남성 유전병 또는 아들이 아버지로부터 물려받은 것

아들이 아버지로부터 물려받은 질병

»Broken Chromosome X Syndrome (FRA X)은 중간 정도의 지적 장애 유전의 가장 흔한 원인입니다. 남성 1,500 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 큰 귀와 튀어 나온 턱, 비대해진 고환은 외관의 일반적인 특징입니다. 많은 경우에 언어 장애와 자폐증 증상이 있습니다. 질병 유전에서 셔먼 패러독스 (Sherman Paradox)로 알려진 현상도 있습니다. 이것은 질병이 발생할 확률이 가계도의 위치에 달려 있음을 의미합니다. 건강한 남성 보균자의 형제는 9 %의 위험에 처한 반면 그의 손자는 40 %입니다. 즉, 위험은 대대로 증가합니다.

»영적 근육 이영양증 첫 번째 증상은 1 세에서 4 세 사이에 나타납니다. 변화는 대칭 적으로 진행되는 근육 약화 및 위축과 관련이 있습니다. 일반적으로 무릎 벨트의 근육에서 시작하여 오리와 같은 걸음 걸이, 앉은 자세에서 일어나기 및 계단 오르기 문제를 유발합니다. 종아리 근육의 비대가 있습니다. 시간이 지남에 따라 구축은 스스로를 드러내어 환자를 적절히 고정시킵니다. 확인. 20 세에 근육 위축은 호흡기 및 심부전으로 사망합니다. 가능한 한 오랫동안 아이를 활동적으로 유지함으로써 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 현재 엑손 스키핑 (exon skipping) 기술을 사용하여 분자 요법으로 환자를 치료하는 데있어 유망한 결과가 얻어졌습니다. 치료는 디스트로핀의 기능을 회복 시키며,이 질병에서 그 생산이 손상됩니다.

»점액 다당류 증 II 형으로도 알려진 헌터 증후군은 폴란드에서 약 20 %를 차지합니다. 점액 다당류 증의 모든 경우. 첫 번째 증상은 2-3 주에 나타납니다. 나이. 이 질병에는 두 가지 형태가 있습니다. A 형은 얼굴 특징의 두꺼워 짐, 단신, 관절 변화, 비장 및 간 비대, 탈장, 정신 발달 장애 및 뼈 변화가 특징입니다. B 형에서는 정신 지체가 경미하거나 부재하고, 이형 적 특징은 덜 심각하며, 뼈 병변은 훨씬 경미합니다.

»전립선 암-유방암과 난소의 유전성 암이있는 가족의 남성 (이 유형의 암에 걸린 어머니, 자매, 숙모 또는 이모)은 질병에 걸리기 쉽고 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 진단을받은 남성입니다. 이러한 남성 (보균자)의 경우 전립선 암 발병 위험이 7 %까지 높을 수 있습니다. 따라서이 암을 발견하기위한 더 빈번하고 더 빠른 검사가 권장됩니다.

»대장 내암-통계는이 암에서 유전의 중요한 역할을 보여줍니다. 대장 내시경 검사는 대장의 전암 변화를 조기에 발견 할 수있는 검사입니다.가까운 친척이이 암에 걸렸던 남성은 40 세부터 5 년마다이 검사를받는 것이 좋습니다.

유전자는 외모, 기질 또는 특정 질병에 대한 감수성과 같은 유전 적 특성에 대한 코드화 된 데이터입니다. 그들은 DNA (데 옥시 리보 핵산)로 만들어지며 염색체라고하는 조밀 한 구조를 형성합니다. 염색체는 난자와 정자를 포함하여 우리 몸의 모든 세포에서 발견됩니다. 수정시 배아는 부모의 염색체를받습니다. 한 사람의 염색체는 46 개 (어머니로부터 23 개, 아버지로부터 23 개)가 쌍으로 나옵니다. 성 염색체로 알려진 23 번째 염색체 쌍에 위치한 유전자는 성별에 따른 유전에 중요한 역할을합니다. 여성의 경우 두 개의 염색체 X (XX), 남성의 X와 Y (XY)입니다. 암컷 X 염색체에는 더 많은 유전자가 포함되어 있습니다.

»폴란드의 HEMOPHILIA, 약 4 천명이 중증 또는 경미한 형태의 질병을 앓고 있습니다. 사람들. 혈우병 환자는 응고 인자 중 하나를 생성하지 않고 (또는 아주 적은 양으로) 각 출혈을 오래 지속시키고 잠재적으로 생명을 위협합니다. 혈우병은 두 그룹으로 나뉩니다 : A-응고 인자 VIII이 누락 된 경우, B-인자 IX가 누락 된 경우. 이 두 가지 형태의 질병은 증상과 경과가 동일하지만 응고 인자가 다르기 때문에 다르게 치료해야합니다. 질병의 첫 번째 증상은 생후 첫해 말에 유아가 수많은 타박상을 입을 때 가장 자주 발견됩니다. 확인. 2. – 3. 출혈은 생명을 위협하는 내부 장기, 근육, 관절, 심지어 뇌에서 시작될 수 있습니다. 질병의 가장 골치 아픈 증상은 관절로의 출혈로 관절이 심각하거나 완전히 파괴됩니다. 관절 연골은 점진적으로 퇴화 될뿐만 아니라 막, 끈적 끈적한 뼈, 뼈도 퇴화합니다. 삼출물이 계속 반복됩니다. 혈액 응고 인자 농축액을 체계적으로 투여하여 환자를 장애로부터 보호 할 수 있습니다. 그러나 치료는 관절로의 첫 출혈, 즉 유아기에 예방 적으로 약물을 투여 할 때 가장 효과적입니다.

»클라인 펠터 증후군 (XXY)
이는 여분의 X 염색체가 나타나기 때문입니다. 영향을받은 남성은 음경과 고환의 발육이 부족하여 일반적으로 불임 상태입니다. 일부는 여성 체형, 불균형 적으로 긴 팔다리 및 평균 이상의 키, 확대 된 젖꼭지 및 유방암 경향과 같은 양쪽 성 기능을 가지고 있습니다. 환자의 몸은 테스토스테론을 적게 생성하여 성적 성숙이 손상되므로 외모의 차이는 청소년기에만 나타납니다. 때로는 약간의 지적 장애가 있습니다. 이 질병은 대사 장애를 동반하며 결과적으로 비만 경향과 당뇨병 발병 위험이 있습니다. 테스토스테론 요법은 좋은 결과를 제공하고 몸매를 더 남성적으로 향상시킵니다.

»물고기 비늘 아픈 몸은 서로 옆에있는 각질 피부 비늘로 덮여 있습니다. 이 질환에는 여러 종류가 있으며, 그중 하나는 X 염색체의 유전자가 변경되어 발생하며, 이러한 다양한 소양증의 증상은 출생시 발생합니다. 비늘은 크고 갈색이며 여러 눈이 있습니다. 변화는 겨드랑이, 사타구니, 팔꿈치 및 무릎을 포함한 전신의 피부에 영향을 미칩니다. 그러나 필라리스 각화증, 손발 피부의 각화증 또는 아토피 피부염은 없습니다. 성별과 관련된 척도는 나이가 들면서 증가합니다. 시력 장애 (각막염, 백내장), 운동계 (연골 및 뼈 발달 장애, 근육 위축 및 저 발달), 청력 (청각 장애), 중추 신경계 (근육 경련, 정신 지체) 및 생식 능력이 방해받을 수 있습니다. 치료는 증상이있을뿐입니다. 질병의 원인을 제거하는 알려진 방법은 없습니다. 치료는 외부 또는 경구로 이루어질 수 있습니다. 유일한 효과적인 경구 제제는 환자가 평생 동안 순차적으로 복용해야하는 방향성 레티노이드입니다. 약물 중단은 질병이 다시 발생했음을 의미합니다. 스테로이드, 살리실산 및 요소가 함유 된 연고, 소다 또는 식염이 첨가 된 목욕도 사용됩니다.

»달토 니즘은 남성에서 자주 발생하고 여성에서는 매우 드물게 발생하는 유전 적 결함입니다. 색맹이있는 사람은 특정 색, 일반적으로 빨간색과 녹색을 구분할 수 없습니다. 완전한 색맹 또는 흑백 시력은 드뭅니다. 질병의 원인은 색각에 필요한 특정 좌약이 부족하기 때문입니다. 빛은 파동으로 전파되며 빛의 파장에 따라 색이 달라집니다. 좌약은 눈의 색을 구별하는 데 사용됩니다. 각각은 세 가지 형태로 제공되는 시각적 안료를 포함합니다. 이를 통해 눈은 적색, 녹색 및 청색과 같은 다양한 길이의 광파에 반응 할 수 있습니다. 뇌는 원뿔에서 신호를 수집하여 컬러 이미지로 결합합니다. 좌약은 좋은 조명에서만 제대로 작동하므로 황혼에서 색상을 올바르게 구별하지 못합니다. 불행히도 의학은 여전히이 유 전적으로 전염 된 안구 결함을 교정 할 수 없습니다.

월간 "Zdrowie"