메이플 시럽 질병 (MSUD)-원인, 증상 및 치료

메이플 시럽 병 (MSUD)은 신체가 류신, 이소류신 및 발린의 세 가지 단백질을 분해하지 않는 상태입니다. 결과적으로 이러한 단백질과 분해의 독성 산물이 체내에 축적되어 점차 중독되어 사망에이를 수 있습니다. 메이플 시럽 병의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료는 어떻게 진행되고 있습니까?

의학 용어로 분지 사슬 아미노산 케톤 산 뇨증으로도 알려진 메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 신체가 분지 사슬 아미노산 (류신, 이소류신 및 발린)을 분해하지 않는 과정에서 유 전적으로 결정된 대사 장애입니다 (음식에서 흔히 발견됨). , 특히 단백질이 풍부한 것). 결과적으로 이러한 물질과 분해의 독성 생성물 (α- 케토 산)이 체내에 축적되어 점진적인 중독을 일으키고 치료하지 않으면 사망에 이릅니다.

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메이플 시럽 질병의 유병률은 1 : 185,000으로 추정되지만 일부 고립 된 인구에서 훨씬 더 흔합니다 (예 : 미국의 Pennsylvania Mennonites에서는 380 명의 아기 중 1 명이이 질병을 가지고 태어납니다). 이제 신생아 선별 검사의 일부로 수행되는 검사에서 발견 될 수 있습니다.

메이플 시럽 질병 (MSUD)-원인

메이플 시럽 질병의 원인은 체내 분지 쇄 아미노산의 분해를 담당하는 α- 케 토산 탈수소 효소의 효소 복합체의 활성 결핍 때문입니다. 그것은 위에서 언급 한 방법에 대한 지침을 포함하는 BCKDHA, BCKDHB 및 DBT 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 효소 복합체.

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 아이가 병에 걸리려면 각 부모로부터 결함이있는 유전자 사본을 하나씩 받아야합니다. 각 부모가 하나의 비정상적인 유전자 사본을 가지고 있으면 MSUD를 가진 아이를 가질 확률은 25 %입니다.

확인 >> 유전 질환 : 원인, 유전 및 진단

메이플 시럽 병 (MSUD)-증상

아이는 건강하게 태어나지 만 보통 며칠 후 다음과 같은 불안한 증상이 나타납니다.

• 먹기를 꺼림

아기의 소변에는 메이플 시럽과 비슷한 독특한 달콤한 냄새가 있습니다. 따라서 질병의 이름입니다.

• 호우
• 구토
• 냉담
• 졸림
• 떨림과 경련
• 날씬함
• 호흡 장애

이러한 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 입원해야합니다. 그렇게하지 않으면 어린이에게 독성이있는 물질이 신체에서 축적되어 뇌 손상과 혼수 상태가 발생할 수 있습니다. 치료하지 않으면 질병으로 인해 사망 할 수도 있습니다.

메이플 시럽 질병 (MSUD)-진단

메이플 시럽 질병이 의심되는 경우 소변과 혈액 (소위 선별 지와 혈장 또는 혈청에 말린 혈액 한 방울의 형태) 샘플을 채취합니다. 그런 다음 실험실은 소변과 혈액에서 유기산의 프로필을 분석합니다. 최종 진단은 혈중 높은 수준의 류신, 이소류신 및 발린을 기반으로합니다.

메이플 시럽 질병 (MSUD)-치료

병원에서 아기는 물방울에 떨어집니다. 때로는 신체에서 아미노산의 독성 분해 산물을 제거하기 위해 혈액 투석 또는 복막 투석이 필요합니다.

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메이플 시럽 병 (MSUD)-다이어트

남은 생애 동안 환자는 위에서 언급 한 제품을 제한하는 식단을 따라야합니다. 분지 사슬 아미노산. 그들은 외인성 화합물, 즉 신체가 스스로 생산할 수없는 화합물이기 때문에 식단에서 완전히 제거 할 수 없으므로 소량의 음식을 제공해야합니다. 이 화합물은 특히 어린이에게 중요한 건물 기능을 포함하여 인체에서 많은 중요한 기능을 수행하는 단백질의 일부입니다.

MSUD를 가진 모유 수유는 금지되지 않습니다

분지 사슬 아미노산 섭취는 MSUD가있는 어린이의 정상적인 성장을 지원하는 데 필요한 양으로 만 제한되어야합니다. 아이가 음식과 함께 섭취 할 수있는 분지 사슬 아미노산의 양은 개인별이며 연령, 체중 및 내성 수준에 따라 다릅니다. 적절한 양의 분 지산이 소비되어 혈중 류신, 이소류신 및 발린의 정확한 농도로 중추 신경계가 손상으로부터 보호됩니다.

MSUD 환자의 식단에서 류신, 이소류신 및 발린의 주요 공급원은 감자, 야채, 과일 및 소량의 가루와 우유입니다. 이들은 단백질의 낮은 생물학적 가치를 특징으로하는 제품입니다. 단백질을 함유하지 않거나 미량을 함유 한 안전한 제품은 설탕, 꿀, 잼, 잼, 차, 허브 주입, 라드, 마가린 및 식물성 기름입니다.

차례로 MSUD 환자의 식단에서 금지되는 제품은 육류, 냉햄, 생선, 계란, 우유, 치즈 및이를 기반으로 한 모든 제품입니다. 이들은 단백질의 높은 생물학적 가치를 특징으로하는 제품입니다.

식단의 구성은 어린이 혈장의 현재 아미노산 농도에 따라 다릅니다.

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환자는 현재 검사 결과에 따라 메뉴를 편집하는 영양사의 감독하에 있어야합니다.

식단의 일정한 요소는 분지 사슬 아미노산이없는 단백질 대체물입니다.

메이플 시럽 질환 (MSUD)-예후

아동의 정신 운동 발달의 예후는 첫 증상부터 질병 진단까지의 시간에 따라 다릅니다. 적절한 치료를 빨리받을수록 신경계 손상 위험이 낮아집니다.

서지: 메이플 시럽 질병, MSUD. 메이플 시럽 질병의 진단 및식이 관리, "Milupino"2010, No. 5