파브리 병은 관절의 퇴행이나 심장병과 같은 증상을 보이는 희귀 유전병입니다. 이로 인해 조기 진단을 내리고 적절한 치료를 시행하는 것이 훨씬 더 어려워 져 이동성뿐만 아니라 장애로 이어질 수도 있습니다. 파브리 병의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 유산은 무엇입니까? 치료할 수 있습니까?
Fabry 질병은 점액 다당류 그룹에서 유전되는 저장 질병입니다. 이것은 그 과정에서 혈관 및 기타 조직 및 기관에 글리코 스핑 고지 질 (신진 대사의 유해 산물)이 축적 (저장)되어 기능이 손상된다는 것을 의미합니다. 이 과정은 신체에서 글리 코스 핑 고지 질을 제거하는 데 필수적인 알파-갈 락토시다 아제 A 효소가 부족하기 때문입니다.
이 질병의 빈도는 1 : 40,000-1 : 120,000 명의 남성 출생으로 추정됩니다. 따라서이 질병은 희귀 질병 그룹에 속합니다. 환자 협회의 추정에 따르면 파브리 병은 폴란드에서 50 ~ 100 명에게 영향을 미칩니다.
Fabry 질병-원인과 유전
이 질병은 앞서 언급 한 알파-갈 락토시다 제 효소의 단백질을 암호화하는 유전자좌 Xq22에서 GLA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이 된 유전자는 X 염색체에 위치하지만,이 그룹의 대부분의 질병과 같이 유전되지 않습니다. 즉 상 염색체 열성 (대부분의 출처에서보고 됨)이 아니라 성 관련 우성 형질로서 Hunter 's disease 및 Danon 's disease와 유사합니다 (출처 : Kucharczyk-Foltyn 과., Fabry 질병의 심장 증상-진단 방법. 사례 보고서, "Folia Cardiologica Excerpta"2011, vol. 6, no. 2).
파브리 병-증상
이 질환의 증상은 팔다리 (특히 관절)의 발작성 통증으로 류마티스 질환의 의심을 불러 일으 킵니다. 질병 진행에는 두 가지 유형의 통증이 있습니다.
Fabry 질병의 가장 흔한 증상은 체온 조절 장애-발한입니다. 이것은 몸이 스스로 식을 수 없다는 것을 의미하며, 이로 인해 빠르게 과열되어 질병의 특징 인 발과 손에 열과 통증을 유발합니다.
- acroparesthesia-손과 발의 통증, 가장 자주 타는 것과 가려움증의 형태를 취하고 낮 동안 주기적으로 발생합니다.
- 소위Fabry 돌파구는 발과 손의 심한 통증을 공격하여 나머지 사지로 발산합니다. 공격은 몇 분에서 며칠까지 지속될 수 있습니다.
설명 된 통증 증상은 신경계 세포에 글리 코스 핑 고지 질이 침착되어 발생합니다.
체온 조절 장애 (환자는 땀을 흘리지 않음)와 허벅지, 사타구니, 생식기 및 복부 주변에 국한된 각질화 된 혈관종 형태의 특징적인 발진이 있습니다.
주로 혈관 내피 세포에서 글리 코스 핑 고지 질의 축적은 많은 기관, 특히 신장, 심장 및 뇌를 손상 시키며, 이는 다음과 같이 나타납니다.
- 혈관에 글리코 스핑 고지 질이 저장되어 발생하는 눈 각막의 변성;
- 심혈관 합병증 : 비대성 심근 병증, 심부전, 부정맥, 심장 판막 부전, 심장 마비,
- 신부전 및 단백뇨;
- 어지러움과 실신 (뇌졸중 위험도 증가);
- 위장병으로 인한 복통. 일반적으로 식후 통증, 설사 및 메스꺼움입니다.
질병의 첫 번째 증상은 이미 어린 시절에 나타납니다. 응답자-최대 73 % 진단은 최소 5 년의 검색 후에 이루어집니다.
Fabry 질병-치료
유전병의 인과 적 치료는 불가능합니다. 이 치료법은 효소 보충제, 즉 이미 존재하는 저장 침전물을 제거하고 새로운 침전물의 형성을 방지하기 위해 누락 된 효소를 포함하는 제제를 일반적으로 정맥 내 경로로 전달하는 것입니다. 알파-갈 락토시다 제 A (아갈시다 제 a 및 아갈시다 제 b)를 포함하는 두 가지 제제가 유럽 연합에 등록되어 있으며 둘 다 폴란드에서 사용할 수 있습니다.
질병에 대한 자세한 정보는 파브리 병 가족 협회 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다.
중대한
Fabry 치료는 폴란드에서 상환되지 않습니다.
폴란드에서는 12 년 넘게 환자들이 환급 치료를 받기 위해 싸우지 못하고 질병의 진행을 늦추고 완화하며 환자에게 상대적으로 정상적이고 활동적인 삶의 기회를 제공합니다. 현재, 소위 자격을 갖춘 사람들 만 의약품 제조업체가 운영하는 자선 치료 프로그램. 이러한 형태의 치료 접근은 임상 시험에 참여한 사람들과 심각한 상태의 환자가 사용합니다. 그러나 그들은 치료에 대한 자선 기금이 얼마나 오래 지속 될지 확신하지 못합니다. 질병이 아직 오래 지속되지 않는 어린이를 포함하여 새로 진단 된 많은 환자들은 생명을 구하는 치료를받을 기회가 없습니다. 연구에 참여한 사람들 중 21 명의 환자가 자선 치료를 받고 있습니다.
-질병의 발병을 막고 생명을 위협하는 합병증을 예방하는 효소 대체 요법이 있음에도 불구하고 많은 폴란드 환자들이 치료를받지 못하고 있습니다. 모든 유럽 연합 국가에서 파브리 병으로 고통받는 사람들은 효과적이고 환급 된 치료를받습니다. 파브리 병 가족 연합 (Association of Families with Fabry Disease)의로만 미칼 릭 (Roman Michalik)은 폴란드에서만 우리의 생명권이 의료 시스템이 고려하기에는 너무 비싸다고 설명합니다.
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