소두증 (소두증)은 머리와 뇌의 크기를 줄이는 선천성 기형입니다. 결과적으로 소두증은 종종 지적 장애의 특징과 신경계의 다른 기능 장애를 동반합니다. 소두증의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 기형을 치료할 수 있습니까?
소두증 (소두증)은 머리의 정상적인 크기를 감소시켜 뇌 (소두증에서 뇌의 무게가 900g 미만)를 감소시키는 선천성 기형입니다. 따라서 대부분의 경우 소두증이있는 사람들은 발달 지연 (지적 장애)을 보입니다.
머리는 분만 직후에 측정됩니다. 이마 축 바로 위 영역에서 후두골의 가장 뒤쪽 부분까지입니다. 측정 결과가 특정 연령 및 성별에 대해 설정된 표준보다 현저히 낮 으면 소두증을 의미합니다.
소두증의 유병률은 약 1/1000 명으로 추정됩니다.
소두증 (소두증) : 원인
1. 유전 적 요인
- 수치 및 구조적 염색체 이상, 포함. 삼 염색체, 즉 추가-세 번째-염색체의 존재. 따라서 소두증은 에드워드 증후군 (18 번 삼 염색 체증), 다운 증후군 (21 번 삼 염색체 성-중등도 소두증) 또는 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증), 고양이 비명 증후군 (5p 결실), 울프 증후군과 같은 질병의 진행 과정에서 나타날 수 있습니다. Hirschhorn (4p 결실);
- 단일 유전자 돌연변이로 인한 질병, 예를 들어 레트 증후군, 세켈 증후군, 스미스-렘리-오 피츠 증후군, 가족 성 상 염색체 우성 소두증, 가족 성 상 염색체 열성 소두증;
- 유전 적 소인과 환경 적 요인에 의해 조절되는 질병 (다 인성 질병);
2. 비자 기성 요인
- 출생 전 및 출생 후 태아의 중추 신경계의 비 전염성 질병 (허혈 및 저산소증, 신경계 출혈, 주 산기 손상);
소두증의 원인은 호랑이 모기에 의해 전염되는 지카 바이러스 일 수 있다고 브라질의 의료 서비스에 경고하며 2015 년 초부터 소두증을 가진 어린이의 출생 사례가 3,174 건보고되었습니다.
- 태아의 선천성 자궁 내 감염 (세포 비대증, 톡소 플라스마 증, 풍진, 헤르페스);
- 화학 물질 및 약물 (담배, 알코올, 약물-특히 코카인 및 아편 산염, 특정 약물, 예를 들어 히단 토인 또는 페노바르비탈 유도체, 카바 마제 핀과 같은 항간질제);
- 모성 질환 (당뇨병 및 모성 페닐 케톤뇨증-소두증은이 질병으로 고통받는 어머니의 어린이에게서 가장 흔하고 가장 심각한 합병증입니다)
- 영양 실조;
소두증 (소두증) : 증상
소두증은 종종 지적 장애의 특징뿐만 아니라 중추 신경계의 다른 장애와도 공존합니다. 그들은 다른 사람들과 함께 그들을 이끌 수 있습니다. 자궁 내 감염. 예를 들어, 선천성 세포 비대증은 소두증과는 별도로 출생시 저체중, 대뇌 피질의 작은 피질 비틀림 (미세 이랑), 망막염 및 맥락 막염, 청력 상실, 정신 운동 지연 등의 특징이 있습니다. 차례로, 선천성 풍진은 무엇보다도 심장 및 중이 결함, 백내장 및 골격계 기능 장애.
연구에 따르면 임신 중 알코올 섭취는 다른 기형과 함께 소두증의 위험을 거의 2 배 증가시킵니다. 여기에는 소위 소두증이 심각한인지 기능 장애, 신체 발달 장애 및 안면 골격의 특징적인 이형 특징과 공존하는 태아 알코올 증후군.
반면, 임신 중에 흡연 한 여성은 비 흡연 산모의 신생아보다 출생 체중이 150 ~ 250g 적은 아기를 출산합니다.
대조적으로, 임신 중에 하나 이상의 항간질제를 복용하는 산모의 영아는 더 자주 심한 기형, 자궁 내 위축 (자궁에서 아기의 비정상적인 성장), 얼굴과 손가락 중간 부분의 형성 저하 (발육 불충분).
소두증 (소두증) : 진단
신체 검사 (두부 측정) 및 영상 촬영 (두부 컴퓨터 단층 촬영, 자기 공명 영상) 외에도 혈액 검사 (감염 제외)도 수행됩니다. 유 전적으로 관련된 소두증이 의심되는 경우 해당 아동은 핵형 검사를 받게됩니다.
소두증 (소두증) : 치료
소두증 치료는 불가능합니다.
전문가에 따르면 Maciej Pawłowski, 상주 의사-소아과소두증은 소아과 진료에서 발견되는 일반적인 임상 증상 중 하나입니다. 그들은 머리의 가장 큰 둘레 (가장 후두골까지 접히는 부분 사이에서 측정 된)가 -3 표준 편차보다 작을 때 발견됩니다. 유병률은 약 1/1000 신생아로 추정됩니다. 소두증의 가장 흔한 원인은 태아의 중추 신경계의 비 감염성 질환, 태아의 선천성 자궁 내 감염, 화학 물질 / 약물, 임산부의 질병 및 사회 인구 통계 학적 요인입니다. 소두증은 핵형 분석이 필요한 유 전적으로 결정될 수도 있습니다. 안타깝게도 머리 둘레가 너무 작 으면 지적 장애 및 기타 중추 신경계 기능 장애가 발생하는 경우가 종종 있습니다.
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