폴리 글루타민 질환은 뇌 세포의 죽음을 초래하는 난치성 희귀 유전 질환의 그룹입니다. 가장 유명한 헌팅턴 무도병. 일반적으로 35 ~ 50 세의 사람들에게 영향을 미치지 만 몇 살 정도의 어린이에게도 나타날 수 있습니다. 이 질병은 삶의 질을 악화시킬뿐만 아니라 최대 20 년까지 단축시킵니다. 폴리 글루타민 질병은 또 무엇입니까? 증상은 무엇입니까? 그들의 진단과 치료는 무엇입니까?
폴리 글루타민 질환은 뇌 세포의 죽음을 초래하는 난치성 희귀 유전 질환의 그룹입니다. 여기에는 9 개의 질병 개체가 포함됩니다 .¹
- 헌팅턴 무도병
- 다음 유형의 척수-소뇌 운동 실조증 : 1, 2, 3, 6, 7, 17 (각 유형은 별도의 질병 개체로 취급 됨)
- 나이토-오 야나기 병 (치상, 적색 및 낮은 시상 핵 위축, 치주-팔리 돌 루이 시안 위축, DRPLA)
- 케네디 증후군 (X- 연관 척추 및 구근 위축, SBMA, SMAX1)
폴리 글루타민 질병-원인
폴리 글루타민 질병은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 건강한 유전자에는 살아있는 유기체에 필요한 단백질의 일부인 유기 화합물 인 글루타민에 해당하는 최대 26 개의 CAG 반복이 있습니다. 폴리 글루타민 질환이있는 사람의 경우 CAG 반복 횟수가이 수를 초과합니다. 예를 들어, Huntington 's Chorea에서는 40 회를 초과합니다.유전자에 쓰여진 정보는 전사와 번역 과정에서 읽혀지며 RNA와 단백질과 같은 유전자 산물로 전사됩니다. 첫째, 전사는 증가 된 CAG 반복 횟수에 대한 정보를 보유하는 mRNA를 생성합니다. 유전 정보의 특정 단백질 구조로의 최종 번역은 번역 과정에서 발생합니다. 단백질은 또한 확장 된 CAG 서열에 대한 정보를 보유합니다. 유전자에서 생성 된 RNA와 단백질은 세포에 독성이 있으며 세포에서 일어나는 과정을 방해합니다. 궁극적으로 이것은 신경계에서 특히 명백한 세포 사멸로 이어집니다.
폴리 글루타민 질병-증상
- 헌팅턴 무도병-무도병의 비자발적 움직임과 진행성 치매 및인지 저하로 나타납니다. 결과적으로 종종 파괴와 죽음으로 이어집니다
- 척수 소 뇌성 운동 실조증-포함. 서있는 자세 (머리와 몸통의 리듬 떨림이 관찰 됨) 및 걷는 동안 (환자가 신체의 수직 위치를 유지하는 데 어려움이 있으며, 그의 걸음 걸이가 느리고 불안정하며 이른바 넓은 기저부에서), 근육 이완 모두에서 균형 유지 문제 빈번하고 고통스러운 근육 경련
- 나이토-오 야나기 병-이 질병에는 운동 실조 (운동 실조), 안무 운동 증 (비정상적인 근육 운동의 에피소드로 특징 지음) 및 치매가 포함됩니다. 어린 시절 형태에서는 정신 지체, 행동 장애, 근간 대성 및 간질이 관찰됩니다. 각막 상피 변성도보고되었습니다
- 케네디 증후군-초기 증상에는 떨림, 근육 저림, 근육 경련, 피로 및 불분명 한 말이 포함됩니다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 사지와 구근의 쇠약과 위축을 나타내며, 이는 dysarthria, dysphonia, 처진 턱, 혀 약화, 씹기 어려움 및 운동 장애로 나타납니다.
폴리 글루타민 질병-진단
최종 진단은 유전자 검사를 기반으로합니다. 결과를 위해 10-14 일을 기다릴 수 있습니다. 시험은 환급되지 않으며 가격은 약 PLN 500입니다.
폴리 글루타민 질병-치료. RNA 연구는 환자에게 새로운 희망을 제공합니다
폴리 글루타민 질병을 막거나 지연시킬 치료제를 찾는 것은 여러 가지 이유로 어렵습니다. 문제는 무엇보다도 질병의 유전 적 기초이며 과학자들은 아직 성인 유기체의 모든 세포에서 유전자를 효과적으로 "수복"할 수 없습니다. 또한,이 질병은 주로 신경계에 영향을 미치며, 약물 이용 가능성은 뇌에서 혈액을 분리하는 물리적 장벽의 존재에 의해 제한됩니다. 많은 경우 약물을 뇌에 직접 투여해야하는 경우가 있는데, 이는 매우 위험합니다.
과학자들은 폴리 글루타민 질병의 원인이되는 유전자의 이름과 위치를 알아낼 수 있지만 아직 그 형성 메커니즘을 이해하지 못했습니다. 이 작업은 포즈 난에있는 폴란드 과학 아카데미의 생물 유기 화학 연구소의 연구팀이 수행했습니다. L' Oréal Polska For Women and Science 프로그램의 장학생 인 Martyna Urbanek, M.Sc.는 박사 학위 논문의 일부로 폴리 글루타민 질환의 세포 모델에서 핵 RNA 클러스터에 대한 연구를 수행합니다.
내 연구에 따르면 손상된 유전자의 산물 인 RNA는 위에서 언급 한 RNA 클러스터의 형성을 포함하여 폴리 글루타민 질병의 병인에 영향을 미칩니다. 이것은 제안 된 치료법이 이전에 가정 한 바와 같이 손상된 단백질뿐만 아니라 유전자 산물 인 RNA와 단백질을 모두 고려해야 함을 보여줍니다. 손상된 단백질 만 제거하면 질병 원인의 일부만 제거하여 증상의 일부만 제거 할 수 있습니다. 진행중인 작업에는 치료의 일부가 될 수있는 RNA 클러스터 제거 가능성도 포함됩니다.
서지:
1. Dubas-Ślemp H., Tylec A., Michałowska-Marmurowska H., Spychalska K., 헌팅턴병-신경계 또는 정신 장애? 사례 보고서, "Psychiatria Polska"2012, 볼륨 XLVI, 5 번
이 기사는 L 'Oréal Polska For Women and Science 프로그램 제작자의 자료를 사용합니다.
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