뒤쉔 근디 스트로피 : 원인과 증상. Duchenne 영양 장애의 재활

뒤쉔 근디 스트로피는 진행성 및 비가 역적 근육 소모 (위축)를 유발하는 유전 질환입니다. 성 관련 질병이며 주로 소년에게서 활성화됩니다. 뒤쉔 영양 장애의 원인과 증상은 무엇입니까? Duchenne의 질병은 치료할 수 있습니까? Duchenne 영양 장애의 재활은 어떻습니까?

뒤쉔 근이영양증 (DMD)은 유년기에 가장 흔하고 가장 빠르게 진행되는 신경근 질환 중 하나 인 유전 질환입니다. 3 천명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

뒤쉔 영양 장애 : 원인

이 영양 장애의 원인은 근육 세포의 정상적인 구조를 유지하는 데 도움이되는 단백질 (디스트로핀)을 코딩하는 유전 적 결함, 즉 DMD 유전자의 다양한 돌연변이입니다. 이러한 유전 적 이상으로 인해 근육에 디스트로핀이 결핍되어 위축과 마비가 발생하여 점차적으로 걷기와 일반적인 움직임에 점점 더 많은 어려움을 초래합니다.

결함이있는 유전자는 그것을 가지고있는 어머니 에게서만 유전됩니다.

뒤쉔 영양 장애 : 증상

이 질병의 첫 번째 증상은 걷기 학습이 늦게 시작되는 것입니다 (생후 약 18 개월). 그러면 종아리 근육이 비 대해 지거나 강한 근육으로 오인되기 쉬운 가비 대를 볼 수 있으며, 첫 걸음을 떼려고 할 때 자주 구르는 것을 볼 수 있습니다.

2-3 주위에 상당한 근육 약화가 나타납니다. 아픈 소년의 해와 몸통, 다리 및 팔의 근육을 덮습니다. 나중에 오리 같은 걸음 걸이가 특징적입니다. 소년은 또한 발끝으로 뻗는 경향이있을 수 있는데, 이는 배를 앞쪽으로 밀고 척추의 전방 곡률을 사용하는 자세를 포함합니다. 전만.

뒤쉔 이영양증을 앓고있는 환자는 혼자서 바닥에서 일어나기가 어렵습니다. 팔을 사용하여 다리를 펴야하는데, 이는 Gowers 증상으로 알려져 있습니다. 이러한 증상은 소년의 생후 1 ~ 3 년 동안 나타나며 소년이 12 세가 될 때까지 계속 진행됩니다. 그런 다음 그는 휠체어를 사용해야합니다.

또한 심장 조직이 손상되어 심근 병증이 발생합니다.

DMD를 가진 일부 소년 만이 지적 및 학습 장애가 있습니다. 이러한 어려움은 뇌에서 디스트로핀의 재배 열과 관련이있을 가능성이 높습니다.

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뒤쉔 이영양증 : 진단

신체 검사를 기반으로 초기 진단을 내릴 수 있습니다. 의심스러운 경우에는 근전도 검사 또는 신경 전도 검사와 같은 특수 검사가 수행됩니다. 검사의 목적은 근육의 전기적 활동을 측정하고 신경을 자극하여 문제가 근육 또는 신경에 있는지 알아내는 것입니다.

DNA 검사는 최종 진단을 위해 수행되며 대부분의 경우 DMD를 담당하는 유전 적 이상에 대한 정보를 제공합니다.

DNA 검사가 결정적이지 않으면 일반적으로 근육 생검을 실시합니다 (단백질 디스트로핀을 확인하기 위해 근육 조직의 작은 부분을 채취합니다). 단백질이 없으면 Duchenne 병이 근육 소모의 원인입니다.

뒤쉔 이영양증 : 치료

DMD에 대한 치료법은 없습니다. 일부 경우 (예 : 발목 관절에서 수축이 발생하는 경우), 환자를 개선하기 위해 관절을 안정화하거나 반대쪽 근육의 긴장을 균형있게 조정하는 등의 수술 절차를 수행 할 수 있습니다.

질병의 진행 단계에서 발목 관절의 움직임 제한이 느껴지면 밤에 교정 부목을 사용할 수 있습니다. 발목 부목은 관절을 정상적인 위치에 유지하고 구축을 방지하는 데 도움이됩니다.

심장 질환의 경우 심박 조율기를 이식하거나 항 부정맥제를 사용할 수 있습니다.

뒤쉔 이영양증 : 재활

질병의 중증도에 관계없이 더 이상의 근육 소모를 방지하기 위해 재활이 필요합니다. Duchenne 영양 장애의 재활은 능동적 및 수동적 운동으로 구성됩니다.

가능한 한 빨리 수동 운동을 시작하십시오. 근육 수축을 방지하기위한 일련의 운동은 물리 치료사가 개발해야합니다. 이러한 운동은 매일 수행되어야하며 아픈 소년의 부모 / 보호자의 참여가 필요합니다.

모든 활동적인 운동 중에서 수영 (가급적 온수 수영장에서)이 가장 좋습니다.

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베커 근이영양증 (BMD)

베커 근이영양증 (BMD)은 경미한 형태의 DMD입니다. 질병의 증상은 일반적으로 청소년기에 나타납니다. 종종 아픈 사람은 체육 수업에서 운동을 할 수 없습니다. 환자는 주저하는 발걸음, 발끝 또는 배를 앞으로 밀면서 걷기 시작합니다. 베커 이영양증의 진행 과정은 느리고 동시에 DMD보다 예측하기가 더 어렵습니다. 환자는 목발로 걸을 수 있기 때문에 항상 휠체어가 필요한 것은 아닙니다.