2013 년 7 월 17 일 화요일.- '환자 1'의 형제들은 18 개월이되면 급속한 신경 변성을 나타 내기 시작할 때까지 건강한 아이들이었습니다. 둘 다 4 년 만에 메타 크로마 틱 백혈구 영양 증이라고하는 치료되지 않은 희귀 유전병의 영향을 받았습니다. 그의 유전자는 같은 운명을 가졌지 만 '환자 1'은 유전자 요법 덕분에 그의 운명을 없앨 수 있었고 오늘날 그는 평범한 어린이로 탁아소에 간다.
밀라노 (이탈리아)의 산 라파엘 연구소 (San Rafael Institute)에서이 기술로 치료를받은 다른 어린이 5 명과 그 아이의 정체성은 밝혀지지 않았지만, 이집트, 아르헨티나, 미국, 폴란드, 이탈리아, 우크라이나 등 전세계에서 온 것으로 알려져있다. 이들 중 3 명은 이러한 유형의 백혈구 감소증으로 고통 받고 3 명은 Wiskott-Aldrich 증후군을 앓고 있으며 이번 주 저널 'Science'페이지에 설명 된대로 6 가지 유전자 요법 덕분에 치료되었습니다.
이들은 다른 질병이지만 두 치료 모두 동일한 경로를 따랐습니다. 환자의 골수에서 세포를 추출하기 위해 실험실에서 세포를 조작하여 질병을 유발하는 유전 적 결함을 교정하고 다시 전파시킵니다.
저자 중 하나 인 Luigi Naldini는 ELMUNDO.es에 설명 할 때, 치료 당시 2 세 미만의 어린이는 모두 있었다. "가족 역사에서 우리는 질병이 어느 나이에 데뷔 할 지 알았으며 증상이 없었을 때 치료했습니다. 질병이 이미 진행되기 시작했을 때 뒤로 가기가 더 어렵습니다."
변형 된 세포가 주입 된 후 거의 2 년이 지났으며 6 명의 아이들은 정상적인 삶을 살고 있습니다. 나바라에있는 응용 의료 연구 센터 (CIMA)의 연구원 인 글로리아 곤잘레스 아세 구 놀라 자 (Gloria González Aseguinolaza)는“유전자 치료 없이는 반드시 죽었을 것이라는 점을 명심해야한다.
그녀와 Naldini는 치유에 관해 이야기 할 때 예방책을 공유합니다. 이탈리아 전문가는 "우리는 3 년 이상 기다려야 할 것"이라고 말했다. 실제로, 현재 다른 16 명의 어린이들이 두 병리로 치료를 받았지만, "모두는 좋지만 결과를 내기에는 너무 이릅니다."
몇 년 전, 치료받은 환자들 사이에서 일부 백혈병이 발견 되었기 때문에 유전자 요법의 사용이 갑자기 중단되어야했습니다. CNIC의 바이러스 벡터 장치 책임자 인 Juan Carlos Ramírez가 설명 하듯이, 이러한 위험은 '택시'와 같은 다른 유형의 바이러스를 사용하여 환자의 세포에 필요한 유전자 변형을 도입함으로써 감소되는 것으로 보입니다.
이 경우, 변형 된 HIV 바이러스가 사용되어 (원래 게놈의 2-4 %를 거의 보유하지 않음) 어린이의 골수 세포를 자연적으로 생성하지 않는 유전자로 '감염'합니다. "두 질병에서 양립 가능한 기증자 골수 이식은 이미 결함을 교정하기 위해 수행되었지만, 달성 된 교정 수준은 항상 종합적인 것은 아닙니다. 이식편과 숙주 질환의 위험뿐만 아니라 항상 양립 가능한 기증자가있는 것은 아닙니다"라고 그는 설명합니다. 라미레즈 유전자 요법으로 어린이 골수는 새로운 세포로 완전히 대체 된 것으로 보이며 현재로서는 부작용이 관찰되지 않았습니다.
HIV는 이미 adrenoleukodystrophy 또는 beta-thalassemia와 같은 다른 질병에서 택시로 사용되었습니다. 또한 스페인에서는 CIEMAT의 Juan Antonio Bueren이 이끄는 팀이 Fanconi 빈혈 소아를 앓고있는 우리나라 최초의 임상 시험을 시작할 준비가 거의 다되었습니다. 스페인 유전자 치료 학회의 회장 인 ELMUNDO.es Bueren은“9 월에 우리는 환자 세포 수집을 시작할 것이며 2014 년 내내 치료를 시작할 것으로 기대한다”고 말했다. 이 사회는 Naldini와 다른 이탈리아 작가들이이 결과에 대해 논평 할 10 월 유럽 파트너와 공동 회의를 개최 할 것이다.
치료를받은 6 명의 자녀의 부모는 진술을하지 않았지만 Naldini 박사는 이들 가족의 삶이 어떻게 변화했는지를 강조합니다. "당신은 그들이 다른 아이들이 죽는 것을 보았다는 것을 명심해야합니다. 그들은 진화가 무엇인지 아는 가장 좋은 의사입니다." 이 작업은 Ferrari 자동차 브랜드 사장 인 Luca di Montezemolo가 감독 한 이탈리아 NGO Telethon의 자금 지원 덕분에 가능했습니다. 치료가 지속되는 동안 밀라노에있는 가족의 체류에 자금을 제공 한 것은이 조직이었습니다.
-변색 성 백혈구 감소증. 4-6 년 전에 환자를 죽이는 유전병입니다. 효소가 없기 때문에 신체는 신경계를 손상시키는 독성 폐기물 (황화)을 축적합니다. 아이들은 보통 건강하게 태어나 2 년 후 증상이 나타나기 시작합니다. 그 순간부터인지 및 운동 신경 변성이 매우 빠르며 곧 사망합니다.
-Wiskott-Aldrich 증후군. 이 병리학 (WAS 유전자의 돌연변이로 인한)은 혈소판 수가 감소하는 특징이 있으며, 이는 일반적으로 소아에서 빈번한 출혈을 유발합니다. 그러나 반복 된 감염, 습진, 종양 ... 조혈 전구 세포의 이식은 치료가 가능하지만, 공여자가 있어야하며 결과가 항상 치료 적이지는 않습니다.
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점검 심리학 잘라 내기 및 자녀
밀라노 (이탈리아)의 산 라파엘 연구소 (San Rafael Institute)에서이 기술로 치료를받은 다른 어린이 5 명과 그 아이의 정체성은 밝혀지지 않았지만, 이집트, 아르헨티나, 미국, 폴란드, 이탈리아, 우크라이나 등 전세계에서 온 것으로 알려져있다. 이들 중 3 명은 이러한 유형의 백혈구 감소증으로 고통 받고 3 명은 Wiskott-Aldrich 증후군을 앓고 있으며 이번 주 저널 'Science'페이지에 설명 된대로 6 가지 유전자 요법 덕분에 치료되었습니다.
이들은 다른 질병이지만 두 치료 모두 동일한 경로를 따랐습니다. 환자의 골수에서 세포를 추출하기 위해 실험실에서 세포를 조작하여 질병을 유발하는 유전 적 결함을 교정하고 다시 전파시킵니다.
저자 중 하나 인 Luigi Naldini는 ELMUNDO.es에 설명 할 때, 치료 당시 2 세 미만의 어린이는 모두 있었다. "가족 역사에서 우리는 질병이 어느 나이에 데뷔 할 지 알았으며 증상이 없었을 때 치료했습니다. 질병이 이미 진행되기 시작했을 때 뒤로 가기가 더 어렵습니다."
정상적인 생활
변형 된 세포가 주입 된 후 거의 2 년이 지났으며 6 명의 아이들은 정상적인 삶을 살고 있습니다. 나바라에있는 응용 의료 연구 센터 (CIMA)의 연구원 인 글로리아 곤잘레스 아세 구 놀라 자 (Gloria González Aseguinolaza)는“유전자 치료 없이는 반드시 죽었을 것이라는 점을 명심해야한다.
그녀와 Naldini는 치유에 관해 이야기 할 때 예방책을 공유합니다. 이탈리아 전문가는 "우리는 3 년 이상 기다려야 할 것"이라고 말했다. 실제로, 현재 다른 16 명의 어린이들이 두 병리로 치료를 받았지만, "모두는 좋지만 결과를 내기에는 너무 이릅니다."
몇 년 전, 치료받은 환자들 사이에서 일부 백혈병이 발견 되었기 때문에 유전자 요법의 사용이 갑자기 중단되어야했습니다. CNIC의 바이러스 벡터 장치 책임자 인 Juan Carlos Ramírez가 설명 하듯이, 이러한 위험은 '택시'와 같은 다른 유형의 바이러스를 사용하여 환자의 세포에 필요한 유전자 변형을 도입함으로써 감소되는 것으로 보입니다.
이 경우, 변형 된 HIV 바이러스가 사용되어 (원래 게놈의 2-4 %를 거의 보유하지 않음) 어린이의 골수 세포를 자연적으로 생성하지 않는 유전자로 '감염'합니다. "두 질병에서 양립 가능한 기증자 골수 이식은 이미 결함을 교정하기 위해 수행되었지만, 달성 된 교정 수준은 항상 종합적인 것은 아닙니다. 이식편과 숙주 질환의 위험뿐만 아니라 항상 양립 가능한 기증자가있는 것은 아닙니다"라고 그는 설명합니다. 라미레즈 유전자 요법으로 어린이 골수는 새로운 세포로 완전히 대체 된 것으로 보이며 현재로서는 부작용이 관찰되지 않았습니다.
HIV는 이미 adrenoleukodystrophy 또는 beta-thalassemia와 같은 다른 질병에서 택시로 사용되었습니다. 또한 스페인에서는 CIEMAT의 Juan Antonio Bueren이 이끄는 팀이 Fanconi 빈혈 소아를 앓고있는 우리나라 최초의 임상 시험을 시작할 준비가 거의 다되었습니다. 스페인 유전자 치료 학회의 회장 인 ELMUNDO.es Bueren은“9 월에 우리는 환자 세포 수집을 시작할 것이며 2014 년 내내 치료를 시작할 것으로 기대한다”고 말했다. 이 사회는 Naldini와 다른 이탈리아 작가들이이 결과에 대해 논평 할 10 월 유럽 파트너와 공동 회의를 개최 할 것이다.
치료를받은 6 명의 자녀의 부모는 진술을하지 않았지만 Naldini 박사는 이들 가족의 삶이 어떻게 변화했는지를 강조합니다. "당신은 그들이 다른 아이들이 죽는 것을 보았다는 것을 명심해야합니다. 그들은 진화가 무엇인지 아는 가장 좋은 의사입니다." 이 작업은 Ferrari 자동차 브랜드 사장 인 Luca di Montezemolo가 감독 한 이탈리아 NGO Telethon의 자금 지원 덕분에 가능했습니다. 치료가 지속되는 동안 밀라노에있는 가족의 체류에 자금을 제공 한 것은이 조직이었습니다.
질병
-변색 성 백혈구 감소증. 4-6 년 전에 환자를 죽이는 유전병입니다. 효소가 없기 때문에 신체는 신경계를 손상시키는 독성 폐기물 (황화)을 축적합니다. 아이들은 보통 건강하게 태어나 2 년 후 증상이 나타나기 시작합니다. 그 순간부터인지 및 운동 신경 변성이 매우 빠르며 곧 사망합니다.
-Wiskott-Aldrich 증후군. 이 병리학 (WAS 유전자의 돌연변이로 인한)은 혈소판 수가 감소하는 특징이 있으며, 이는 일반적으로 소아에서 빈번한 출혈을 유발합니다. 그러나 반복 된 감염, 습진, 종양 ... 조혈 전구 세포의 이식은 치료가 가능하지만, 공여자가 있어야하며 결과가 항상 치료 적이지는 않습니다.
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