윌리엄 증후군 (엘프의 자녀) : 원인, 증상

윌리엄 증후군 (엘프의 아이들) : 원인

염색체의 누락 된 단편에는 26-28 개의 유전자가 있으며,이 중 엘라스틴 유전자 (ELN 유전자)와인지 기능을 담당하는 유전자에 매우 중요한 역할이 할당됩니다.

엘라스틴 단백질은 많은 기관의 결합 조직에 존재하는 탄성 섬유의 필수 요소입니다.

엘라스틴 유전자의 삭제는 얼굴 특징, 쉰 목소리, 게실염 및 방광 경향, 심혈관 질환 및 정형 외과 적 문제와 같은 윌리엄 증후군 환자의 특징적인 표현형 특징 중 일부를 설명합니다.

고칼슘 혈증, 정신 지체 및 성격 특성과 같은 증후군의 다른 특징의 병인은 아직 알려지지 않았습니다.

윌리엄 증후군 (엘프의 자녀) : 증상

윌리엄 증후군은 다음과 같은 여러 선천적 결함의 증후군입니다.

"엘프"얼굴-특징적인 귀, 넓은 이마, 긴 비강 홈, 두꺼운 입술, 깊은 코 다리, 처진 뺨으로 구성된 얼굴 이형; 대부분의 어린이에서 홍채는 파란색이고 때로는 (드물게) 녹색이며 "레이시"패턴입니다. 이러한 특징은 생후 1 년 또는 2 년이 끝날 무렵에 분명해집니다.

에나멜 결함, 큰 턱, 작은 아래턱이있는 잘못 발달 된 치아

성인기에 청각 장애로 이어질 수있는 소리에 대한 과민성

심장과 혈관의 결함은 윌리엄 증후군 환자의 약 80 %에서 발견됩니다. 판 막상 협착이 가장 흔합니다. 영아는 종종 말초 폐 폐쇄가 있습니다. 협착이 신장, 관상 동맥, 대 뇌동맥, 흉부 또는 복부 대동맥과 같은 다른 많은 혈관에도 영향을 미칠 수 있다는 점을 강조 할 가치가 있습니다.

환자의 절반에서 동맥성 고혈압이 발생합니다. 그것은 이미 어린 시절에 시작할 수 있습니다. 고혈압의 가장 흔한 원인은 신장 혈관이나 복부 대동맥의 변화입니다

고칼슘 혈증 및 / 또는 고칼슘뇨증의 15-30 %, 즉 혈중 칼슘 수치 증가 및 소변 칼슘 배설 증가

안과 질환; 원시와 사시가 흔하며 성인의 백내장

포도당 불내성, 당뇨병 및 갑상선 기능 저하증과 같은 내분비 장애는 건강한 인구보다 더 자주 관찰됩니다

소변에서 칼슘 배설 증가로 인한 신장 결석 및 비뇨 기계의 결함

단신; 윌리엄 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 동료보다 키가 짧고 더 천천히 성장하며 평균 키에 도달하지 않습니다.

굵고 쉰 목소리

느슨한 인대

낮은 정상 범위의 지적 장애 또는 지능

음악에 대한 친절한 성향과 사랑, 그리고 종종 절대적인 청각

확대 된 편도체 (특히 공포 조절을 담당하는 뇌의 구조), 따라서 환자는 이전에 알려지지 않은 사람들에 대한 자신감이 증가합니다. 말을 많이하고 행복하며 어휘가 풍부하며 자신을 표현하는 독창적 인 방법을 가지고 있습니다.

조증 및 특정 상황에 대한 근거없는 두려움과 같은 기타 행동 및 정신 장애; 일부 어린이는 산만 해 보이고 주의력 장애 및 과잉 행동이 있습니다.