포르피린증은 대부분의 경우 광 공포증을 포함한 증상이있는 유전 질환입니다. 이런 이유로 한때 뱀파이어주의와 관련이있었습니다. 포르피린증은 여러 종류가 있고 치료가 불가능하지만 우리는 이미 그 영향과 심각하고 때로는 치명적인 공격을 완화하는 방법을 알고 있습니다. 포르피린증의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료는 어떻게 진행되고 있습니까?
목차
- 반암-분류
- 급성 간헐성 포르피린증
- 혼합 포르피린증
- 후기 피부 포르피린증
포르피린증은 헴 합성 장애와 관련된 유전 적 대사 질환으로 과도한 양의 포르피린 또는 그 전구체가 체내에 축적됩니다. 대부분의 헴은 헤모글로빈 생산에 사용되는 적혈구 계통의 세포에서 합성됩니다. 다른 모든 것은 간에서 합성됩니다.
반암-분류
우리는 효소 결함이 드러난 기관에 따라 포르피린증을 나눕니다.
- 적혈구 생성 포르피린증-주로 피부에 영향을 미치는 장애
- 간 포르피린증-신경계 장애
또 다른 분할 방법은 질병의 경과에 따라 다음을 구분합니다.
- 급성 간헐성 포르피린증, ALA 탈수 효소 결핍, 선천성 코프로 포르피린증, 혼합 포르피린증과 같은 급성 포르피린증
- 피부 포르피린증, 예 : 피부 후기 포르피린증, 간-적혈구 생성 포르피린증, 적혈구 생성 프로토 포르피린증 및 선천성 적혈구 생성 포르피린증
급성 간헐성 포르피린증
간헐성 급성 포르피린증은 가장 흔한 급성 포르피린증입니다. 이것은 주로 상 염색체로 유전되며 포르 포블 리노 겐 데 아미나 제 결핍으로 인해 발생합니다.
급성 간헐성 포르피린증-증상 :
이 질병은 많은 경우 무증상입니다. 피임약, 알코올, 흡연 또는 마리화나, 슬리밍 식단, 감염, 스트레스, 수술, 일부 약물과 같은 포르피린 합성을 증가시키는 요인이 발작을 유발하는 데 기여합니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 구토, 설사 또는 변비를 동반 한 발작성 복통
- 신경 병증, 마비 및 통각 과민
- 배뇨 장애
- 발열, 발한 증가
- 빈맥
- 고혈압
- 혼란, 불면증, 불안, 우울증 및 환각과 같은 임박한 공격을 예고 할 수있는 정신 증상
급성 간헐성 포르피린증-진단
이 장애의 진단에 가장 유용한 매개 변수는 공격 중 소변에서 ALA 및 PBG의 배설 증가입니다. 기타 지원 연구는 다음과 같습니다.
- 일반적으로 저 나트륨 혈증, 저 마그네슘 혈증 및 백혈구 증가증을 보여주는 혈액 검사
- PBG deaminase 활성 감소를 증명하기위한 효소 검사
- 심전도
- 복부 엑스레이
급성 간헐성 포르피린증-치료
포르피린 합성을 증가시키고 발작을 유발하는 요인을 피하는 것이 매우 중요합니다. 각 환자는 복용해서는 안되는 약물 목록을 숙지하고 충분한 칼로리와 탄수화물을 제공하는 적절한 식단을 관리해야합니다.
급성 발작의 경우 환자는 병원에 신고해야합니다. 증상이있는 약물은 다음과 같습니다.
- 파라세타몰 및 오피오이드 진통제와 같은 진통제
- 베타 차단제 형태의 고혈압 약물
- 메스꺼움 및 구토 약 : 페 노티 아진, 온단세트론
- 감염 치료에 다음이 사용됩니다 : 페니실린, 세 팔로 스포린, 아미노 글리코 사이드
혼합 포르피린증
혼합 포르피린증은 남아프리카에서 가장 흔한 질병입니다. 그것은 주로 상 염색체로 유전되며 프로토 포르 피리 노겐 산화 효소의 활성 감소로 인해 발생합니다.
혼합 포르피린증-증상
종종 포르피린증의 증상 중 하나는 과거에 뱀파이어와 관련이 있었던 햇빛에 대한 과민증입니다. 다른 증상으로는 특징적인 신경 혈관 증상이 있습니다.
- 발작성 복통
- 신경 병증 및 마비
혼합 포르피린증-진단
혼합 포르피린증을 진단하기 위해 수행되는 검사는 다음과 같습니다.
- 증가 된 ALA, PBG 및 코프로 포르피린 배설을 보여주는 소변 검사
- 대변 검사는 또한 코프로 포르피린 및 프로토 포르피린의 배설 증가를 특징으로합니다
- 혈장 포르피린 스펙트럼의 형광 방출 연구
혼합 포르피린증-치료
혼합 포르피린증의 치료는 급성 간헐성 포르피린증과 동일합니다.
후기 피부 포르피린증
피부 후기 포르피린증은 유럽에서 가장 흔한 포르피린증입니다. 후천성 질환 또는 상 염색체 우성 유전 일 수 있습니다. 이 장애는 uroporphyrinogen decarboxylase의 결핍으로 인해 발생합니다. 그 결과 유로 포르피린과 7- 카복실산 포르피린이 축적됩니다. 철분은 또한 간세포에 축적됩니다.
후기 피부 포르피린증-증상
후기 피부 포르피린증은 무증상이거나 주로 다음과 같은 피부 병변의 형태로 나타납니다.
- 빛에 대한 피부의 민감성, 특히 얼굴, 손과 발, 그리고 아래 다리와 팔뚝에 물집과 물집을 일으킴
- 침식
- 위축성 변화
- 흉터
- 피부 변색
- 다모증
피부 증상 외에도 간 비대가 발생할 수 있습니다. 이 포르피린증의 후천적 형태는 알코올 남용, 피임약, 철분 보충제 사용 또는 감염 과정의 결과로 나타납니다.
후기 피부 포르피린증-진단
질병의 존재를 증명하는 가장 중요한 검사는 다음과 같습니다.
- 이소 코프로 포르피린 배설을 나타내는 대변 검사
- 우로 포르피린과 7- 카르 복실 산 포르피린의 소변 배설을 보여주는 소변 검사
다른 권장 연구는 다음과 같습니다.
- 간 손상의 생화학 적 특징 연구
- 높은 수준의 철분과 페리틴에 대한 혈액 검사
- 간 조직 학적 검사
후기 피부 포르피린증-치료
다른 포르피린증과 마찬가지로 헴 합성을 향상시키는 요인을 피하는 것이 중요합니다.
또한 혈액 고갈은 간에서 철분 저장을 줄이기 위해 사용됩니다. 일반적으로 단일 치료 동안 약 450ml의 혈액이 떨어집니다. 이 방법이 금기 인 경우 클로로퀸 황산염으로 치료할 수 있습니다.
서지:
- Interna Szczeklik 2019 편집 : Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
