3 명의 건강한 아이를 낳았다면이 유전자의 돌연변이를 가질 수 있습니까? 마지막 임신에서만 문제가있었습니다 (당시 29 살이었습니다). 어린이 중 한 명 (쌍둥이 임신)이 비뇨 기계에 결함이있는 것으로 밝혀졌습니다. 내가 이해하는 바에 따르면이 유전자의 돌연변이는 비뇨 기계가 아닌 신경관에 선천적 결함을 유발할 수 있습니다 (이해 했습니까?). 그러나 나는 어린 소녀 였을 때 이미 뇌에 혈관 탈수 초 변화가 있었던 것이 걱정됩니다. 어머니는 어렸을 때 허혈성 뇌졸중을 앓 았고 여동생은 혈액 질환으로 고생하고 있습니다. 내가 읽은 바에 따르면이 유전자의 돌연변이가 이러한 증상을 유발할 수 있습니다. 다른 아이를 갖고 싶지만 선천적 결함이 반복되는 것이 두렵습니다. 이러한 결함이 재발 할 수있는 위험은 무엇입니까 (비뇨기 계통의 결함을 의미 함)? 내 자녀 중 한 명에게 그러한 결함이 예를 들어 다운 증후군이나 미래의 자녀에게 다른 선천적 결함의 위험을 증가합니까?
MTHFR 유전자 돌연변이는 임신 전에 적절한 형태의 엽산과 비타민 B6 및 B12를 사용해야합니다. 산부인과 전문의는 임신 중 항응고제 치료를 고려할 수 있습니다 (귀하의 병력과 증상을 고려하여). 신경관 결함을 제외하고 기형의 위험은 이러한 변화를 크게 증가시키지 않습니다.
전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.
교수 특별한 Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD그는 수년 동안 임상 유전학을 전문으로 해왔습니다. 현재 그는 바르샤바에있는 Children 's Memorial Health Institute의 부교수입니다. 실레 지아와 영구적으로 연관되어 있습니다. testDNA Laboratorium Sp. z o.o. 유전 검사 결과를 논의하거나 가족의 유전 질환 전염에 대해 이야기하고자하는 환자에게 전화 상담을 제공합니다. 실제로 그는 선천적 결함, 발달 장애 및 임신 실패의 유전 적 원인 진단을 다룹니다.
환자는 주어진 DNA 검사 결과의 영향, 예방 조치의 필요성에 대한 정보를 얻고 질병을 수행하고 진단하는 데 필요한 검사를 표시 할 기회를가집니다. Ms Docent는 그녀의 지식과 전문성뿐만 아니라 인터넷 포럼에서 종종 강조되는 환자에 대한 즐거운 성향으로도 높이 평가됩니다.
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