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대두 증이라고도하는 대두 증은 가장 특징적인 증상이 머리 둘레 확대 (97 번째 백분위 수 이상) 인 발달 결함입니다. 대두 증의 원인은 주로 유전 질환과 대사 질환입니다. 조기 진단을 통해 질병의 원인을 더 빨리 파악하고 치료를 시작할 수 있습니다.
대두 증은 선천성 기형 및 유전 질환의 증후군을 구성하는 요소 중 하나 일 수있는 발달 결함으로, 단독으로 발생하거나 단독으로 발생하거나 가족에서 발생할 수 있습니다. 대두 증의 원인은 수두증 일 수 있습니다. 초음파 검사 중에 자궁에서 종종 발견됩니다. 머리 측정은 임신 중 초음파 검사 중과 출산 직후에 수행됩니다. 신생아의 머리는 안와 상 샤프트에서 후두골의 가장 뒤쪽 부분까지 측정됩니다. 측정 결과가 주어진 연령 및 성별에 대해 설정된 표준보다 훨씬 높으면 (백분위 수 표의 97 번째 백분위 수 이상) 큰 머리를 나타낼 수 있습니다.
우선 진단에는 머리 둘레가 커지는 증상 인 뇌수종을 확인하거나 배제하는 검사가 포함됩니다. 이 질병은 뇌의 심실 계에 뇌척수액이 과도하게 축적 된 결과로 다음과 같이 수행해야합니다. 뇌의 단층 촬영 또는 자기 공명 영상, 경 두개 초음파, 방광 조영술 또는 뇌척수액 검사. 대두 증이 증상 중 하나 인 다른 의학적 상태는 다음과 같습니다.
- 대뇌 거대증으로도 알려진 소 토스 증후군은 희귀 한 유전 질환입니다. 어린 소아에서는 근긴장도 감소, 발달 지연 및 신경 학적 문제가 나타납니다. 증가 된 머리 둘레 외에도, 소 토스 증후군의 다른 특징적인 외부 특징으로는 높은 이마, 고텔로 리즘, 즉 눈 소켓의 넓은 간격, 작은 하악골, 눈에 띄는 턱, 정면과 관자놀이의 굽힘 등이 있습니다.
- 카 우든 증후군-여러 유전성 유전 적 돌연변이와 관련된 상태입니다. 결과적으로 다음과 같은 특정 유형의 암 발병 위험이 증가합니다. 갑상선암, 방광암 및 여성의 경우 추가로 유방암 또는 자궁암. Cowden 증후군의 대두 증은 증상 중 하나로 발생합니다 (환자의 약 40 %에서).
- 알렉산더 증후군-중추 신경계의 질병으로 특징적인 증상은 큰 머리, 수두증, 간질 발작, 정신 운동 지연입니다. 진단은 뇌의 백질 변화가 보이는 머리의 단층 촬영 또는 자기 공명 영상을 통해 확인됩니다.
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군-유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생하는 극히 드문 질병입니다. 질병의 외부 증상에는 대두 증과는 별도로 지방종, 폴립 및 피부 병변의 존재가 포함됩니다.
- Lujan-Fryns 증후군-무엇보다도 다음으로 인해 발생하는 유 전적으로 결정된 질병 발달 지연에. 특징적인 특징은 큰 머리이지만 작은 아래턱, 높은 이마, 완전히 발달되지 않은 턱, 보통 키가 있습니다.
- Canavan 증후군-대사 질환으로 분류되는 중추 신경계 질환. 효소 중 하나가 오작동하면 뇌의 흰색과 회색 물질이 퇴화됩니다. 증상에는 큰 머리, 근긴장 감소, 시신경 위축, 간질 발작이 포함됩니다.
- 신경 섬유종증-무엇보다도 원인이되는 유전 질환 뼈 기형, 두개 내 종양, 단신, 정신 지체 및 대두 증.
대두 증 : 적절한 진단
대두 증의 기본 진단에는 컴퓨터 단층 촬영 또는 머리의 자기 공명 영상이 포함됩니다. 의사는 더 자세한 검사를 지시하고 치료를 결정할 수 있도록 다 두증의 증상을 결정해야합니다.
불행히도, 위에서 언급 한 유전 질환 중 일부는 치료가 어렵거나 치료가 불가능합니다. 그러나 때때로 약간의 대두 증이 우려의 원인이 될 필요는 없다는 점을 언급 할 가치가 있습니다. 부모는 아기의 머리 둘레가 약 90-97 백분위 수일 때 종종 걱정합니다. 연구에서 질병 개체를 나타내지 않고 동시에 가족에서 머리 둘레가 증가하는 경향이 있다면 유전 특성의 결과 일 수 있습니다. 물론 아동의 발달을 관찰 할 가치가 있으며, 전문의의 치료를받는 것이 바람직합니다.
