난소 암 환자와 그녀의 친척은 생명과 건강을위한 싸움에서 무엇을 알아야합니까?

난소 암은 특징적인 증상이 없기 때문에 "조용히"발생합니다. 이러한 이유로 질병은 일반적으로 치료 가능성이 희박한 진행 단계에서만 발견됩니다. 난소 암의 위험을 평가하는 몇 안되는 방법 중 하나는 가족력과 BRCA 1/2 돌연변이의 존재입니다. 질병 발병 위험을 줄이고 올바른 치료법을 선택하는 데있어 돌연변이 연구의 역할은 11 월 21 일 "난소 암 환자와 그녀의 친척이 생명과 건강을위한 싸움에서 무엇을 알아야합니까?"컨퍼런스 참가자들에 의해 논의되었습니다.

BRCA-그것이 유전자 나 암에 관한 것이라는 것을 알고 있더라도, 난소 암 환자의 건강과 삶에 대한이 신비한 지름길의 역할이 무엇인지 모릅니다. 이것은 폴란드 인의 유전 진단의 역할에 대한 지식 상태에 관한 거리 조사 결과를 요약하는 가장 짧은 방법입니다. 난소 암. BRCA1과 BRCA2는 DNA 복구 과정에서 중요한 역할을하고 유전 물질의 안정성을 유지하는 두 가지 중요한 유전자입니다. 이러한 유전자에 돌연변이의 존재는 더 큰 질병의 위험과 관련이 있습니다. 난소 암과 유방암.

-폴란드 인들은 난소 암과 BRCA 1/2 유전자의 돌연변이에 대해 거의 알지 못합니다. 한편, 난소 암 환자에서 유전자 검사를 통해 돌연변이 유형을 결정하는 것은 질병 진단 단계에서 중요한 역할을한다. 이 돌연변이를 검출하는 것은 난소 암의 예후와 치료 선택을 결정하는 데 중요합니다. Dr hab. n. med. Paweł Blecharz, 폴란드 종양 부인과 학회의 전문가가 거리 탐사 결과에 대해 언급했습니다.

BRCA1 및 BRCA2 돌연변이는 얼마나 흔합니까?

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이 빈도는 국가마다 크게 다를 수 있지만 평균 400 명 중 1 명이 이러한 유전자 중 하나의 사본이 손상된 것으로 추정됩니다.

돌연변이 빈도가 증가 된 그룹을 정의 할 수 있습니다. 예를 들어, 구성원 중 하나에 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 운반자가있는 가족의 경우 이러한 유전자 손상 위험이 인구 평균보다 높으며 1 급 친척에서는 50 %입니다. 또한 돌연변이의 빈도는 특정 유형의 암 (주로 난소 암과 유방암)으로 고통받는 환자에서도 상당히 높습니다. 여러 폴란드 센터의 포괄적 인 연구에 따르면, 평균 난소 암 환자 7 명 중 1 명과 유방암 환자 20 명 중 1 명이 이러한 유전자에 돌연변이를 가지고 있습니다.

ZbadajBRCA 교육 플랫폼

컨퍼런스 동안 BRCA 유전자의 돌연변이 표시와 관련하여 난소 암에 전념하는 새로운 교육 도구가 발표되었습니다. www.ZbadajBRCA.pl의 특별 정보 포털에서 난소 암 환자와 그 가족은 치료 과정과 가족 종양 예방에서 돌연변이 식별의 역할을 설명하는 접근 가능하고 실용적인 정보를 찾을 수 있습니다.

난소 암에서 유전자 진단의 중요성에 대한 환자의 인식은 여전히 ​​낮습니다. 한편, 돌연변이 상태에 대한 정보는 다음과 같은 이유로 치료 결정을 내릴 때 중요합니다.

• 예후 인자-상피 난소 암 환자의 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 돌연변이가 존재하면 5 년 생존율이 증가합니다.
• 예측 인자-BRCA1 및 BRCA2 유전자에 돌연변이가있는 난소 암 환자는 BRCA1 및 BRCA2 유전자에 돌연변이가없는 환자에 비해 백금 유도체 기반 치료에 더 민감합니다.
• PARP 계열의 효소 억제제를 기반으로 한 개인 맞춤 요법 사용 가능성

-중요한 것은 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이 검출은 이미 암에 걸린 사람에게뿐만 아니라 매우 중요합니다. 유전 검사는 또한 난소 암이나 유방암에 걸릴 위험이 높은 가족 구성원을 식별하는 데 상당한 기여를 할 수 있습니다. 종양학 센터-연구소의 유전 클리닉 책임자 인 Dorota Nowakowska 박사는 동일한 돌연변이를 보유 할 확률이 매우 높습니다. 1 급 친척 (예 : 딸, 어머니)의 경우 약 50 %입니다. 바르샤바의 Maria Skłodowskiej-Curie가 웹 사이트의 기능에 대해 논의합니다.

온 가족의 진단을 돌볼 가치가 있습니다.

환자 자신의 목소리도있었습니다. SANITAS의 Anna Nowakowska 씨는 난소 암 진단의 어려운 순간과 질병과의 싸움에 대해 이야기했습니다.이 순간이 없으면 암병 퇴치 협회 SANITAS가 설립되지 않을 것입니다. Blue Butterfly Association의 Ms. Agata Ślazyk은 또한 질병의 특이성과 동반 진단의 중요성 측면에서 자기 교육을 강조했습니다. 우리는 우리 자신뿐만 아니라 가족을 위해서도 싸 웁니다. 따라서 우리는 또한 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이의 존재에 대해 심층적 인 유전자 진단을 수행하도록 권장하면서 이들을 보호 할 의무가 있습니다. 종양 전문의에게 그러한 검사에 대해 물어볼 가치가 있습니다.이 질병으로 고생하는 환자 인 Emilia Studnicka는 결론을 내 렸습니다.