프리드리히 병 (Friedreich 's ataxia)은 운동 실조가 우세한 증상 인 유전 질환입니다. 프리드리히 병은 이미 어린 시절에 나타날 수 있으며, 이는 더욱 악화됩니다. 증상은 나이가 들어감에 따라 악화되고 결국 환자는 독립적으로 움직일 수 없게됩니다. 무엇보다도, 프리드리히 병은 이제 치료가 불가능합니다.
목차
- 프리드리히 병 : 원인
- 프리드리히 병 : 증상
- 프리드리히 병 : 진단
- 프리드리히 병 : 치료
- 프리드리히 병 : 예후
프리드리히 병 (프리드리히 운동 실조증)은 유전 적 결함으로 인해 운동 실조가 발생하는 가장 흔한 질병입니다. 이 질병은 인구 50,000 명 중 한 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 그러나 돌연변이 유전자 운반자의 유병률은 훨씬 더 큽니다. 통계에 따르면 110 명 중 1 명은 잘못된 유전 정보의 운반자입니다. 이 질병은 여성과 남성에서 비슷한 빈도로 발생합니다.
프리드리히 병의 첫 증상은 환자의 5 세에서 15 세 사이에도 일찍 나타납니다. 대다수의 환자에서 장애는 20 세 이전에 시작되지만, 첫 번째 증상이 생후 2 ~ 30 년에만 나타나는 프리드리히 운동 실조증의 형태가 있습니다.
프리드리히 병 : 원인
프리드리히 병의 근본 원인은 염색체 9에 위치한 FXN 유전자의 돌연변이입니다.이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병에 걸리려면 비정상 유전자의 사본 2 개가 필요합니다 (돌연변이 된 유전자 사본 하나의 운반자에 편차가 없음).
이 상태에서 문제는 GAA (구아노 신-아데닌-아데닌) 3 중 반복의 과도한 수입니다. 이러한 유전 정보의 과잉은 FXN 유전자에 의해 암호화 된 단백질 인 프라 탁신의 기능 장애로 이어집니다. 이 물질은 일반적으로 미토콘드리아에서 발견되며 철분의 변형과 관련이 있습니다. 돌연변이와 관련된 프라 탁신의 양이 감소하면 미토콘드리아에 철이 축적되어 다양한 세포 단백질의 기능에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
프리드리히 병 환자의 장기 손상 원인 중 하나로 간주되는 것은 이러한 관계이지만 질병의 유일한 기전은 아닙니다. 질병의 정확한 병인은 아직 명확하지 않습니다.
프리드리히 병 : 증상
이름에서 알 수 있듯이 운동 실조는 프리드리히 병의 주요 문제입니다. 다음과 같은 신경계 구조의 점진적인 손상으로 인해 발생합니다. 등 신경근 신경절, 척추-소뇌 및 피질-척추 경로. 프리드리히 병은 또한 말초 신경의 수초에 손상을 일으 킵니다.
위에서 언급 한 병리로 인한 프리드리히 운동 실조증의 신경 학적 증상 중 다음이 언급됩니다.
- 점진적 근육 약화 (주로하지뿐만 아니라 상지에서도)
- 잦은 낙상과 관련이있을 수있는 조정 장애
- 감각 기관의 장애 (시각 및 청각 장애)
- 특정 유형의 감각 장애 (예 : 진동)
- 분명하지 않은 말투
프리드리히 병은 주로 신경계 질환에 의해 나타납니다. 불행히도이 질환이있는 환자의 유일한 문제는 아닙니다. 이 상태를 가진 사람들에게서 발견되는 다른 문제는 다음과 같습니다.
- 심장 문제 (예 : 심방 세동, 심장 근육 내의 충동 전도 장애 또는 심근 병증의 형태)
- 척추의 측면 곡률 (척추 측만증)
- 발의 비정상적이고 과도한 공동
- 탄수화물 장애 (내당능 장애 및 때로는 당뇨병의 형태)
운동 실조증은 운동 조정이 다양한 정도로 방해받는 상태입니다. 환자가 일생 동안 경험 한 상태 (예 : 뇌졸중)로 인해 발생할 수 있지만, 운동 실조증의 원인은 출생부터 사람에게 존재하는 유전 적 유전 질환 일 수도 있습니다. 후자의 상황의 예는 프리드리히 병입니다.
프리드리히 병 : 진단
환자에게 프리드리히 병의 존재는 신경 학적 장애의 매우 초기 (어린 시절에도) 출현을 근거로 의심 할 수 있습니다. 특정 편차는 의사가 수행 한 신경 학적 검사에서 이미 발견 될 수 있으며 다음과 같을 수 있습니다.
- 역도
- dysarthria
- 안진 증
- 힘줄 반사의 폐지
- 근력 감소
진단을 확인하기 위해 프리드리히 병으로 이어지는 돌연변이를 확인할 수있는 유전자 검사가 수행됩니다. 영상 검사는 전체 진단 과정에서도 사용되며,이 경우 선택하는 기술은 신경계 구조의 퇴화 정도를 시각화 할 수있는 자기 공명 영상입니다.
프리드리히 병 : 치료
프리드리히의 운동 실조증은 치료할 수없는 질병입니다. 지금까지 신경계의 점진적인 퇴행을 막을 수있는 약물을 개발하는 것은 불가능했습니다. 히스톤 데 아세틸 라제 또는 인터페론의 억제제로 질병을 치료하려는 시도가 이루어지고 있지만 이러한 치료법은 임상 시험 단계에 불과합니다.
앞서 언급 한 이유로 프리드리히 병 환자에게 가장 중요한 효과는 환자의 효율성을 극대화하는 것입니다. 그들은 다양한 근육 운동과 (구음 장애 환자의 경우) 언어 훈련으로 구성된 다양한 형태의 재활을 사용할 수 있습니다.
프리드리히 운동 실조증 환자의 나머지 문제는 특정 치료의 대상이됩니다. 예를 들어 척추를 안정화시켜 외과 적으로 치료할 수있는 척추 측만증의 경우에 해당합니다. 심장 질환의 경우 약리학적인 치료가 주로 사용되며 탄수화물 장애로 고생하는 환자에게 특정 치료법을 시행 할 수도 있습니다.
프리드리히 병 : 예후
불행히도 프리드리히 운동 실조증 환자의 예후는 그리 좋지 않습니다. 환자의 95 % 이상이 45 세 무렵 휠체어를 사용해야합니다. 이 질병은 독립성 상실뿐만 아니라 조기 사망으로 이어집니다-수행 된 연구 중 하나에서 사망 당시 Freidrech 병 환자의 평균 연령이 약 38 세라고 결정되었습니다.
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