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점액 다당류 증 IV 형 (MPS IV)으로도 알려진 모르 퀴 오병은 유전 적 기원이 점액 다당류 증 그룹에 속하는 희귀 질환입니다. 모르 키 오병의 원인은 점액 다당류를 분해하는 효소의 결핍으로 세포에 축적되어 질병의 특징적인 증상을 담당합니다.
목차 :
- Morquio의 질병-원인
- 모르 퀴 오병-증상
- Morquio의 질병-진단
- 모르 퀴 오병-치료 및 효소 대체 요법
모르 퀴 오병은 유전 적 기원의 희귀 한 리소좀 저장 질병입니다. 그것은 점액 다당류 증 (MPS) 그룹에 속하므로 다른 이름은 점액 다당류 증 IV 형 (MPS IV)입니다.
Morquio의 질병은 1929 년에 영국 버밍엄의 우루과이 소아과 의사 인 Luis Morquio와 James Frederick Brailsford에 의해 동시에 처음 설명되었습니다. 이것이 질병이 때때로 Morquio-Brailsford 질병이라고 불리는 이유입니다.
Morquio의 질병 선택의 유병률은 76,000에서 640,000 명의 출생 중 약 1 명으로 추정되었습니다. 이 질병은 남성만큼 자주 여성에게 영향을 미칩니다.
Morquio의 질병-원인
모르 키 오병의 원인은 상 염색체 열성 유전 적 돌연변이입니다. 즉, 결함이있는 하나의 유전자 사본만으로도 질병을 유발할 수 있습니다 (우리 몸에는 항상 하나의 유전자 사본이 두 개 있습니다). 돌연변이 된 유전자에 따라 다음을 구별합니다.
- 갈 락토 사민 6- 설파 타제를 코딩하는 GALNS 유전자의 돌연변이에 의해 유발 된 모르 퀴오 A 형 증후군 (MPS IV A); 이 유형의 증후군은 더 심각한 임상 과정을 가지고 있습니다
- 베타-갈 락토시다 제를 코딩하는 GLB1 유전자의 돌연변이로 인한 모르 퀴오 B 형 증후군 (MPS IV B); 이 유형의 증후군은 임상 경과가 더 경미합니다
유전 적 돌연변이의 결과는 글리코 사 미노 글리 칸 (예 : 더 마탄 설페이트, 헤파 란 설페이트, 케 라탄 설페이트)의 분해에 관여하는 세포 내 리소좀 효소의 결핍입니다.
글리코 사 미노 글리 칸은 연속적인주기에 걸쳐 생산, 분해 및 체내에서 제거됩니다. 모르 퀴 오병 환자의 경우 효소 차단으로 인해 분해되지 않은 글리코 사 미노 글리 칸이 세포에 축적됩니다.
이것은 다양한 기관에서 기능 장애와 질병 증상을 유발합니다. 글리코 사 미노 글리 칸은 뼈, 연골 및 힘줄을 만드는 데 특별한 역할을합니다.
모르 퀴 오병-증상
모르 키 오병의 첫 증상은 1 세에서 3 세 사이에 발생합니다. 따라서 일반적으로 신생아에서는 질병의 증상이 관찰되지 않습니다. 모르 키 오병의 가장 특징적인 증상은 골 연골 형성 이상 (뼈 및 연골 발달 장애)이며, 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 발육 부진과 짧은 키
- 혹
- 경추 불안정성
- 흉부 기형을 동반 한 척추 측만증
- 긴 뼈 골단의 비정상적인 발달
- 엉덩이, 무릎, 발목 및 손목 이형성증
- 외반 무릎
- 평발
- 느슨한 관절
다른 장애도 뼈 및 연골 변화와 관련이 있습니다.
- 판막 심장병
- 호흡기 질환
- 청력 상실
- 각막 혼탁, 망막 변성, 녹내장
- 치아 불규칙성 (치아 간격이 넓고 에나멜이 칙칙함)
- 신체적 지구력 장애
Morquio의 질병은 다른 유형의 점액 다당류와 달리 정신 지체를 유발하지 않는다는 점을 언급 할 가치가 있습니다.
Morquio의 질병-진단
모르 퀴 오병의 진단은 다음과 같은 실험실 검사 결과와 함께 환자의 임상상을 기반으로합니다.
- 소변 내 글리코 사 미노 글리 칸의 정량적 평가 (예 : 케 라탄 설페이트)
- 소변 내 글리코 사 미노 글리 칸이 높은 사람의 경우 세포 배양에서 6- 갈 락토 사민 설파 타제 (MPS IVA 진단) 또는 베타-갈 락토시다 제 (MPS IVB 진단)의 효소 활성이 평가됩니다.
- GALNS 및 GLB1 유전자의 돌연변이를 탐지하기위한 유전자 검사
태아기에 모르 퀴 오병을 진단하는 것도 가능합니다.
모르 퀴 오병-치료 및 효소 대체 요법
모르 키 오병의 치료는 주로 증상이 있습니다. 운동 시스템의 기능 장애로 인해 모르 퀴 오병 환자는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 필요한 물리 치료를받습니다.
이제 효소 대체 요법으로 A 형 모르 퀴 오병을 치료할 수 있습니다. 2014 년 미국 식품의 약국 (FDA)은 정제 된 효소 인 엘로 설파제 알파를 포함하는 비 미짐이라는 약을 승인했습니다. 치료는 세포에서 누락 된 리소좀 효소를 대체하는 약물의 정맥 투여로 구성됩니다.
폴란드에서는 약이 환급을 기다리고 있습니다.
문학
- Prat C. et al. Morquio 증후군 : 성인 진단. 관절 뼈 척추. 2008, 75 (4), 495-8. -온라인 액세스
- Northover H. et al. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome) : 임상 검토. J. Inher. Metab. Dis. 19 (1996) 357-365. -온라인 액세스
- Cozma C. et al. 새로운 MRM-MS 분석을 기반으로 한 마른 혈반의 모르 퀴오 증후군 진단. PLoS One. 2015, 6, 10 (7), e0131228. 온라인 액세스
- www.chorobyrzadkie.pl
- www.mpssociety.org/
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