Axenfeld-Rieger 증후군-원인, 증상 및 치료

Axenfeld-Rieger 증후군은 눈, 특히 눈의 앞쪽 부분에 손상을 일으키는 유전 질환입니다. 발달과 함께 녹내장이 일반적으로 나타나며, 이는 환자의 50 %에서도 어린 나이에 시력 상실에 기여할 수 있습니다. 병든. Axenfeld-Rieger 증후군의 원인과 기타 증상은 무엇입니까? 치료는 어떻게 진행되고 있습니까?

Axenfeld-Rieger 증후군 (ARS)은 시각적 이상을 특징으로하는 선천성 장애입니다. 이러한 이상 현상은 다른 시스템 및 시스템의 결함을 동반합니다. Axenfeld-Rieger 증후군의 발병률은 1,20,000 명으로 추정됩니다.

Axenfeld-Rieger 증후군-원인과 유전

Axenfeld-Rieger 증후군의 원인은 PITX2 또는 FOXC1 유전자의 돌연변이입니다. 그들은 배아의 발달, 특히 눈의 앞쪽 부분의 구조 형성에 중요한 역할을하는 것처럼 보이므로 돌연변이는 눈과 신체의 다른 부분에 결함을 유발합니다.

이 증후군이있는 일부 사람들의 경우 PITX2 및 FOXC1 유전자의 돌연변이가 확인되지 않았습니다. 이 사람들의 질병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 아마도 아직 발견되지 않은 다른 유전자의 돌연변이에 대한 책임이 있습니다.

Axenfeld-Rieger 증후군은 atosomally 우성 유전됩니다. 즉, 사람은 유전자의 정상적인 사본 하나와 유전자의 변경된 사본 하나를 상속합니다. 그러나 유전자의 변경된 사본이 작업 사본보다 우세하거나 더 중요해집니다. 이로 인해 유전 질환의 증상이 나타납니다. 이 질병은 또한 새로운 돌연변이, 즉 가족의 병력이없는 사람에게서 발생할 수 있습니다.

Axenfeld-Rieger 증후군-증상

Axenfeld-Rieger 증후군의 특징은 홍채 저형성 (홍채 발달 불량), 홍채-각막 유착, 전방 각막 부착, 동공의 잘못된 위치 또는 홍채의 여러 구멍과 같은 시각적 결함입니다.

녹내장으로 인해 시력이 50 % 감소합니다. 병든

질병이 진행되는 동안 일부 환자는 녹내장에 걸립니다. 어린 시절에 시작될 수 있지만 일반적으로 청소년 기나 청년기에 진단됩니다.

이를 위해 일반적으로 다른 장기 및 시스템의 이상으로 연결됩니다.

• 치아의 수 및 / 또는 크기가 잘못되었습니다.
• 얼굴 모양의 장애-표준 위의 눈 사이의 거리 증가, 턱의 발달 부족, 얼굴 중간 부분의 평평함, 눈에 띄는 이마, 넓고 평평한 코 바닥;
• 배꼽 부위의 과도한 피부;
• 요 하강;
• 청각 장애;
• 선천성 심장 결함;
• 항문 협착;
• 성장 장애로 이어지는 뇌하수체 기능 장애;

Axenfeld-Rieger 증후군-진단

Axenfeld-Rieger 증후군이 의심되는 경우 시력 검사, 안압 측정, 각막 직경 측정, gonioscopy 각도 검사 및 안저 검사와 같은 안과 검사를 수행합니다.

관련 결함의 유형에 따라 다른 검사도 수행됩니다 (예 : 심장 결함의 경우). 흉부 X- 레이 및 심 초음파.

또한 유전자 검사가 필요합니다.

Axenfeld-Rieger 증후군-치료

Axenfeld-Rieger 증후군은 유전 질환이므로 인과 적 치료가 불가능합니다. 치료에는 주로 녹내장 발병 예방이 포함됩니다. 이 질병이 발생하면 수술이 필요합니다.

확인 >> 녹내장 치료. 녹내장 수술은 언제 적용됩니까?

또한 수반되는 결함도 그에 따라 처리됩니다.