안과학의 유전학은 다른 의학 분야와 마찬가지로 역동적입니다. 안구 질환에서는 유전 검사가 사용됩니다. 각막 또는 망막 이영양증의 진단. 특정 유전자의 돌연변이를 감지하면 AMD, 백내장, 녹내장 및 로우 마르 판 증후군이 발생할 위험도를 결정하는 데 도움이됩니다.
안과학의 유전학은 다른 의학 분야와 마찬가지로 역동적입니다. 안구 질환에서는 유전 검사가 사용됩니다. 각막 영양 장애 (어떤 경우에는 진단을 확인하는 기본 검사) 또는 망막의 진단에서. 돌연변이 유전자를 "복구"하고 환자를 회복하기위한 유전자 요법에 대한 집중적 인 연구가 있습니다 (예 : RPE65 유전자의 돌연변이와 관련된 Leber의 선천성 실명 치료에 유전자 요법을 사용한 후-환자가 큰 물체를보고 구별하기 시작 함). . 유전자 치료법이 아직 일상적인 치료 경로에 도입되지는 않았지만 많은 환자들에게 이것은 희망적인 미래입니다.
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안과의 유전학
1,200 개가 넘는 유전 적 안구 질환이 문헌에 설명되어 있습니다. 종종 이들은 유사하고 중복되는 증상을 가진 질병이기 때문에 의사가 빠르고 정확한 진단을 내리는 데 심각한 문제가 있습니다. 현재 우리는 선별 된 안구 질환에 대한 유전자 검사를 수행 할 수 있으며,이를 기반으로 예를 들어 연령 관련 황반 변성 (AMD) 발병 위험을 확인할 수 있습니다.
안과 질환에서, 예를 들어 녹내장과 같은 질환의 발병을 지연시키는 적절한 치료의 조기 발견 및 도입은 시신경 퇴화 과정을 막기 위해 매우 중요합니다. 발생하는 변화는 되돌릴 수없고 치료할 수 없기 때문에 매우 중요합니다. 의사는 적절한 치료법을 사용하여 질병의 전체 증상의 발병을 지연시킬 수 있으며, 이는 의심 할 여지없이 수년간 환자의 삶의 질을 유지합니다.
유전학은 안과의 미래입니다. 가까운 장래에 의사 진료실에서 유전자 검사가 일상적인 관행이 될 것이라는 많은 징후가 있습니다.
녹내장에 대해 모르는 것을 확인하십시오
유전자 검사,하지만 무엇을 위해?
유전자 검사는 의사가 주어진 환자의 예후, 질병의 모양과 경과를 예측하고, 적절한 치료를 조정하고, 마지막으로 결함이있는 유전자를 자손에게 전달할 위험을 추정 할 수있는 도구입니다. 실명 위험이있는 불치병에서도 유전 검사를 수행하는 데 찬성하는 또 다른 주장은 환자가 미래의 삶을 준비 할 수 있다는 것입니다 (심리학자 인터뷰, 질병에 대한 미래 계획, 올바른 학교, 직업 선택 등). 예를 들어, AMD의 소인에 대한 지식 덕분에 다음과 같은 방법으로 질병이 발병하기 전에 발병 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
- 식단 변경-오메가 3 계열의 항산화 제와 불포화 지방산을 풍부하게합니다.
- 생활 습관 변화-신체 활동을 늘리고 태양 광선에 대한 노출을 줄입니다.
- 금연;
- 더 빈번한 건강 검진 (변화를 조기에 감지하기 위해).
유전자 검사 결과
특정 유전자 검사의 결과는 변하지 않으며, 발견 된 돌연변이는 환자의 평생 동안 동반되며 (다른 확률로) 그의 후손에게 전염 될 수 있습니다. 따라서 검사 결과는 검사를받는 사람의 삶뿐만 아니라 친척의 삶에도 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 검사를 받기로 결정할 때 먼저 결과를 완전히 인식하기 위해 유전학 자의 조언을 구하는 것이 중요합니다. 의사 (가족력, 병력, 검사 결과 등을 바탕으로)는 적절한 유전자 검사를 선택하여 환자의 시간과 비용을 절약합니다.
황반 변성에 대한 유전자 검사
선진국의 연령 관련 황반 변성 (AMD)은 60 세 이상의 사람들에게 가장 흔한 실명의 원인 중 하나입니다. 유전 적 위험 요인에는 CFH 및 ARMS2 유전자의 돌연변이가 포함됩니다. 이 질병의 경우 신속하게 진단하고 적절한 치료법을 도입하고 생활 방식을 바꾸는 것이 매우 중요합니다. CFH 및 / 또는 ARMS2 유전자의 돌연변이 보균자는 정기적 인 건강 검진 및 Amsler 테스트 수행에 대한 징후가 있습니다.
녹내장 유전자 검사
원발성 녹내장은 1 : 5,000-1 : 20,000의 출생률로 추정되는 안구의 선천성 질환 일 수 있습니다. 이 질병은 안구 내압이 증가하여 눈의 전방에서 유출되는 액체가 막혀 시신경에 2 차 손상을 입히고 실명하게됩니다. 유전 적 상태는 CYP1B1 유전자 (질병이 더 일찍 나타남) 및 TIGR (질병이 삶에서 나중에 나타남)의 돌연변이로 표시됩니다.
치료되지 않은 녹내장은 필연적으로 완전한 실명으로 이어질 것입니다. 위험도가 가장 높은 그룹 (CYP1B1 또는 TIGR 유전자의 돌연변이 운반자)에 속하는 사람들은 안압 검사를 1 년에 최대 2 회, 나머지는 2-3 년에 1 회 실시하는 것이 좋습니다.
로우 증후군에 대한 유전자 검사
로우 증후군은 인구가 약 1 : 500,000 인 매우 드문 질병입니다.백내장은 자궁 내 모든 환자에서 발생하며 출생시 나타납니다. 환자의 절반이 녹내장을 앓고 있습니다 (일반적으로 생후 첫해에 발견됨). 안과 질환 외에도 신부전과 정신 장애가 있습니다. 로우 증후군은 X- 연관 유전이므로 남성은 일반적으로 질병에 걸립니다. OCRL 유전자의 돌연변이가 질병의 원인입니다.
Marfan 증후군에 대한 유전자 검사
마르 판 증후군은 결합 조직의 흔한 질병으로, 빈도는 1 : 5,000-1 : 10,000입니다. 환자에서 관찰되는 시력 기관의 변화 중 절반 이상에서 편측 또는 양측 수정체 변위가 발생합니다. 망막 박리, 근시 및 수정체 아 탈구와 같은 결함도 관찰됩니다. 이 질병은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
