Neurofibromatosis (neurofibromatosis)는 phacomatoses 그룹에 속하는 불치의 유전 질환입니다. 신경 섬유종증의 증상은 다양하지만 가장 두드러진 것은 여러 종양과 결절입니다. 신경 섬유종증의 원인은 무엇입니까? 어떤 증상이 동반됩니까? 그리고 신경 섬유종증을 효과적으로 치료할 수 있습니까?
신경 섬유종증 (신경 섬유종증)은 약 30 개가있는 파코 마토스 그룹에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 의사는 두 가지 유형의 신경 섬유종증을 구분합니다. 신경 섬유종증은 피부과 신경 질환의 선천성 증후군입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전되지만 새로운 돌연변이의 결과로 나타날 수도 있습니다.
신경 섬유종증 : 유형
신경 섬유종증에는 두 가지 유형이 있습니다.
- 유형 1-즉, 레 클링 하우젠 병 (NF-1)-질병 유전자는 17 번째 염색체에 있으며, 변화는 주로 피부와 신경계에 영향을 미치므로 피부 신경계라고 불리는 이유는 1 : 3000 출생의 빈도로 발생합니다.
- 2 형-신경 섬유종증 2 형 (NF-2)은 진행성 청력 상실, 이명, 안면 신경 마비, 불균형 및 두통을 동반 한 양측 음향 신경종의 존재를 특징으로합니다. 질병 유전자는 22 번 염색체에 있습니다. 부모 중 한 사람에게 NF-2가있는 경우 자손에게서 질병이 발병 할 위험은 약 50 %입니다. 사례-40 만 출생 중 한 번의 빈도로 발생
신경 섬유종증 : 증상
제 1 형 신경 섬유종증의 전형적인 임상 증상은 주로 피부 병변입니다. 직경이 몇 밀리미터에서 몇 밀리미터 인 "우유가 든 커피". NF-1 유형에서는 스팟 수가 6 개보다 크고 지름이 15mm 이상이라고 가정합니다. 다른 증상으로는 일반적으로 청소년기에 주로 겨드랑이와 사타구니에서 발견되는 수많은 주근깨 패치, 피부 아래의 푸르스름한 결절, 시각 장애를 유발하는 시신경 신경교 종이 있습니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.
- 눈의 망막을 덮는 Lisha 결절
- 뼈 기형 및 이형성증, 정형 외과 적 합병증
- 간질
- 정신 지체
NF-2 유형의 경우 위에서 언급 한 증상에는 눈의 변화 (백내장, 망막의 색소 변화)도 포함됩니다.
신경 섬유종증 : 진단
NF-1 신경 섬유종증의 진단은 전형적인 임상 증상, 방사선 사진 및 가족 내 질병의 존재를 기반으로합니다. 안과 및 청각 검사, 컴퓨터 단층 촬영, 뇌와 척추의 자기 공명 영상, 심리 검사가 수행됩니다.
NF-2를 진단하기 위해 축 방향 컴퓨터 단층 촬영과 자기 공명 영상을 사용하여 척추관의 두개 내 종양 변화와 종양을 확인할 수 있습니다. 청각 잠재력과 청력도에 대한 상세한 검사도 도움이 될 수 있습니다. 덕분에 청각 기관의 손상 정도와 위치를 평가할 수 있습니다.
신경 섬유종증 치료
신경 섬유종증은 불치병입니다. 따라서 증상에 따라 치료됩니다. 압력을 유발하거나 움직임을 제한하는 큰 피부 병변은 외과 적으로 제거합니다. 뇌 또는 척추의 종양 변화에는 신경 외과 적 치료가 필요합니다. 간질 발작을 경험하는 사람들은 적절한 약리학 적 치료가 필요합니다.
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