피부 및 신경 질환 또는 신경 직장 배엽 이형성으로도 알려진 Phakomatosis는 주로 피부와 신경계에 영향을 미치는 선천성 발달 장애입니다. 비정상은 종종 다른 기관에도 영향을 미치므로 누가 질병에 걸릴 위험이 있으며 수정 체증이 어떻게 나타나는지 알아볼 가치가 있습니다.
Phakomatosis (그리스어에서 파 코마 즉, 모반, 얼룩)은 70 개가 넘는 질병 그룹 또는 오히려 다양한 조직의 발달 장애이며, 가장 흔한 것은 신경계의 변화를 나타내는 피부 변화와 신경 학적 증상입니다.
이러한 이상은 두 시스템 모두 외배엽이라고하는 세균 층이라는 공통된 기원을 가지고 있다는 사실과 관련이 있습니다. 또한 손상은 혈관계, 드물게 내부 장기에 영향을 미칠 수 있으며 신 생물 경향이 증가합니다.
Phacomatosis : 원인 및 유형
phakomatosis의 원인은 대부분의 경우 단일 유전자의 돌연변이이며 각 질병에 특징적이며 그 결과 태아 수명의 3-4 주에 발달 장애가 발생합니다.
바로 "phacomatosis"라는 이름은 이러한 질병 중 하나 인 결절성 경화증의 과정에서 발생하는 망막의 결절에 대한 첫 번째 용어에서 유래되었습니다.
수정 체증의 발병률은 매우 다양하며, 가장 흔한 것은 2000 년마다 발생하는 것으로 추정되며, 가장 드물게 발생합니다.
이러한 장애의 위험은 부모의 생활 방식이나 임신 과정에 의존하지 않으며,이를 유발하는 돌연변이는 우연히 가장 자주 나타납니다. 이러한 질병의 유전 적 원인으로 인해 효과적인 치료법이 없으며 그 과정은 일반적으로 만성적이고 점진적입니다.
가장 흔한 파코 마토스는 다음과 같습니다.
- 신경 섬유종증 1 형
- 신경 섬유종증 2 형
- 결절성 경화증
- 스터 지-웨버 증후군
- 폰 히펠-린다 우 증후군
- 운동 실조-모세 혈관 확장증
- Rendu-Osler-Weber 질병
드문 경우는 다음과 같습니다.
- 염색 실금
- Gorlin-Goltz 증후군
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 증후군
- Klippel-Trénaunay 증후군
Phacomatosis는 잦은 암 및 신경계의 변화와 관련된 드물지만 위험한 유전 질환입니다.
훨씬 덜 위험하지만 다양한 피부 병변이 먼저 발견되는 경우가 많지만 그 특성으로 인해 의사가 제대로 진단 할 수 있습니다.
의학과 유전학의 업적에도 불구하고이 질병군을 치료할 수있는 효과적인 치료법은 없으며 이러한 진단을받은 환자는 신경과 전문의, 안과 전문의, 피부과 전문의, 신장 전문의, 물리 치료사 및 심리학자를 포함한 많은 전문가의 빈번한 검사를 받아야합니다.
이러한 환자의 관리는 병변, 특히 신 생물의 치료를 기반으로하며 불편 함을 유발하는 경우 피부 병변도 치료합니다.
제 1 형 신경 섬유종증
폰 레 클링 하우젠 병으로도 알려진 가장 흔한 수정체 결핍증은 상 염색체 우성 유전이므로 종종 새로운 돌연변이의 결과이지만 한 가족의 여러 세대에서 종종 발생합니다.
그들 모두 또는 일부는 신경 섬유종증에 나타날 수 있습니다.
- 피부 변화
- 신경 섬유종
- 간질
- 뼈 결함
- 신경계 종양
피부 증상은 매우 특징적이며 모든 환자에게 존재하며 카페 오레 반점이라고합니다.
이 모반은 밝은 갈색의 변화이며, 종종 매우 광범위하고 몸 전체에서 발생하며, 나이가 들면서 성장하고 어두워지며 새롭게 나타나는 경향이 있습니다.
다른 피부 병변은 주근깨가 있고 사춘기에 나타나는 미세한 반점입니다.
반면에 신경 섬유종은 특히 복부와 등에서 붉거나 푸른 빛을 띠는 융기이지만 신체 내부에서도 발생할 수 있습니다.
그들의 변이는 신경총 신경 섬유종이며, 이는 차례로 큰 신경이 두꺼워 짐에 따라 발생하며, 이것이 가장 자주 눈 소켓이나 목에서 발견되는 이유입니다.
이러한 신경 섬유종의 성장은 척추관으로 성장하거나 사지 내에서 성장하여 뼈 변형을 유발하는 경우 위험 할 수 있습니다.
폰 레 클링 하우젠 병에서 가장 흔히 관찰되는 뼈 결손 중에는 척추의 측면 곡률 (척추 측만증)과 과도한 전방 곡률 (후만증)이 있으며, 두개골 뼈의 결점으로 인해하지의 큰 머리와 뼈 결손이 있습니다.
신경 섬유종증 1 형에서 수정체 종증의 특징적인 증상 인 망막의 덩어리는 Lisch 결절이라고하며, 갈색이며 거의 모든 환자에서 발생합니다.
폰 레 클링 하우젠 병은 또한 중추 신경계의 신 생물을 발생시키는 더 큰 경향과 관련이 있으며, 주로 시신경 교종으로 시력 장애 또는 뇌하수체 기능 장애를 유발할 수 있습니다.
제 1 형 신경 섬유종증의 진단은 적절한 수와 크기의 카페 오레 반점, 시신경 교 모세포종, 신경 섬유종 또는 플렉시 폼 신경 섬유종의 존재, Lisch 결절 및 가족 내 환자의 존재를 기반으로합니다.
효과적인 치료법은 없으며 방사선 또는 화학 요법 및 피부 병변과 같은 신경계 신 생물의 조기 치료를 통해서만 증상 치료가 가능합니다.
따라서 혈압, 신경 학적 조절, 눈 검사 및 CNS 신 생물의 위험으로 인해 2-3 년마다 컴퓨터 단층 촬영 또는 공명 영상과 같은 빈번한 건강 평가가 필요합니다.
신경 섬유종증 1 형 환자에게 생명을 위협하는 가장 심각한 질병은 말초 신경, 육종 및 백혈병의 종양을 포함한 악성 신 생물의 더 빈번한 발생이므로 정기적 인 건강 검진이 필요합니다.
제 2 형 신경 섬유종증
1 형 신경 섬유종증보다 약 50 배 덜 흔하지 만, 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 일부 증상도 유사하며 다음과 같은 증상이 있습니다.
- 얼룩 카페 오레
- 피부 신경 섬유종
- 중추 신경계 종양
후자는 폰 레 클링 하우젠 병보다 훨씬 더 흔하며 가장 특징적인 것은 청각 신경종으로 청력 상실, 안면 약화, 두통 및 불균형을 유발합니다.
이 신경 섬유종증에서만 발생하는 증상은 수정체의 흐림, 즉 백내장과 말초 신경 손상입니다.
환자를 정기적으로 진단하려면 청력 평가 (청력도), 뇌 영상, 신경 및 피부과 검사가 필요합니다.
효과적인 치료 방법은 없지만 종양 변화를 모니터링하고 조기 치료하는 것이 중요합니다.
결절성 경화증
결절성 경화증은 피부 병변과 신경계 종양의 출현으로 나타나는 가장 흔한 수정체 종증 중 하나이지만 다행히도 그들은 악성이 아니며 발달 이상이라고 믿어집니다.
이 질병의 특징적인 피부 병변은 소위 무색의 두더지-색소가없는 부위의 몸통과 사지의 피부에 흰 반점입니다.
또한 섬유종, 즉 이마와 손가락의 갈색 돌출부와 프링 글 결절, 즉 코와 뺨에 위치한 빨간색의 작은 결절도 특징적입니다.
피부 병변 및 종양 외에도 결절성 경화증에는 간질 및 정신 지체와 같은 신경계 질환이 있습니다.
질병의 진단은 어린 아이들의 경우 보통 경미한 증상이고 진단 기준은 20 가지 이상의 다른 증상을 포함하기 때문에 쉽지 않습니다.
내부 장기의 종양은 섬유종 (심장) 또는 혈관종과 낭종 (신장 및 간)이며, 악성은 아니지만 장기 기능을 손상시킬 수 있습니다. 혈류를 방해하거나 신부전을 일으킬 수 있습니다.
치료의 유일한 방법은 증상 치료, 즉 종양 제거 및 신경 증상의 약리학 적 치료입니다. 다른 수정 체증과 마찬가지로 질병의 진행 과정을 모니터링하고 영상 검사를 주기적으로 수행해야합니다.
스터 지-웨버 증후군
이것은 매우 드문 수정 체증입니다. 이 증후군의 특징이며 진단에 필요한 것은 적포도주 얼룩으로도 알려진 얼굴의 납작한 혈관종입니다.
이 증후군은 또한 뇌 혈관종과 간질 발작을 포함하며 때로는 녹내장, 마비 및 간질을 동반합니다. 영상은 뇌에 칼슘 침착 물을 보여줄 수 있습니다.
치료는 증상 관리, 즉 항간질제, 녹내장 치료 및 피부 병변의 외과 적 제거입니다.
폰 히펠-린다 우 증후군
이 증후군은 또한 드문 수정체 종증입니다. 그 과정에서 가장 큰 관심사는 안타깝게도 동시에 여러 곳에서 종양이 자주 발생하는 것입니다.
특히 여기에 노출되는 기관은 신장으로, 무해한 신장 낭종과 신장 암이 더 자주 발생합니다.
암은 신경계와 눈, 특히 소뇌, 척수 및 망막 (여기서는 혈관종이 형성됨)에 약간 덜 영향을 미치며, 이러한 종양의 증상은 두통, 현기증, 균형 장애, 메스꺼움 및 구토, 감각 장애입니다.
Phaeochromocytoma는 부신의 종양으로 건강한 사람보다 폰 Hippel-Lindau 증후군에서 더 자주 발생하며 고혈압의 발병뿐만 아니라 두통, 복통 및 심계항진의 원인이 될 수 있습니다.
암에 대한 소인은 다른 많은 기관에도 영향을 주지만 남성의 췌장, 내이 및 부고환이 발생하는 기관인 양성, 무증상 낭종 또는 낭종 종인 경우가 많습니다.
폰 히펠-리나 두 증후군으로 고통받는 사람들의 관리는 빈번한 예방 조치입니다. 즉, 암이 발생할 수있는 장기 검사, 즉 안과 전문의에게 정기적 인 방문, 소변 검사, 복부 및 머리 영상 검사 등이 있습니다.
운동 실조-모세 혈관 확장증
이전에 설명한 파코 마토스와 달리 상 염색체는 열성적으로 유전되므로 아픈 사람들이 어린이에게 질병을 옮길 위험이 훨씬 낮습니다.
이 질환의 증상은 협응 장애 (운동 실조라고 함), 피부에 보이는 넓고 작은 혈관 (종종 거미 정맥이라고 함)입니다.
또한,이 증후군이있는 사람들은 혈액 암에 걸릴 가능성이 더 높고 면역 결핍이 있습니다. 이 질병의 특징은 전리 방사선에 대한 환자 세포의 높은 민감도이며, 아주 적은 양으로도 사망에 이릅니다.
Rendu-Osler-Weber 질병
이 질병의 증상과 경과는 주로 혈관벽의 손상과 관련이 있습니다. 따라서 환자의 경우 모세 혈관 확장증 및 기형, 즉 동맥과 정맥의 비정상적으로 확장 된 연결은 섬세하여 코, 피부, 폐에서 출혈이 발생하고 특히 중추 신경계로의 출혈이 위험합니다.
염색 실금 증후군
이 증후군은 매우 드문 질병이며 유전이 성별과 관련된 몇 안되는 파코 마토스 중 하나입니다.
피부 변화는 자연적으로 단계적으로 진행되며, 소포, 사마귀, 변색 및 최종적으로 변색 및 탈모가 있습니다.
병변은 눈과 뇌에도 영향을 주어 실명과 지적 장애를 유발합니다.
