뼈의 섬유 성 이형성증 : 원인, 증상, 치료

뼈의 섬유 성 이형성증 : 원인

섬유 성 뼈 이형성증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이 질병은 유전적인 것으로 의심되지만 유전자 돌연변이 방식은 알려져 있지 않습니다.

심한 경우에는 질병을 일으키는 유전 적 변화가 내분비선의 기능에도 영향을 미칩니다. 카페오레 블 랏치 타입의 피부 병변도 공존한다면 맥쿤 올브라이트 증후군을 진단합니다.

수년간의 관찰에 따르면 돌연변이는 유전 적이 지 않으며 아픈 부모의 자녀에서 발생하는 위험은 인구 기반입니다.
환자는 골격 합성의 조절을 담당하는 비정상적으로 구조화 된 단백질을 가지고 있습니다. 결함이있는 단백질에 대한 반응으로 뼈 세포는 지속적으로 경계하여 섬유주 뼈 조각을 비정상적인 섬유 조직으로 대체합니다.

뼈의 섬유 성 이형성증 : 증상

비정상적인 세포는 수년 동안 성장하지만 질병은 오랫동안 무증상으로 남아 있습니다. 첫 번째 증상은 영향을받은 부위의 통증으로, 어느 시점에서 지속적으로 발생할 때까지 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 걷거나 조깅 할 때 불편 함이 악화되고 휴식 후에는 완화되는 것이 일반적입니다.

병변은 인간 골격의 모든 뼈를 찾을 수 있지만, 대부분은하지, 갈비뼈, 상완골, 골반 및 두개골 뼈의 긴 뼈에서 발견됩니다. 또한 첫 번째 증상은 병적 골절입니다. 뼈 조직의 부적절한 신진 대사로 인해 이러한 골절의 치유가 어렵고 변형이 발생합니다. 노인 환자에게 증상이 나타나면 연령별 퇴행성 변화로 오인 될 수 있습니다.

섬유 성 뼈 이형성증에는 세 가지 임상 형태가 있습니다.

단골 형태-질병은 하나의 뼈에만 영향을 미치며 가장 흔합니다 (70 %). 예후가 가장 좋으며 일반적으로 청소년기에 나타나며 뼈 성장이 끝나면 죽습니다.

다골 형태-적어도 두 개의 뼈가 관여합니다. 약 25 %의 환자에게서 발견됩니다. 예후가 더 나 빠지고, 증상이 더 일찍 나타나고, 더 심각하고, 질병이 더 빨리 진행됩니다.

내분비 장애가있는 형태-어린이에게서 발생하며 색소 생성을 담당하는 내분비선과 세포에 심각한 손상을 줄 수 있습니다. 조기 사춘기, 갑상선 기능 항진증 및 부신 피질이 관찰됩니다.

뼈의 섬유 성 이형성증 : 치료

질병의 임상 과정이 크게 다를 수 있으므로 치료는 항상 개별적이어야합니다. 골절이없는 단일 발병 만 관찰 할 수 있습니다. 진통제를 투여 할 수 있습니다. 또한 비스포스포네이트가 사용되어 병적 병소의 신진 대사를 약화시키고 많은 환자에서 통증의 심각성을 감소시킵니다. 더 심각한 경우에는 외과 적 개입이 필요합니다.