해면상 뇌병증 : 신비한 프리온 질병

해면상 뇌병증 (프리온 병)은 병리학 적 형태의 프리온 단백질이 발달에 관여하는 질병입니다. 우리는 프리온 질병에 대해 점점 더 많이 알고 있지만 주요 측면은 아직 알려지지 않았습니다. 현재 의학은 이러한 질병으로부터 환자를 치료할 수단이 없습니다.

해면상 뇌병증, 즉 프리온 질병은 생애 중에 발생할 수있는 반면 다른 것들은 출생시 존재하는 유전 된 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 그룹에는 인간에게서 발생하는 여러 개체가 있으며, 예로는 크로이츠 펠트-야콥병 또는 치명적인 가족 성 불면증이 있습니다.

프리온 질병은 오랫동안 매우 신비 스럽습니다. 박테리아, 바이러스 또는 곰팡이와 같은 다른 병원체와 달리 핵산이 포함되어 있지 않습니다. 프리온은 단백질로만 만들어집니다. 프리온 질병의 이론은 S. Prusiner에 의해 발견되었으며,이 발견은 과학계에서 높이 평가되었습니다. 1997 년에 연구원은 노벨 의학상을 받았습니다. 프리온 개념이 탄생 한 지 비교적 수년이 지났지 만, 일부 과학자들은 여전히 그것이 불완전하다고 믿고 이러한 상태의 본질을 조사하고 있습니다. 해면상 뇌병증을 일으키는 일부 요인이 현재 확인되었습니다.

프리온 질병 : 원인

프리온 질병의 원인은 정상적인 프리온 단백질이 병원성, 병원성 형태로 변형되는 것과 관련이 있습니다. 프리온은 모든 인간의 몸에서 발견되는 단백질 분자입니다. 그들의 기능은 아직 완전히 명확하지는 않지만 정상적인 조건에서 프리온 단백질이 신체에 해를 끼치 지 않는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 프리온이 구조를 바꾸고 병원성 입자가되면 여러 해면 형 뇌병증 중 하나가 발생합니다. 체내에서 자연적으로 발생하는 프리온을 PRPC라고하고 비정상적인 형태를 PRPSC라고합니다. 후자는 퇴적물의 형태로 신경 조직에 축적되어 손상을 일으킬 수있을뿐만 아니라 정상적인 프리온을 기형 형태로 변형시킬 수 있기 때문에 심각한 문제입니다 (간단히 말하면 PRPSC). 병원성 잠재력으로 정상 단백질을 "감염"시킬 수 있음).

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기본적으로 해면상 뇌병증에는 3 가지 원인이 있습니다.

산발성 (병원성 돌연변이가 체세포에서 발생하며 환자의 생애 동안 발생),
가족 (부모로부터 유전 된 돌연변이의 부담으로 인한 결과),
계대 (예 : 이러한 입자로 오염 된 성장 호르몬 제제 또는 일부 해면상 뇌병증을 앓고있는 사람의 각막 이식을 통해 병원성 프리온을 인체에 도입하는 것과 관련됨).

해면상 뇌병증 : 크로이츠 펠트-야콥병

크로이츠 펠트-야콥병 (CJD)은 1920 년대 초에 처음 설명되었습니다. 질병에는 4 가지 유형이 있습니다.

산발성 CJD (가장 흔하며 모든 CJD 사례의 최대 9/10를 차지함)
CJD의 고향
벨트 CJD
CJD의 변형

Creutzfeldt-Jakob 질병의 다양한 변이 과정에서 임상 양상은 다양 할 수 있습니다. 이 해면상 뇌증 그룹의 과정에서 가장 흔한 질병은 다음과 같습니다.

치매 장애 (점진적인 기억, 주의력 및 집중력 저하 포함)
근간 대성 (갑작스런 근육의 갑작스러운 갑작스러운 움직임과 같은 비자발적 움직임)
소뇌 기능 장애 (예 : 균형 장애에 의해 나타남)
흐린 시야
피라미드 형 및 추체 외로 증상

CJD 변이 과정에서 정신 장애 (예 : 불안, 우울한 기분), 통증 및 위에서 언급 한 것 이외의 다른 비자발적 움직임이 나타날 수도 있습니다.

크로이츠 펠트-야콥병의 예후는 좋지 않습니다. 예를 들어 산발성 CJD 환자의 경우 질병 증상이 시작된 후 사망까지 평균 4 ~ 5 개월이 걸립니다.

해면상 뇌병증 : Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 (GSS)은 일반적으로 가족에서 발생하며 PRNP 유전자의 유전 된 돌연변이로 인해 발생합니다. 가장 느리게 진행되는 해면상 뇌병증으로 간주됩니다. GSS 팀에는 다음이 포함됩니다.

척수 소뇌 실조증
dysarthria
치매 장애
삼킴 장애
안진 증
근육 긴장 증가

GSS로 진단받은 환자는 시간이 다양하며 일부 환자에서는 발병 후 10 년 이상 사망합니다.

해면상 뇌병증 : 치명적인 가족 성 불면증

치명적인 가족 성 불면증은 PRNP 유전자의 돌연변이로 인한 프리온 질환입니다. 이 질병은 매우 드물며 지금까지 전 세계 28 개 가족에서 진단되었습니다. 치명적인 가족 성 불면증 과정에서 첫 번째 증상은 잠을 잘 수 없다는 것입니다. 이 문제는 불안 장애와 환각을 경험하는 환자를 초래합니다. 지속적인 야간 휴식 부족의 영향은 자율 신경계 기능 장애 (심장 기능 변화, 발한 및 소화계 장애 포함)이며 체중도 점진적으로 감소합니다. 치명적 가족 성 불면증의 더 발전된 단계에서는 호르몬 장애가 나타나고 질병이 진행되는 동안 치매 증상이 나타납니다.

다른 해면상 뇌병증과 마찬가지로 치명적인 가족 성 불면증의 예후는 좋지 않습니다. 환자는 일반적으로 발병 후 3 년 이내에 사망합니다.

해면상 뇌병증 : 프로테아제에 대한 다양한 감수성을 갖는 원시 병증

논의 된 해면상 뇌병증의 발생은 주로 PRNP 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 그러나 이러한 돌연변이는이 유전자의 다른 코돈과 관련이 있으므로 여러 가지 다른 프리온 질병이 구별됩니다. 비교적 최근에 기술 된 (2008 년) 단위는 프로테아제에 대한 다양한 감수성을 갖는 원시 병증입니다. 이 질병을 앓고있는 사람들은 PRNP 유전자의 3 개 코돈에 돌연변이를 가지고 있습니다.

다양한 프로테아제 민감성을 갖는 원시 병증에서 환자는 다음을 경험합니다.

인지 장애
극심한 정신 장애 : 행복감과 초조함이있을 수 있지만 심각한 무관심
dysarthria
실어증 (언어 장애)

이 원시 병증에서 질병의 평균 기간은 4 년 미만입니다.

해면상 뇌병증 : 쿠루

쿠루는 이제 사실상 더 이상 존재하지 않는 질병으로 간주됩니다. 식인 풍습을 행한 파푸아 뉴기니 부족의 대표자들에게서 발견되었습니다. 이 해면상 뇌병증의 주된 증상은 진행성 소뇌 운동 실조입니다. 비자발적 움직임 (주로 무도병, 떨림 및 무감각의 형태), 요실금 및 대변 실금이 동반 될 수 있습니다. 쿠루 환자는 또한 상당한 기분 변화를 경험하고 원시 반사 신경 (예 : 빨기)을 개발합니다. 이 프리온 병의 경우 매우 특징적인 문제는 강제로 울거나 웃을 때 발생하는 문제입니다. 후자의 현상으로 인해 쿠루는 때때로 "웃는 죽음"이라고 불립니다.

해면상 뇌병증 : 진단

환자의 증상에 따라 프리온 병을 의심 할 수 있습니다. 그러나 프리온과 관련이없는 다른 여러 질병의 진행 과정에서도 나타날 수 있으므로 매우 비특이적입니다. 이러한 이유로 해면상 뇌병증의 진단에는 다음이 사용됩니다.

영상 검사 (예 : 프리온 단백질에 의한 뇌의 퇴화와 관련된 변화를 감지 할 수있는 자기 공명 영상),
실험실 검사 (예 : MAP-tau, S-100 또는 14-3-3 단백질과 같은 뇌척수액의 단백질 농도 평가),
유전자 검사 (환자의 돌연변이 존재 여부 확인),
면역 조직 화학 검사 (프리온 단백질에 대한 항체 사용).

진단은 해면 형 뇌병증의 특징적인 변화를 발견 할 수있는 뇌 부검으로 확인할 수도 있습니다. 이들은 다양하게 분포되어 있고 다른 구조 (특정 질병 개체에 따라 다름), 아밀로이드 플라크 및 신경 결손의 해면 병변 일 수 있습니다.

해면상 뇌병증 : 치료

프리온 질병은 현재 치료가 불가능합니다. 수년 동안 진행된 수많은 연구에도 불구하고 의학에는 진행 속도를 늦추거나 완전히 억제 할 수있는 약물이 아직 없습니다. 증상의 강도를 완화하고 가능한 한 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로하는 해면 형 뇌병증 환자에게 증상 치료가 사용됩니다.

그러나 해면상 뇌병증 치료에 대한 연구는 여전히 진행 중입니다. 과학자들은 다양한 방법을 사용하려고 노력하고 있습니다. 첫 번째 예는 유전자 치료입니다. 그들은 핵산과 구조에 존재하는 돌연변이에 영향을 미칠 것입니다. 유전자 치료를 적용하는 목적은 유전자 코드의 오류를 중화시키는 것입니다. 다른 접근법은 면역 요법의 기초입니다. 병원성 프리온을 제거하는 역할을하는 항체를 만드는 작업이 진행 중입니다. 해면 형 뇌병증을 퇴치 할 수있는 가능성을 보는 또 다른 방법은 합성 된 단백질 분자를 사용하여 치료하는 것입니다. 합성 된 단백질 분자를 환자의 몸에 도입하면 병리학 적 단백질이 중화됩니다.