알라 길 증후군-원인, 증상 및 치료

Alagille 증후군은 희귀 한 다기관 유전 질환입니다. 알라 길 증후군으로 고생하는 사람들은 특히 피부의 지속적인 가려움과 황달, 즉 콜레스테롤 축적으로 인한 구진 피부 병변으로 나타나는 만성 담즙 정체의 경우. Alagille 증후군의 원인과 다른 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

Alagille 증후군은 심장 혈관계, 척추 및 눈, 신장, 담즙 정체 및 얼굴 특징의 변화를 포함하는 선천성 이상입니다. 유병률은 1 : 70,000 명으로 추정됩니다.

Alagille 증후군-원인과 유전

Alagille 증후군은 염색체 20 (20p12)에 위치한 Jagged1 (JAG1) 유전자의 돌연변이로 인한 유전 질환입니다. JAG1 유전자는 배아 발달 동안 인접한 세포 사이의 신호 전달에 관여합니다. 이 신호는 세포가 신체 구조를 형성하는 방식에 영향을 미칩니다. JAG1 유전자의 돌연변이는 신호 경로를 방해하여 아기의 발달에 오류를 일으 킵니다. JAG1 돌연변이는 이제 94 %에서 검출 될 수 있습니다. 환자. 나머지 환자에서 돌연변이를 탐지하는 문제는 완전히 이해되지 않았습니다.

이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 사람은 정상적인 유전자 사본 하나와 유전자 변형 사본 하나를 상속받습니다. 그러나 유전자의 변경된 사본이 작업 사본보다 우세하거나 더 중요해집니다. 이로 인해 유전 질환의 증상이 나타납니다.

Alagille 증후군-증상

1. 만성 담즙 정체 (간에서 생성되는 담즙의 정체)는 피부의 지속적인 가려움, 간 비대, 피부와 황달의 황변, 콜레스테롤 축적으로 인한 울퉁불퉁 한 피부 병변으로 나타납니다. 이는 대부분 눈꺼풀 주변에서 발생합니다. 질병의 가장 지속적인 증상입니다. 이것은 종종 증후군의 다른 특징이없는 유아기에 Alagille 증후군의 첫 번째 증상입니다.

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희귀성에도 불구하고 가장 흔한 유전성 간 질환 중 하나입니다

2. 얼굴의 특징-볼록한 넓은 이마, 깊고 넓은 눈, 넓은 코, 작고 뾰족한 턱.

3. 뼈 결함-가장 자주 소위 나비 원, 즉 일반적으로 흉추 수준에서 단일 척추의 분할. 또한 말단 지골이 짧아 지거나 없을 수 있습니다.

4. 심혈관 결손-대부분 말초 폐 협착, 때로는 폐동맥의 판막 협착, 팔로의 4 부병 및 기타 심장 결손과 공존합니다. 그러면 청색증, 호흡 곤란 및 운동 중 피로가 발생할 수 있습니다.

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5. 안과 적 결함-가장 흔히 "후부 배아 독"-Schwalbe 라인 (즉, 각막과 공막 사이의 경계)이 안구의 전방으로 이동하는 것으로 구성된 결함.

알라 길 증후군을 진단하기 위해서는 나열된 5 개 기능 중 3 개 또는이 질환이있는 가족의 환자에서 2 개가 있는지 확인하는 것이 필요합니다.

또한, 환자는 신장 결손 (대부분 세뇨관 산증, 신장 저하, 드물게는 신장 낭성 질환, 메산 지오 지질 증, 신 결석증), 췌장 외분비 부족 및 성장 결핍 (단신)이 발생할 수 있습니다.

Alagille 증후군-진단

Alagille 증후군은 복잡한 질병이므로 의심되는 경우 다음과 같은 여러 검사를 수행해야합니다. 혈액 검사, 심장 심 초음파 검사 및 흉부 X- 레이, 눈 앞쪽의 세극등 검사, 간 생검의 조직 병리 검사.

Alagille 증후군-치료

Alagille 증후군 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 환자에게 지용성 비타민과 우르 소데 옥시 콜산 (콜레스테롤 담즙 변화 용해)을 투여하고 가려움증이 심할 때 리팜피신을 투여합니다.
• 영양 실조, 복수, 응고 장애, 상 행성 담관염 및 식도 정맥류 출혈의 치료;
• 부분적인 외부 담즙 배수 절차;

간 이식은 어떤 경우에는 불가피합니다.

Alagille 증후군-예후

예후는 간 및 심혈관 질환의 존재와 중증도에 의해 결정됩니다. 연구에 따르면 일부 환자는 간부전, 심장 원인 또는 뇌출혈로 사망 할 수 있습니다.

참고 문헌 : Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagille의 팀, "Medical Science Review. Hepatologia"2010, No. 10.

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