TAR 증후군-원인, 증상 및 치료

TAR 증후군은 혈액과 뼈의 드문 유전 질환입니다.TAR가있는 아기는 방사형 뼈없이 태어나 혈소판 수치가 낮아 (혈소판 감소증) 아기의 생후 첫해에 생명을 위협하는 뇌 출혈 위험이 높아집니다. TAR의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

TAR 증후군 또는 방사형 혈소판 감소증 증후군 또는 선천성 저형성 혈소판 감소증은 양측의 요골 (팔뚝 뼈 중 하나) 부재, 낮은 혈소판 수 (혈소판 감소증) 및 기타 결손으로 구성된 선천적 결손증으로 유 전적으로 결정된 드문 증후군입니다.

TAR 증후군-원인

대부분의 TAR 환자에서 질병은 RBM8A 유전자의 한 복사본의 돌연변이와 RBM8A 유전자의 두 번째 복사본을 포함하는 염색체 1q21.1의 특정 DNA 단편 (결실)이 없기 때문에 발생합니다. 이 질환을 앓고있는 소수의 사람들은 RBM8A 유전자의 두 사본에 돌연변이가 있지만 염색체 1q21.1에 삭제 된 DNA 단편이 없습니다.

TAR은 상 염색체 열성 방식으로 유전되며, 이는 아이가 병에 걸리기 위해 각 부모로부터 결함이있는 유전자의 사본 하나를 받아야 함을 의미합니다.

TAR 증후군-증상

TAR 증후군에서 요골은 변형되지 않고 새싹 (무형성) 만 변형됩니다. 또한 척골이 짧아 지지만 누락 될 수도 있습니다. 결과적으로 손은 매우 짧고 손 (환자에게는 일반적으로 모든 손가락이 있음)이 팔에서 곧게 자랍니다. 또한 상완골은 건강한 어린이보다 짧고 십자형으로 배치 될 수 있습니다. 환자는 또한 일반적으로하지의 골관절 시스템의 다른 결함으로 어려움을 겪을 수 있습니다.

TAR 증후군 환자의 약 절반이 젖소에 알레르기가있어 혈소판 감소증의 증상을 악화시킬 수 있습니다.

TAR 증후군의 두 번째 내재적 요소는 혈소판 감소증 (신체가 충분한 혈소판을 생성하지 않음)으로 혈액이 정상적으로 응고되는 것을 방지하며, 이는 피부에 멍이 생기고 쉽게 멍이 들며 잦은 코피, 잇몸, 점막 및 심지어 출혈로 나타납니다. 사소한 부상. 그러나 혈소판 감소증의 에피소드는 나이가 들어감에 따라 감소하고 혈소판 수치는 성인이 될 때까지 정상으로 돌아갈 수 있습니다.

혈소판 감소증과 관련하여 출혈이 신체 내부, 예를 들어 생명을 위협하고 생명을 위협하는 뇌로 발생할 수도 있습니다. 이러한 출혈의 위험은 특히 생후 첫해에 높으며 아동의 사망 또는 정신 장애로 이어질 수 있습니다.

또한 TAR 환자는 심장 또는 비뇨 생식기 계통 (신장 기형, 자궁, 자궁 경부 및 질 상부의 덤불)과 같은 다른 선천적 결함이있을 수도 있습니다. TAR 환자는 비정상적으로 작은 턱 (미세화), 낮게 설정된 귀, 높고 넓은 이마와 같은 얼굴 기형이있을 수도 있습니다.

TAR 증후군-진단

진단은 증상과 유전자 검사를 기반으로합니다. 진단시 의사는 RAPADILINO 증후군, Edwards 증후군, Roberts 증후군 및 VACTERL 협회와 같은 다른 유전 적 상태를 배제해야합니다.

TAR 증후군-치료

환자는 정기적 인 혈소판 수치를 모니터링해야하며 필요한 경우 혈소판 수혈을 받아야합니다. 여전히 혈소판 감소증으로 고생하는 성인의 경우 비장의 일부를 제거하는 (따라서 혈소판 파괴의 주요 부위를 제거하는) 비장 절제술을 시행 할 수 있습니다. 그러나 의사가 보여 주듯이 30-40 %. 환자는 비장 절제술에 반응하지 않거나 재발 성 혈소판 감소증이 있습니다.

TAR 환자는 출혈을 유발할 수 있으므로 부상, 심지어 가장 작은 부상 및 특정 항 혈소판 약물 (예 : 비 스테로이드 성 항염증제)을 피해야합니다.

반경이없는 경우 손목과 팔뚝을 곧게 펴고 스트레칭하여 팔을 확장하는 수술을 수행 할 수 있습니다.