갑상선 호르몬 저항 증후군은 매우 특이한 갑상선 질환입니다. 그 과정에서 환자는 갑상선 기능 항진증과 갑상선 기능 저하증의 증상을 경험할 수 있습니다. 이 질병은 갑상선 호르몬 수용체 중 하나의 활동을 방해하는 다양한 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이의 다양성은 환자마다 갑상선 호르몬 저항성 증후군의 임상상을 완전히 다르게 만듭니다.
갑상선 호르몬 저항성 증후군은 1967 년 Samuel Refetoff에 의해 처음 설명되었으므로 다른 이름 인 Refetoff 증후군입니다. 이 문제에 대한 또 다른 용어는 갑상선 호르몬 민감성 증후군입니다.
갑상선 호르몬 저항 증후군은 남성과 여성에서 비슷한 빈도로 발생합니다. 질병이 매우 드물다는 사실 때문에 그 유병률에 대한 정확한 통계는 알려져 있지 않습니다. 지금까지이 증후군의 경우는 1000 개가 넘습니다. 이용 가능한 통계에 따르면 Refetoff 증후군은 40,000 명 중 1 명에서 발견됩니다.
갑상선 호르몬 저항 증후군 : 원인
갑상선 호르몬 내성 증후군 환자의 주된 문제는 갑상선 호르몬 수용체의 기능 장애입니다. 이들의 발생은 갑상선 호르몬 수용체를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. Refetoff 증후군은 유전 된 상 염색체 우성입니다. 이것은이 개체를 앓고있는 부모가 그의 자손도 같은 질병에 걸릴 위험이 50 %라는 것을 의미합니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 매우 다양 할 수 있습니다. 지금까지 갑상선 호르몬 저항성 증후군과 관련된 100 가지 이상의 돌연변이가 설명되었습니다. Refetoff 증후군의 기초는 유전 물질의 결함이기 때문에 고전적 으로이 질병은 가족에서 발생합니다.
티록신 (T4) 및 트리 요오 도티 로닌 (T3)과 같은 호르몬에 대한 수용체의 기능 장애는 갑상선 호르몬 내성 증후군의 직접적인 원인입니다. 이러한 이유로 환자의 조직은 갑상선 호르몬에 대한 민감도가 감소하지만 인체의 모든 조직이 영향을받는 것은 아니라는 점을 강조해야합니다.
Refetoff 증후군과 관련된 돌연변이는 TRβ2 인 갑상선 호르몬 수용체의 여러 형태 중 하나와 관련이 있습니다. 이러한 유형의 수용체는 뇌하수체의 특징이며 갑상선 호르몬의 기능이 매우 중요한 다른 조직에서는 갑상선 호르몬에 대한 다른 유형의 수용체가 발견됩니다. 예를 들어 TRα1 수용체가 발견되는 골격근 세포와 심장 근육 세포의 경우입니다. 갑상선 호르몬 수용체의 이러한 유형의 분화는 갑상선 호르몬 저항성 증후군 과정에서 특정 증상의 원인이됩니다. 또한 갑상선 기능 항진증과 갑상선 기능 저하증을 모두 암시하는 증상 일 수 있습니다.
갑상선 호르몬 저항 증후군 : 증상
무엇보다도 갑상선 호르몬 저항 증후군은 다양한 유전자 변이로 인해 발생하기 때문에 환자마다 질병의 진행 과정이 완전히 다를 수 있습니다. 이 질환에서 나타나는 가장 특징적인 편차는 혈액 내 갑상선 호르몬 (T3 및 T4)의 증가량입니다. 흥미롭게도, 티록신과 트리 요오드 티 로닌의 과잉이 반드시 혈액 내 뇌하수체 갑상선 호르몬 (TSH) 양의 장애를 동반하는 것은 아닙니다. 생리 학적으로 체내 T3 및 T4의 양이 증가함에 따라 뇌하수체에서 TSH의 방출이 감소합니다. 한편, Refetoff 증후군의 경우 이러한 현상이 관찰되지 않으며 환자의 TSH 수준은 일반적으로 표준의 상한까지 도달합니다.
갑상선 호르몬 저항성 증후군이 진행되는 동안 신체는 갑상선 호르몬의 증가 된 양을 순환하기 때문에 환자는 갑상선 기능 항진증의 증상을 나타내야합니다. 이 경우 환자의 조직 또는 적어도 일부는 이러한 물질에 민감하지 않으며 이것이 Refetoff 증후군과 갑상선 기능 항진증을 구별하는 것입니다.
갑상선 호르몬 저항 증후군 환자에서 가장 흔한 증상은 갑상선종, 즉 갑상선 비대 (때로는 상당한 크기)입니다. Refetoff 증후군의 또 다른 흔한 증상은 빈맥입니다 (세포에 존재하는 갑상선 호르몬 수용체가 제대로 기능하고 신체의 갑상선 호르몬 과잉이 빈맥을 촉진하기 때문에 심박수가 가속화 됨). 이 질병으로 고통받는 환자들 에게서도 다양한 정서 장애가 발생합니다.
다음과 같은 다른 문제들도 갑상선 호르몬 저항 증후군과 관련이 있습니다.
- 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)와 유사한 장애
- 면역 체계 장애 (인두염 또는 귀 감염과 같은 감염을 유발)
- 정신 지체
- 단신
- 저체중 (특히 갑상선 호르몬 내성 증후군이있는 소아)
갑상선 호르몬 저항 증후군 : 진단
Refetoff 증후군의 진단에서 실험실 검사가 가장 중요합니다. 이 장치를 사용하는 환자에서 이미 언급 한 티록신과 트리 요오 도티 로닌의 혈중 농도가 크게 증가했습니다.
그러나 갑상선 호르몬 저항성 증후군은 TSH 분비 뇌하수체 선종과 같은 갑상선 기능 장애로 이어질 수있는 다른 상태와의 차별화가 필요합니다. 이러한 이유로 환자는 영상 검사 (예 : 뇌하수체 종양의 존재를 배제하기위한 머리의 자기 공명 영상)와 특정 실험실 검사를받을 수 있습니다. 후자의 경우 TRH (thyreoliberin) 검사가 사용됩니다.갑상선 호르몬 저항 증후군 환자에서 TRH를 투여 한 후 TSH의 방출이 증가합니다. 차례로 TSH를 분비하는 뇌하수체 선종 환자에서는이 관계가 더 이상 발생하지 않습니다.
환자가 갑상선 호르몬 저항 증후군을 앓고 있다는 최종 확인은 유전자 검사를 수행하고이 유닛과 관련된 유전 적 돌연변이를 탐지함으로써 얻을 수 있습니다.
갑상선 호르몬 내성 증후군 : 치료
놀랍게도 갑상선 호르몬 내성 증후군이있는 일부 환자는 치료가 전혀 필요하지 않습니다. 이 가능성은 일부 환자에서 갑상선 호르몬에 대한 조직의 감소 된 감수성이 갑상선에 의한 호르몬 분비 증가로 충분히 보상되기 때문입니다.
증상이 극도로 심한 환자의 경우 갑상선 호르몬을 고용량으로 치료할 수 있으며 일부 환자에게는 티 라트 리콜이 투여됩니다 (이 약물은 갑상선 호르몬 수용체를 자극 함). 예를 들어 빈맥이나 과잉 행동과 같은 질병이 환자에게 상당한 정도의 상황에서 베타 차단제로 치료할 수 있습니다.
출처 :
Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "갑상선 호르몬 저항성", Ann Clin Biochem 2006; 43 : 431-440, 온라인 액세스 : http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678
갑상선 호르몬 내성, 일반화, 상 염색체 우성; GRTH, OMIM 질병 데이터베이스, 온라인 액세스 : https://www.omim.org/entry/188570
Interna Szczeklik 2017, 펍. 실용 의학
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