혈색소 침착증의 진단, 증상 및 치료

혈색소 침착은 음식에서 철을 과도하게 흡수하여 발생하는 유전 질환입니다. 일반적으로 초기에는 양성이지만 50 세에서 60 세 사이에 진단되면 치명적일 수 있습니다.

혈색소 침착증이란 무엇입니까?

혈색소 침착증은 신체, 특히 심장, 간, 피부 및 췌장과 같은 특정 기관에 다량의 철이 축적되는 유전 질환입니다. 일반적으로 신체는 필요에 따라 철을 사용 하며 초과분은 자연적으로 제거됩니다. 혈색소 침착의 그림은 위장 흡수에 유리한 철의 역설적 결여를 나타내는 유전 적 이상입니다. 질병을 앓고있는 사람은 부모 모두 결함이있는 유전자의 운반자가되어야합니다. 혈액 학적 및 간과 같은 다른 질환, 예를 들어 진행된 단계의 간경변 과 같은 다른 질환이있을 수있다.

유전자 혈색소증이란 무엇입니까?

고전적 혈색소증이라고도하는 유전자 혈색소증은 주로 북유럽의 주민에게 영향을 미치는 매우 흔한 유전병 입니다. 간, 심장 및 췌장에 영향을 미칩니다. 이 질병에 관여하는 유전자 인 HFE 유전자 는 염색체 6의 짧은 팔에서 발견됩니다. 또한 당뇨병과 간경변을 일으킬 수 있습니다.

이차 혈색소 침착증이란 무엇입니까?

이 유형의 질병은 신체의 철분 과부하에 따라 전염됩니다. 유전 혈색소증과는 달리 (원시 혈색소증) 다른 기원이 있습니다. 이차 혈색소 침착증은 혈액 병 (혈액 병), 간염, 간경변, 수혈 또는 철분 보충제 로 인해 발생할 수 있습니다. 출혈 (과잉 철분 제거)은 신체의 철분 과부하를 피하기 위해 적절한식이 요법을 수반하는 첫 번째 가능한 치료법을 나타냅니다.

이형 접합 혈색소증이란 무엇인가

혈색소 침착증을 앓고있는 환자가 같은 장소에 두 개의 다른 유전자 를 가진 동일한 쌍의 두 개의 염색체를 가질 때 정의됩니다.

복합 이형 접합 혈색소증이란 무엇입니까

단순한 이형 접합 혈색소증과 달리, 화합물은 H63D 유전자 기형 및 C82Y 유전자 기형 을 동시에 나타내는 질병을 나타낸다.

혈색소 침착의 원인

종종 혈색소 침착은 유전 기원이지만, 헤 모시도 시스 라는 용어로 정의 된 획득 된 철 과부하는 다른 원인을 가지고 있습니다. 여기에는 반복적 인 수혈 (철분 배설이 증가하더라도 이전에 축적되어 몸에 남아 있음)과 철분이 풍부한 음식 섭취가 포함됩니다. 적혈구가 연약 해 파괴를 일으키는 탈라 세미 아는 철분을 방출하여 증가합니다. 마찬가지로, 적혈구의 이러한 이상은 종종 수혈이 필요한 빈혈을 일으켜 철분 과부하를 악화시킬 수 있습니다.

적혈구 이상은 화학 물질 또는 약물에 의해 자발적으로 또는 비자발적으로 발생할 수도 있습니다. 마찬가지로 용혈성 빈혈 은 깨지기 쉬운 적혈구를 생성하여 파괴를 유발합니다. 문제로 인해 골수는 형성 중에 적혈구를 관통하는 충분한 적혈구 또는 철분을 제공 할 수 없습니다. 효소 결핍 으로 인한 후기 피부 포르피린증조차도 혈색소증의 기원에서 철분 과부하를 일으 킵니다. 이것은 손, 어깨 및 얼굴과 같이 태양에 노출 된 피부에 물집이 생길 수 있습니다.

신체의 철분 증가를 유발하는 다른 질병 중에는 과체중, 당뇨병, 트리글리세리드 및 콜레스테롤의 비정상적인 증가를 유발하는 철분 대사를 유발 하는 대사 증후군 이 있습니다. 간경변, 간염, 만성 간염, C 형 간염 및 알코올 관련 질병과 같은 만성 간 질환 조차도 종종 철분의 증가와 관련이 있습니다.

과도한 철분의 증상

이 질병은 몇 년 동안 무증상 인 것으로 보입니다. 실제로 철의 축적은 진보적이다. 임상 징후는 다르며 영향을받는 장기에 따라 다릅니다. 간경변, 심장 박동 문제, 국소 발목 부종, 관절 통증 또는 당뇨병으로 진행될 수있는 피로감, 검게 그을린 피부, 간 비대증 (즉, 간 확대)은 경고 신호가 될 수 있습니다.

혈색소증 가족 연구

가족 선별 검사는 종종 심각한 질병을 진단하는 데 도움이되며 혈색소 침착증에 효과적 일 수 있도록 필요한 치료를 미리 제공 할 수 있습니다. 혈색소 침착증 환자의 모든 1 차 친척 (부모, 형제 자매 등)이 관여합니다. 양성 유전자 검사의 경우, 질병의 단계를 평가하기 위해 트랜스페린과 페리틴의 포화 계수 인 철 균형 을 조절 하려고하는 보완 테스트가 수행됩니다.

혈색소 침착 유전자 검사

트랜스페린 포화도가 증가하여 기록 된 철분 균형 이상 (일반적으로 남성의 경우 50 % 미만, 여성의 경우 45 %)이있는 경우 유전자 검사를 권장합니다. 혈색소 침착 유전자 또한 감소되며 책임있는 돌연변이가 증명 됩니다. 95 %의 경우, 전형적인 혈색소 침착증은 C282Y 또는 C282Y / H63D 유전자의 두 가지 주요 돌연변이를 가지고 있습니다. 이 테스트를 통해 무증상 단계를 모니터링 할 수 있습니다.

초과 철분 진단 방법

혈액 검사를 통해 철분 과부하를 유발할 수 있으며, 이는 혈액의 철분 비율과 조직에 포함 된 철분 의 양을 측정합니다.

혈청 철 분석

혈색소 침착의 경우 혈청 철분 비율이 증가합니다. 그러나이 값만으로는 혈색소 침착증 의 진단 을 확인할 수 없습니다 .

트랜스페린이 나타내는 것

혈색소 침착증 을 확인할 수있는 검사는 철분과 결합하여 단백질을 혈액으로 전달하는 혈액 내 트랜스페린의 증가입니다. 혈색소 침착의 경우 철 포화 계수가 증가합니다. 검사에서 45 % 미만의 결과를 얻은 경우 다른 혈액 검사를 통해 확인해야하며, 결과가 45 %를 초과하면 유전자 혈색소 침착증을 찾아야합니다.

페리틴이 나타내는 것

페리틴은 비장, 골수 및 간에서 철의 축적을 허용하는 단백질입니다. 또한 몸에 철분 매장량을 넣을 수 있습니다. 혈색소 침착의 경우 혈청 페리틴이 증가합니다. 그러나 신체에 철분이 정상적으로 축적되면 증가 할 수 있으므로 철분 과부하로 체계적으로 해석되지는 않습니다 . 같은 방식으로 과량의 철이 반드시 유전 적 혈색소증을 나타내는 것은 아닙니다.

과도한 철분으로 인한 합병증

심장 근육에 철분이 축적되면 심장 박동 문제 또는 심장 마비가 발생할 수 있습니다. 중요한 피부 색소 침착 (피부 저 색소 침착)은 혈색소 침착증의 영향을받는 환자의 90 %에서 발생하며 피부에 철이 있거나 금속이 거의 황갈색 인 것처럼 보입니다.

종종 혈색소 침착증에는 탈모가 동반됩니다. 당뇨병의 발병은 췌장 에 철분 이 존재하기 때문에 평균 3 명의 환자 중 2 명에서 평균적으로 발생합니다. 종종, 혈색소증의 경우 35 %에서 간 비대, 즉 간량이 증가합니다. 마찬가지로 간경변이나 간암이 발생할 수 있습니다. 비장 비대 인 비장 비대 도 종종 관찰됩니다.

마지막으로, 이 질환의 경우에 발생할 수있는 다른 합병증은 관절 질환, 특히 질병의 발병 (손, 제 2 및 제 3 지골, 메타 카푸스에 영향을 미침); 성욕 감소, 생리주기 불규칙성 및 성선 기능 저하 와 같은 성적인 문제, 즉 신체의 성선은 호르몬을 거의 또는 전혀 생성하지 않습니다.

혈색소 침착 치료

종종, 철분 수준 을 줄일 수있는 출혈 치료로 치료가 이루어 집니다 . 실제로 약 500ml의 혈액을 수집 할 수 있습니다. 그것은 매주 균형에 따라 매주 그리고 조금씩 매월 일어난다. 그러나 치료는 평생 동안 수행됩니다. 대안으로, 질병이 진행 상태에있을 때 철 또는 간 이식 의 작용을 방지하는 치료법을 고려할 수 있습니다.

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