2013 년 6 월 7 일 금요일 – 미국 앤아버 (An Arbor)에있는 미시간 대학교 (University of Michigan)의 연구원들은 다운 증후군에서 결함이있는 것으로 알려진 유전자가 어떻게 조절되는지, 그리고 그 규제 완화가 어떻게 신경 학적 결함을 초래할 수 있는지를 결정했다. 이것은 'Neuron'에 의해 출판 된 바와 같이 증후군의 한 측면에 대한 가능한 치료 접근법에 대한 정보를 제공합니다.
일반적으로 뉴런이라고하는 신경 세포는 출생시 신경 프로젝션의 확장 및 분지 기간을 겪습니다. 이 기간 동안 뉴런은 다운 증후군 (Dscam)의 세포 접착 분자 또는 Dscam이라는 유전자의 단백질을 높은 수준으로 생산하며이 단계 이후에는 성장 및 단백질 수준이 감소합니다.
그러나 다운 증후군, 간질 및 기타 신경계 질환이있는 환자의 뇌에서 Dscam의 양은 여전히 높지만 그 높은 양의 Dscam이 뉴런의 발달에 미치는 영향은 알려져 있지 않습니다.
UM 생명 과학 연구소 (University of Life Sciences)의 Bing Ye는 초파리 과일 파리에서 뉴런의 Dscam 단백질의 양이 뉴런이 다른 신경 세포와 연결을 형성하기 전에 프로젝션을 확장하는 크기를 결정한다는 것을 발견했습니다. 따라서 Dscam 단백질의 과잉 생산은 비정상적으로 큰 뉴런 범프를 초래합니다.
또한 Dscam의 풍부함을 조절하기 위해 수렴하는 2 개의 분자 경로를 확인했습니다. 신경 재생에 관여하는 DLK (double-zipped leucine kinase)는 Dscam 단백질의 합성을 촉진하고, 다른 하나는 깨지기 쉬운 X 정신 지체 단백질 (FMRP)을 촉진하여 깨지기 쉬운 X 증후군을 유발합니다. 결함이있어 Dscam 단백질의 합성을 억제합니다. 인간이 Drosophila와이 유전자를 공유함에 따라 Ye에 따르면 DLK-FMRP-Dscam 관계는 치료 적 개입의 가능한 목표를 제시한다.
많은 유전자가 다운 증후군과 같은 신경계 장애에 관여하며 분자 결함이 어떻게 질병을 일으키는 지 아는 것은 복잡합니다. "뉴런의 발달에있어서 Dscam의 기능의 중요성 때문에 결함은 다운 증후군의 한 양상일 가능성이 높다"고 의과 대학의 세포 및 발달 생물학과 조교수 Ye UM의.
이 과학자의 다음 단계는 생쥐에서 Dscam의 과발현의 영향을 테스트하여 신경계의 발달과 동물의 행동이 어떻게 변하는 지 확인하는 것입니다. 국립 유전 의학 도서관 (National Library of Genetic Medicine)의 자료에 따르면 다운 증후군은 약 830 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생하며 미국의 약 250, 000 명의 사람들이이 병에 걸린 것으로 추정됩니다.
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일반적으로 뉴런이라고하는 신경 세포는 출생시 신경 프로젝션의 확장 및 분지 기간을 겪습니다. 이 기간 동안 뉴런은 다운 증후군 (Dscam)의 세포 접착 분자 또는 Dscam이라는 유전자의 단백질을 높은 수준으로 생산하며이 단계 이후에는 성장 및 단백질 수준이 감소합니다.
그러나 다운 증후군, 간질 및 기타 신경계 질환이있는 환자의 뇌에서 Dscam의 양은 여전히 높지만 그 높은 양의 Dscam이 뉴런의 발달에 미치는 영향은 알려져 있지 않습니다.
UM 생명 과학 연구소 (University of Life Sciences)의 Bing Ye는 초파리 과일 파리에서 뉴런의 Dscam 단백질의 양이 뉴런이 다른 신경 세포와 연결을 형성하기 전에 프로젝션을 확장하는 크기를 결정한다는 것을 발견했습니다. 따라서 Dscam 단백질의 과잉 생산은 비정상적으로 큰 뉴런 범프를 초래합니다.
또한 Dscam의 풍부함을 조절하기 위해 수렴하는 2 개의 분자 경로를 확인했습니다. 신경 재생에 관여하는 DLK (double-zipped leucine kinase)는 Dscam 단백질의 합성을 촉진하고, 다른 하나는 깨지기 쉬운 X 정신 지체 단백질 (FMRP)을 촉진하여 깨지기 쉬운 X 증후군을 유발합니다. 결함이있어 Dscam 단백질의 합성을 억제합니다. 인간이 Drosophila와이 유전자를 공유함에 따라 Ye에 따르면 DLK-FMRP-Dscam 관계는 치료 적 개입의 가능한 목표를 제시한다.
많은 유전자가 다운 증후군과 같은 신경계 장애에 관여하며 분자 결함이 어떻게 질병을 일으키는 지 아는 것은 복잡합니다. "뉴런의 발달에있어서 Dscam의 기능의 중요성 때문에 결함은 다운 증후군의 한 양상일 가능성이 높다"고 의과 대학의 세포 및 발달 생물학과 조교수 Ye UM의.
이 과학자의 다음 단계는 생쥐에서 Dscam의 과발현의 영향을 테스트하여 신경계의 발달과 동물의 행동이 어떻게 변하는 지 확인하는 것입니다. 국립 유전 의학 도서관 (National Library of Genetic Medicine)의 자료에 따르면 다운 증후군은 약 830 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생하며 미국의 약 250, 000 명의 사람들이이 병에 걸린 것으로 추정됩니다.
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