결함이있는 BRCA1 유전자는 Angelina Jolie의 예방 유방 절제술의 원인이었습니다. BRCA1 돌연변이가 정말 그렇게 위험한가요? 누가 유전자 검사를 받아야합니까?
결함이있는 BRCA1 유전자는 유방암 진단을받은 환자 1,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 그러나 돌연변이 유전자를 보유한 여성의 경우 암 발병 위험은 유방암의 경우 30-80 %, 난소 암의 경우 11-40 %, 난관 암과 복막 암의 경우 약 10 %로 높습니다.
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잘못된 BRCA1 유전자 : 유전성 돌연변이
BRCA1 돌연변이는 유전성 돌연변이이므로 여성의 경우 난소 암 및 유방암의 가족력이있는 여성과 남성 조상 인 경우 결장암, 전립선 암 또는 유방암의 가족력이있는 여성이 특히 위험합니다. 유전자 돌연변이의 존재가 항상 암을 유발하는 것은 아니라는 점을 기억해야합니다.
BRCA1 유전자 결함 : 누가 검사해야합니까?
돌연변이 BRCA1 유전자에 대한 검사는 유방암이나 난소 암의 가족력이있는 25 세 이상의 모든 여성이 수행해야합니다. 그런 사람들이 없었을 때도 가치가 있습니다. 결함이있는 BRCA 유전자는 어머니와 할머니, 그리고 유방암을 앓지 않고 결함이있는 유전 물질의 전염을 매개하는 아버지로부터도 유전 될 수 있습니다. 다음과 같은 여성 :
- 가족의 악성 종양 사례가있었습니다
- 50 세 이전의 유방암 또는 난소 암 가족력
- 피임법 사용
- 가슴에 변화가있다
결함있는 BRCA1 유전자 : 어디에서 검사해야합니까?
결함이있는 BRCA1 유전자의 존재에 대한 검사는 폴란드 전역의 실험실에서 수행 할 수 있습니다. 그러나 종양학 유전 클리닉 중 하나에서 수행하는 것이 가장 좋습니다. 이 시험을보기 위해 의뢰가 필요하지 않습니다. 유전 적 부담이있는 환자 그룹에 속하면 무료로 할 수 있고 위험하지 않으면 약 PLN 300을 지불해야합니다. www.genetyka.com에서 클리닉의 주소를 찾을 수 있습니다. 검사 결과 돌연변이 BRCA1 유전자의 존재가 확인되면 정기적 인 검사를 받고 의사의 지시를 엄격히 따라야합니다.
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