방광 증-원인, 증상 및 치료

낭포 증은 드물지만 매우 위험한 대사 질환입니다. 그 과정에서 아미노산 시스틴은 신체에 과도하게 축적됩니다. 주로 신장과 눈과 같은 수많은 장기를 손상시켜 제대로 기능을 멈 춥니 다. Cysinosis의 원인과 증상은 무엇입니까? 그녀는 어떻게 대우됩니까?

Cystinosis는 유 전적으로 결정된 대사 질환으로, 그 핵심은 주로 신장과 눈의 다양한 기관에 과도한 시스틴이 침착되는 것입니다. 결과적으로 그들은 손상되고 그들의 작업은 점차 중단됩니다. 시스틴은 신체의 방어 기능을 수행하고 많은 독성 물질 (예 : 중금속 이온, 비소 화합물, 시안화물)과 결합하는 아미노산 인 두 개의 시스테인 분자를 결합하여 형성된 아미노산입니다.

질병에는 세 가지 유형이 있습니다.

신병 성 (신장) 낭포 증
간접 낭포 증
비신 병성 (안구) 낭포 증

Cystinosis는 희귀 질환 그룹에 속합니다. 약 1 : 200,000의 빈도로 발생합니다. 출생.

낭포 증-원인

시스틴 증의 원인은 CTNS 유전자의 돌연변이입니다. 이 결함의 결과로 시스틴 침전물이 많은 기관에 축적됩니다. 결함이있는 유전자는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병의 증상이 나타나려면 손상된 유전자의 사본을 각 부모로부터 유전 받아야합니다.

낭포 증-증상

1. 신병 성 (신장) 낭포 증-영아에서 발생

식욕 부진 및 체중 증가
다뇨증
과도한 갈증
변비 경향
시스틴이 각막에 축적되면 눈의 통증 및 광 공포증과 같은 증상, 시력 저하

질병이 진행되는 동안 Fanconi 증후군이 발생합니다-신장 세뇨관 장애로 인해 소변에서 다양한 가치있는 물질 (비타민, 미네랄 등)이 손실되어 어린이의 성장 장애, 구루병이 발생합니다. 제대로 치료하지 않으면 아기에게 신부전이 발생하고 증상이 빨리 나타날수록 더 빨리 나타납니다.

또한 다른 장기가 손상되거나 교란 될 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증, 성선 기능 저하증, 췌장 손상 및 경증 당뇨병, 근육 약화, 간 비대.

2. 간접적 인 낭포 증-청소년기에 나타남

신장 낭포 증의 과정과 동일한 증상이 나타납니다.

3. 안구 낭포 증-다양한 연령에서 진단됩니다.