Wolf-Hirschhorn 증후군 : 원인과 증상. 이 희귀 유전 질환의 치료

Wolf-Hirschhorn 증후군은 복잡한 상태 그룹으로 구성된 선천적 결함 그룹입니다. 특이한 특성으로 인해이 희귀 유전병은 일반적으로 아이의 생후 첫 주에 진단됩니다. Wolf-Hirschhorn 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 상태의 치료법은 무엇입니까? 환자 치료에서 재활은 어떤 역할을합니까?

Wolf-Hirschhorn 증후군 (WHS)은 1960 년대에 처음 설명 된 선천적 결함 증후군입니다. WHS는 1 : 50,000의 출생 (미국 데이터)에서 발생하는 희귀 한 유전 질환이며 여아에서 더 일반적으로 진단됩니다.

일반적으로 환자의 1/3은 선천성 기형 증후군 (주로 심근 결손 및 흡인 성 폐렴)과 관련된 질병의 합병증으로 인해 2 세 이전에 사망합니다.

Wolf-Hirschhorn 증후군에 대해 들어보십시오. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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Wolf-Hirschhorn 증후군 : 원인

이 질병은 4 번 염색체 쌍 중 하나의 단편의 미세 결실, 즉 DNA 섹션의 손실로 인해 발생합니다. 4 번 염색체 쌍 중 하나에는 선천적 결함을 유발하는 짧은 팔 조각이 없습니다. 유전 물질의 일부 ​​구성 요소는 유전형 형성 단계 (개별 유전자 세트)에서 손실됩니다. 결함의 크기는 질병 증상의 심각성에 영향을 미치지 않습니다. 아주 작은 미세 결실조차도 질병의 출현으로 이어지기 때문입니다.

Wolf-Hirschhorn 증후군-증상

초기 진단을 내릴 수있는 Wolf-Hirschhorn 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 저체중 출생
• 저혈압 (근육 긴장 감소)
• 소두증 (부 자연스럽게 작은 두개골 크기)
• 지적 장애

안면 변형은 그리스 헬멧과 비슷하며 (즉, 이마가 높고 두드러짐) 비정상적으로 작은 아래턱도 특징적입니다. 또한 눈에 띄는 것은 넓은 눈 (소위 안구 과다증), 처진 눈꺼풀, 넓은 뾰족한 코, 낮은 귀, 큰 귓바퀴입니다. 어떤 경우에는 구순열과 구개열이 보일 수도 있습니다.

유전 적 이상은 또한 외부 및 내부 생식기 구조의 결함 (남아, 예를 들어 요 하강, 여아, 예를 들어 질, 자궁의 발육 부진)뿐만 아니라 심장, 골격, 소화계 및 패턴의 결함으로 표시 될 수 있습니다. 환자의 면역 체계가 약화됩니다.

이러한 결함이 동시에 발생할 필요는 없다는 점에 유의해야합니다.

확인 >> 가장 흔한 선천성 심장 결함은 무엇입니까?

Wolf-Hirschhorn 증후군 : 진단

Wolf-Hirschhorn 증후군은 복잡한 질병 그룹으로 구성되어 있기 때문에 환자는 신경과 전문의, 심장 전문의, 안과 전문의 및 ENT 전문의를 포함한 여러 전문의 의사가 검사해야합니다.

최종 진단을 내리기 위해서는 유전자 검사가 필요합니다 (세포 유전 검사, 즉 염색체 검사 및 형광 in situ 혼성화 포함).

진단은 아기가 태어난 후뿐만 아니라 태아 발달 초기에도 내릴 수 있습니다. 이를 위해 비 침습적 초음파 및 양수 천자 (소량의 양수 샘플 채취), 융모막 융모 채취 또는 경피적 제대혈 수집 (이는 침습적 검사이므로 합병증 위험이 있음)과 같은 산전 검사를 수행해야합니다.

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Wolf-Hirschhorn 증후군 : 치료

Wolf-Hirschhorn 증후군은 치료가 불가능합니다. 질병의 증상 완화, 즉 주로 재활로 구성된 치료 만 사용됩니다. 체계적인 운동은 치료의 중요한 요소입니다. 연구에 따르면 일부 환자는 그들 덕분에 성인이 될 수 있습니다.