Pachygyria (광범위한 회전 증)-원인, 증상, 치료

Pachygyria (넓은 회전 성)는 octococcal 신경계의 선천적 결함입니다. Pachygyria는 정신 지체와 관련된 대뇌 피질의 발달 장애입니다. 파키 지리 아의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 질병을 치료할 수 있습니까?

파키 지리 아 (광회 전성 회전 증)는 자궁 중 발달중인 뇌와 신경계에서 신경 세포 (뉴런)의 비정상적인 이동으로 인해 발생하는 중추 신경계의 선천적 결함입니다.

대뇌 피질은 중추 신경계의 최고 수준이며 의식적인 움직임과 생각을 담당합니다. 대뇌 피질은 깊은 구부러짐, 엉킴 (뇌에 독특한 주름진 모양을 제공) 및 피질의 "컬링"에 의해 생성되는 홈이 있어야합니다. 정상적인 배아 성장 중에 나중에 특수 신경 세포 (뉴런)로 발달하는 미성숙 세포는 일반적으로 뇌 표면으로 이동하여 여러 층의 세포를 형성합니다 (대뇌 피질은 일반적으로 6 개 층으로 구성됨). 피질 주름을 일으키는 신경 세포 이동은 임신 말기에 발생합니다. 이 과정이 손상되면 세포가 있어야 할 곳으로 이동하지 않습니다. 그 결과 뇌 표면의 완전한 평활화 (agyria, 민첩성, smoothbrain, lssencephaly), 몇 가지, 잘 발달되지 않은 회전 또는 부적절하게 넓어진 회전 영역 (pachygyria, 넓은 두 번 없음)이 있습니다.

파키 지리 아는 단독으로 (고립 된 결손) 또는 다른 선천적 결손 증후군의 일부로 존재할 수 있습니다. Pachygyria는 agyria와 공존 할 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이 뇌의 매끄러운 표면을 특징으로하는 선천적 결함입니다 .²

Pachygyria-원인

Pachygyria는 유전 적 요인과 환경 요인 모두에 의해 발생할 수 있습니다. 이 상태에 기여하는 환경 요인은 다음과 같습니다.

임신 중 자궁 내 감염 (예 : 풍진, 거대 세포 바이러스)
태아 발달 중 뇌로의 산소 공급 부족 (허혈) ¹. 당뇨병, 순환계 문제, 허혈성 심장병과 같은 장애를 앓고있는 임산부는 CNS 결함이있는 아기를 가질 위험이 더 큽니다. 이러한 상태는 뇌로의 적절한 혈류를 방해 할 수 있기 때문입니다. 태아

Pachygyria는 또한 특정 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다.

Pachygyria-증상

파키 지리 아의 증상은 이상의 정도에 따라 다릅니다.

약한 근육 긴장, 따라서 약화 된 운동 기능
발작
중등도에서 중증의 발달 지연
지적 장애
성장 없음
삼키기 어려움
소두증
간질 발작

대부분의 아기는 신체적으로 정상인 것처럼 보이지만 일부 파키 그리 아 상태는 얼굴이나 두개골의 특징적인 기형을 유발합니다.

Pachygyria-진단

진단은 매우 어렵고 뇌 영상이 필요합니다. 일반적으로이 질병의 유 전적으로 결정된 형태 또는 수반되는 뇌 결함 및 기타 시스템의 영향을받는 가족에 배치됩니다. 피질 주름을 유발하는 신경 세포의 이동은 임신이 끝날 때까지 발생하지 않기 때문에 임신 3 개월 전에 진단은 불가능합니다.