갈색 (갈색) 당뇨병 또는 원발성 혈색소 침착증

갈색 당뇨병 또는 원발성 혈색소 침착증은 심각한 대사 질환입니다. 갈색 당뇨병은 다음을 유발할 수 있습니다. 심근 병증 및 비가 역적 간경변증. 또한 간세포 암종 발병 위험을 증가시킵니다. 갈색 당뇨병 (원발성 혈색소 침착증)의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까?

갈색 (갈색) 당뇨병, 즉 원발성 혈색소 침착증은 유 전적으로 결정된 대사 질환으로, 그 핵심은 주로 간, 췌장 및 관절 연골의 장기에 과도한 철분이 축적되는 것입니다.

이는 신체에서이 요소를 제거하는 시스템이 제대로 작동하지 않기 때문입니다. 위장관에서 철분 흡수를 조절하는 것이 원활하게 기능합니다. 건강한 사람의 몸에는 약 3-4g의 철분이 포함되어 있습니다. 한편, 10 년 동안 매일 약 2mg의 철분을 축적하면이 성분이 40g까지 환자의 몸에 축적 될 수 있습니다.

이것은 다음을 포함하여 철분이 축적되는 기관의 손상 및 실패로 이어집니다. 간경변증으로 인해 간암, 심근 병증, 췌장 외분비 기능 부전 및 당뇨병 발병 위험이 증가합니다.

갈색 당뇨병 (원발성 혈색소 침착증)-원인

이 질병은 HFE 유전자의 돌연변이로 인해 철분 배설 과정을 방해하여 신체에 축적됩니다.

갈색 당뇨병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 결함이있는 HFE 유전자의 사본을 각 부모로부터 유전 받아야 질병의 증상이 나타납니다. 돌연변이 유전자의 운반자의 6 %가 운반자 인 것으로 추정됩니다. 발병률은 1 : 200-1 : 400으로 추정되며, 이는 유 전적으로 가장 흔한 질병입니다.

갈색 당뇨병 (원발성 혈색소 침착증)-증상

질병의 증상은 성인기에 시작되며, 일반적으로 남성의 경우 40 세 이후, 여성의 경우 50 세 전후입니다. 갈색 당뇨병의 초기 증상은 구체적이지 않지만 3 가지 증상 (트리플 A 증후군)이주의를 끌 수 있습니다.

관절통-명백한 관절염이 없을 때 발생하는 관절통;
무력증-결핍 또는 힘 부족, 육체적 정신적 약점;
aminotransferase-간 세포 내부에서 발견되는 효소입니다. 혈액에 상당한 양의 출현은이 기관의 세포가 손상되었음을 의미합니다.

과도한 양의 철분이 몸에 축적되면 본격적인 고전적인 형태의 갈색 당뇨병이 나타납니다.

간경변 (간이 비대하고 단단하며 부드러 우며 표면이 고르지 않음);
피부, 특히 얼굴과 목 주변의 회갈색 변색 (표피의 기저층에 멜라닌이 축적 된 결과)
당뇨병;
심장 병증;
다발성 관절염;

갈색 당뇨병 (1 차 혈색소 침착증)-진단

질병을 진단하기 위해 혈액 검사가 수행됩니다. 증가 된 혈청 페리틴 및 철 수치와 증가 된 철 트랜스퍼 리틴 수치는 갈색 당뇨병을 나타냅니다. 혈당 검사와 소변 포도당 검사도 수행됩니다. 혈중 포도당의 양이 증가하고 소변에 당이 존재 (포도 당뇨)는 당뇨병의 출현을 나타냅니다. 최종 진단은 유전자 검사를 기반으로합니다.

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갈색 당뇨병 (1 차 혈색소 침착증)-치료

장기 합병증의 유무에 관계없이 갈색 당뇨병 치료는 과잉 철분을 제거하는 것으로 귀결되고 환자의 남은 생애 동안 반복되는 유혈 (예 : 500ml의 혈액을 떨어 뜨리면 200-250mg의 철분을 제거 할 수 있습니다. ). 얼마나 자주 그리고 얼마만큼의 혈액을 떨어 뜨리는가는 개별적인 문제입니다. 남성의 경우 주당 1.5-2 단위의 혈액을 떨어 뜨릴 수 있다고 가정합니다 (1 단위 = 450ml). 여성의 경우이 금액이 훨씬 적습니다. 적절한 치료 빈도는 실질적으로 질병 진행을 막습니다. 간경변에서 생명을 구하는 절차는 장기 이식입니다.