두려움과 불확실성을 극복하는 데 도움이됩니다. 환자들은 때때로 "어쨌든 나를 기다리고있을 것이고 차이점은 내가 지금 그것을 알고 있고 그것에 반대 할 수 있다는 것입니다."라고 말합니다.
- 암 위험이 100 % 또는 0 일 수 있습니까?
K.J. : 유전자에 돌연변이가 없다고해서 환경 적 요인이나 내인성 요인으로 인해 병에 걸리지 않는다는 의미는 아니기 때문에 0이란 존재하지 않으며 알고리즘에서도이를 고려합니다. 예를 들어, 인구 수준의 위험은 유방암의 경우 12 %, 대장 암의 경우 6 %를 넘지 않습니다. 고위험 돌연변이는 질병 발병 확률을 약 87 %까지 증가시킵니다. 그러나 때때로 우리는 100 %의 결과를 가지고있을 수 있습니다. 결함이있을 때 거의 항상 질병을 유발하는 유전자가 몇 가지 있습니다. 이것은 갑상선암을 일으키는 RET 유전자의 경우입니다.
- 얼마나 많은 높은 점수를 얻었습니까?
K.J .: 매주 우리는 600 개의 결과를 내고 25-30 명의 사람들이 돌연변이를 가지고 있으며 질병에 걸릴 위험이 높습니다. 우리는 잠재적으로 그들의 생명을 구합니다. 예방 조치 계획을 준수하면 스스로 수행합니다. 그래서 프로그램 시작부터 우리는 400 명이 넘는 사람들에게 경고했습니다. 제 꿈은 건강에 좋은 일을하고 싶은 모든 폴란드 인을 테스트하는 것입니다. 환자의 거의 75 %가 여성이고 대부분은 25-40 세입니다. 우리는 성인 만 테스트합니다. 우리는 모두가 스스로 결정하기를 바랍니다.
- 이미 암에 걸린 사람들이 모든 유전자를 연구하러 오는 이유는 무엇입니까?
K.J. : 우리는 돌연변이가있는 환자를 다르게 취급하고 그를 다르게 취급합니다. 일반적으로 그러한 사람에게는 질병이 더 공격적입니다. 서유럽과 미국에서는 암 환자를 대상으로 유전자 검사가 일상적으로 수행됩니다. 이것은 치료 방법을 더 잘 선택하고 다른 암의 위험을 최소화하는 데 도움이됩니다. 예를 들어 대장 암의 경우 유전자의 돌연변이가 다른 유형의 암으로 발전 할 위험을 증가시킵니다. 우리는 때때로 대장 암에 걸린 여성의 생명을 구하지 만, 5 년 후에는 아무도 찾지 못한 자궁암으로 인해 그녀를 잃습니다. 두 암의 원인이되는 돌연변이가 있다는 사실을 몰랐기 때문입니다. 폴란드에서는 소수의 유방암 환자가 진단 당시 자신의 유전 적 상태를 알고 있으며 일반적으로 유전자 검사에 여러 점이 있습니다. BRCA1 및 BRCA2의 모든 우발 사항을 검토하고 있으며 총 6,000 개가 있습니다. 그렇기 때문에 진단 후에도 환자가 우리에게옵니다.
- 암이 없도록 DNA를 방해하는 것이 가능할까요?
K.J. : 과학은이 분야에서 매우 빠르게 발전하고 있습니다. 우리는 첫 번째 게놈을 2003 년에 인류로, 두 번째 게놈을 2007 년에 시퀀싱했습니다. 10 년이 지났고 모든 인간이 전체 DNA 검사를 할 수 있습니다. 우리는 이미 유전자의 결함 부분을 바꿀 수있는 실험 기술을 가지고 있습니다. 나는 5-10 년 안에 그것을 사용하여 사람들을 치료할 수있을 것이라고 생각합니다.
-budowa-i-funkcje.jpg)
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
