제 딸은 레트 증후군이 있습니다. 이제 저는 임신 8 주입니다. 유전 검사를해야합니다.이 질병의 가능성이 다시는 매우 적다는 것을 알고 있지만 Rett를 다시 갖는 것이 두렵다는 것을 인정해야하기 때문입니다. 감사합니다.
전문 임상 유전 학자와의 개인 면담이 필요합니다. 당신의 딸이 MECP2 유전자의 분자 검사를 받았는데, 이는 그 증후군의 임상 진단을 확인한 것입니다. 딸의 돌연변이가 확인 된 경우에만 산전 진단이 가능합니다. 산전 검사에 대한 가능한 적응증을 논의하려면 유전 클리닉, 가급적이면 딸의 유전 검사를 수행 한 병원에 긴급히 연락해야합니다. 산전 검사에 대한 결정이 내려지면 임신 12 주경에 수행되는 영양막 생검 일 가능성이 높습니다.
전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.
크리스티나 스포 다르Krystyna Spodar-NZOZ Genomed, ul의 임상 유전학 분야 전문가. Ponczowa 12, 02-971 바르샤바, www.nzoz.genomed.pl, 이메일 : [email protected]
전문가는 유전 질환 및 선천성 기형, 유전 및 산전 진단에 대한 질문에 답합니다.
