결절성 경화증 : 원인, 증상 및 치료

결절성 경화증은 드문 유전 질환입니다. 첫 번째 증상 중 하나는 시간이 지남에 따라 작은 덩어리로 변하는 특징적인 발진입니다. 결절성 경화증에서는 많은 기관의 양성 신 생물이 발생합니다. 뇌, 심장 또는 폐. 결절성 경화증의 원인 및 기타 증상은 무엇입니까? SG 환자의 치료는 어떻습니까?

결절성 경화증 (TSC, Bourneville-Pringle 질병)은 다음과 같은 신경 피부 증후군에 속합니다. 수정체 종증. 그 과정에서 과종 (비 암성 종양, 발달 장애)이 피부, 뇌, 신장, 심장, 뼈, 폐 및 눈에 형성됩니다.

결절성 경화증은 전 세계적으로 약 백만 명의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 폴란드에서는 약 7,000 명이이 질병으로 고생하고 있습니다. 사람들.

결절성 경화증-원인

이 질병은 혈액형 체계 AB0을 담당하는 유전자와 함께 유 전적으로 결정되고 상 염색체가 지배적으로 유전됩니다. 결절성 경화증은 TSC1 또는 TSC2의 두 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 소위 주로 피부, 뇌, 심장, 신장, 간, 망막 및 폐를 구성하는 세포의 적절한 분화 및 성숙을 담당하는 mTOR 경로

두 유전자 모두 소위 그룹에 속합니다. 종양 성장 억제제, 즉 종 양성 질환의 발병에 영향을 미칩니다. 신 생물 세포의 성장과 증식 (제어되지 않은 증식)은 물론 연결 및 이동을 제어합니다.

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결절성 경화증-증상

교수로서. Danuta Perek-폴란드 소아 종양 및 혈액 학회 회장, 폴란드 소아 신경 신경학 그룹 회장, 어린이 기념 건강 연구소의 종양학 클리닉 장기 책임자-육안으로 볼 수있는 가장 흔하고 첫 번째로 매우 중요한 증상으로 결절성 경화증을 의심하게 만드는 것은 피부에 무색 자국입니다. 그들은 출생 후 또는 생후 24 개월까지 일반적으로 3 개 이상의 양으로 나타나며 지름은 5mm 이상이어야합니다.

SG의 첫 번째 증상은 피부의 무색 점으로, 90 %에서 발생합니다. 병든

60-90 %에서 발생하는 또 다른 증상입니다. 약 5 개월령의 아픈 아이들은 발작이 심화됩니다. 페렉. 영아에게는 굴곡 발작이 발생하고, 나이가 많은 어린이와 성인의 경우 발작이 일반화되거나 부분적으로 복잡해질 수 있습니다. 그들은 대뇌 피질의 이형성, 인질 변화입니다-교수는 설명합니다.

결절성 경화증은 뇌에 또 다른 심각한 병변 인 간질 성 거대 세포 성상 세포종 (SEGA) (즉, 뇌종양)을 발생시킵니다. 뇌척수액의 흐름을 차단하고 뇌수종을 유발하여 두개 내압 증가, 뇌 충격 및 사망을 초래합니다. 종양이 천천히 성장하면 시신경 위축이 발생할 수 있습니다. SEGA 종양은 어린 시절, 청소년기 및 초기 청소년기에 발생합니다.

중대한

결절성 경화증은 증상과 심각도가 다른 매우 다른 단계를 취할 수 있습니다.그러나 이는 거의 모든 기관, 특히 심장, 신장, 폐, 뇌 및 피부를 공격 할 수있는 결절과 종양의 형성이 특징입니다.

환자의 생명은 또한 악성이되거나 심각한 출혈을 일으킬 수 있기 때문에 신장 혈관 근 지방종 (AML)에 의해 위험에 처할 수 있다고 Prof. 페렉. 수많은 경미한 변화가 신장의 기능을 방해하고, 신장의 실패, 투석 및 이식의 필요성으로 이어집니다. 신장 종양은 70-80 %에서 발생합니다. 성인 결절성 경화증 환자의 주요 사망 원인이라고 그는 지적했다.

결절성 경화증-진단, 치료 및 예후

SG에서는 우선 신경 학적 치료가 필요한 변화를 다루지 만 질병은 다양한 장기에 영향을 미치므로 종양 전문의, 비뇨기과 전문의, 심장 전문의 또는 폐 전문의와 같은 전문가의 협력이 필요합니다. 페렉.

뇌의 변화와 부적절하게 치료 된 발작은 자폐증과 ADHD를 포함한 복잡한 장애로 이어집니다. 따라서 심리학자와 정신과 의사의 도움이 필요합니다. 폴란드에는 간질 치료에 전념 할 센터는 말할 것도없고 간질 전문의도 부족합니다.

최근까지 SEGA 종양과 AML 신장 종양의 치료에는 외과 적 방법 만이 가능했습니다. 그러나 최근 유전자 돌연변이의 영향을 억제하고 역전시킬 수있는 약물이 개발되었습니다 (사용 3 ~ 6 개월 후 종양 질량을 최대 50 %까지 감소). mTOR 억제제입니다- Everolimus. 폴란드에서는 비표준 화학 요법의 일부로 시작된 SEGA 치료를 계속하는 환자 그룹 만이 환급 치료를받을 수 있으며 우치 주에서만 가능합니다. 이 제제를 사용한 치료는 새로 진단 된 환자에게 상환되지 않습니다. SEGA에 등록 된 적응증이없는 국민 건강 기금은시 롤리 무스 (sirolimus)라는 조제 물 만 상환합니다. 따라서이 경우 투여는 의학적 실험으로 취급됩니다.

이것은 당신에게 유용 할 것입니다

환자의 문제는 결절성 경화증을 종합적으로 치료할 수있는 센터가 없다는 것입니다. 아픈 어린이는 다음에서 도움을받을 수 있습니다.