산 필리포 병 (점막 다당류 증 III 형)-원인, 증상 및 치료

산 필리포 병 (점막 다당류 증 III 형)은 조직과 장기가 손상되고 전신이 파괴되는 불치병입니다. 그 결과 환자의 정신 운동 발달이 빠르고 심각하게 퇴보합니다. Sanfilippo 질병의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

산 필리포 병 (mucopolysaccharidosis type III, MPS III)은 점액 다당류 중 하나 인 헤파린 설페이트가 조직과 기관에 축적되어 돌이킬 수없는 손상을 입히고 어린이의 신체를 더욱 파괴하는 매우 드문 유전 질환입니다.

MPS III의 유병률은 66,000 명의 출생 중 1 명으로 추정됩니다.

산 필리포 병 (점막 다당류 증 III 형)-원인과 유전

이 질병은 헤파린 설페이트의 분해와 체내 제거를 담당하는 네 가지 효소 (특수 단백질) 중 하나가없는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다 : 헤파 란 -N- 설파 타제 (점액 다당류 증 III A 형), 알파 -N- 아세틸 글루코 사미니다 제 ( 점액 다당류 증 III B 형), 알파-글루코 사 미니 딘-아세틸 트랜스퍼 라제 아세틸-코엔자임 A (점액 다당류 증 IIIC 형), N- 아세틸 글루코사민 -6- 설파 타제 (점액 다당류 증 IIID 형).

이 질병은 열성으로 유전됩니다. 즉, 증상이 발생하려면 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자 사본을 받아야합니다.

산 필리포 병 (점막 다당류 증 III 형)-증상

생후 처음 2-3 년 동안 아기는 정상적으로 발달합니다. 그러나이 기간이 지나면 정신 운동 발달이 퇴화하기 시작합니다. 처음에는 행동의 변화, 정서적 문제 및 자폐증의 과잉 행동이 있기 때문에 질병의 증상은 특징적이지 않습니다.

그런 다음 아이의 정신 발달이 느려지고 아이는 집중하고 기억하는 데 어려움을 겪고 제대로 말하지 않습니다.

그런 다음 운동 장애의 증상이 나타납니다. 아이가 발에 불안정하게 서 있고 종종 균형을 잃고 움직이기 어렵습니다. 궁극적으로 그는 걷는 능력을 잃습니다.

그런 다음 얼굴의 특징에 변화가 있습니다. 입술이 두꺼워지고 목이 짧아지고 코가 너무 넓습니다.

또한, 소아는 종종 감기에 걸리고 만성 귀 감염 (종종 청력 상실을 초래 함) 및 세 번째 편도선이 과도하게 성장합니다. 게다가, 그녀는 반복적 인 설사로 어려움을 겪을 수 있습니다. 색소 성 망막염 또는 폐쇄성 수면 무호흡증 (OSA)도 발생할 수 있습니다.

산 필리포 병 (점막 다당류 증 III 형)-진단

진단의 주된 부분은 소변 검사입니다. Sanfilippo 증후군의 경우 소변에서 헤페 란 황산염의 배설 증가가 발견됩니다. 또한 유전자 검사가 수행됩니다 (변이를 확인하기 위해).

뇌 구조의 변화를 확인하기위한 컴퓨터 단층 촬영, 심장 초음파, 복강의 초음파 또는 컴퓨터 단층 촬영, 청력 손상을 진단하기위한 청력 검사와 같이 개별 기관에서 어떤 변화가 발생했는지 확인하기 위해 영상 검사도 권장됩니다.

Sanfilippo 질병 (점액 다당류 증 III 형)-치료

인과 적 치료는 불가능합니다. 그러나 최근 교수. 그단스크 대학의 Grzegorz Węgrzyn은 질병의 진행을 억제하여 환자의 생명을 연장하는 약물을 개발했습니다 (이는 환자에 대한 최초의 파일럿 연구에서 나타났습니다). 그 기초는 Samfilippo 증후군의 발병을 억제하는 물질 인 genistein이 얻어지는 콩 추출물입니다. 그러나 추가 연구를위한 자금이 부족합니다.