난치성 유전 질환 인 낭포 성 섬유증의 증상은 의사가 항상 제대로 읽지 못하며 너무 늦게 진단하면 환자의 질과 기대 수명이 크게 감소합니다. 낭포 성 섬유증의 증상은 무엇입니까?
낭포 성 섬유증은 난치성 유전 질환입니다. 폴란드에서는 약 1,500 명이이 질병으로 고통받는 것으로 추정됩니다 (신생아 2,500 명당 데이터에 따르면 1 명은 아프다). 낭포 성 섬유증은 낭포 성 섬유증 막 횡단 조절기 (CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 양쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받은 사람들에게 나타납니다. 이 장애는 특히 호흡기 시스템과 췌장에서 위장관으로 효소를 운반하는 관에서 두껍고 끈적한 점액의 축적을 초래합니다. 낭포 성 섬유증은 전신 질환이므로 특히 다음과 같이 나타납니다. 호흡기 및 소화 시스템의 기능 장애, 불임 및 땀의 염화물 농도 증가 발생.
난치성 유전 질환 인 낭포 성 섬유증의 증상에 대해 들어보세요. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.
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호흡기 부분의 낭포 성 섬유증의 증상
90 % 이상에서 발생합니다. 병든:
- 기관지에 남아있는 두껍고 끈적한 점액은 박테리아의 번식지입니다.
- 성가신 기침, 때때로 숨가쁨 (이미 유아기)
- 재발 성 기관지염 및 폐렴,
- 폴립이있는 만성 부비동염
- 가능한 비강 폴립 및 객혈
- 설치류 고름 및 황색 포도상 구균에 의한 만성 감염
- 가능한 폐쇄성 기관지염
위장관의 낭포 성 섬유증의 증상
약 75 %에서 발생합니다. 병든:
- 걸쭉하고 끈적 거리는 점액이 췌관을 막고 먹는 음식이 제대로 소화 및 흡수되지 않아 섭식 장애를 유발합니다.
- 풍성하고, 형태가없고, 악취가 나고, 지방이 많은 변이 있습니다 (대부분 유아기부터)
- 복부 부피 비대, 때때로 직장 탈출
- 신생아 기 태변 폐쇄 (종종 낭포 성 섬유증의 첫 번째 증상)
- 가능한 담석 질환
- 재발 성 췌장염
- 태아기의 장 비틀림
- 두꺼운 점액 분비물로 타액선 관의 막힘
- 담관 폐쇄로 인한 간의 이차성 담즙 성 간경변 (4-5 % 사례)
낭포 성 섬유증으로 고통받는 사람은 질병의 증상에 따라 매일 물리 치료, 항생제 치료, 고 에너지 식단, 빈번한 입원이 필요합니다.
폴란드에서는 낭포 성 섬유증 환자의 수명이 짧습니다.
의학과 물리 치료의 발전 덕분에 낭포 성 섬유증 환자는 더 길고 편안한 삶을 살 수 있으며, MATIO 재단의 추정에 따르면 폴란드에서는 18 세 이상의 환자 수가 약 30 %에 이릅니다. 모두 진단되었습니다. 서유럽에서는 낭포 성 섬유증 환자의 기대 수명이 이미 50 년 이상으로 늘어났습니다. 불행히도 폴란드에서는 여전히 절반 이상 낮습니다. 이 차이는 주로 질병의 늦은 진단에서 비롯된 것이지만, 포괄적 인 전문 치료에 대한 접근이 제한되어 있기도합니다. 항생제 치료, 격리 된 병실, 물리 치료, 재활, 지원. 다 장기 질환 인 낭포 성 섬유증은 환자의 몸에 돌이킬 수없는 변화를 일으키고 나이가 들면서 더 복잡해 지므로 (당뇨병, 간 질환, 호흡기 계통의 변화가 증가) 종합적인 치료가 필요합니다. 많은 국가에서 폐 이식은 낭포 성 섬유증으로 인한 심각한 호흡 부전의 일반적인 치료법입니다. 환자의 수명을 7 년까지 연장합니다. 그런 다음 예를 들어 산소 농축기 없이는 살 수없는 사람들의 완전한 체력이 회복됩니다.
낭포 성 섬유증과 함께 사는 법을 배워야합니다
낭포 성 섬유증은 일상적인 재활 및 치료뿐만 아니라 정기적 인 약물 치료와 적절한 식단이 필요한 질병입니다. 자녀에게 적절한 치료를하는 것은 부모의 장점이며, 자녀의 유전 적 질병이 사직 감을 의미하지는 않습니다.
-우리는 쿠바가 5 개월이되었을 때 아기가 뇌졸중과 쓰러짐을 겪었을 때 질병에 대해 알게되었습니다. 우리는 집보다 병원에서 더 많은 시간을 보냈습니다. 진단은 충격이었습니다! 16 년 전에는이 질병에 대한 정보가 거의 없었습니다. 다행히도 IMiD에 도착하여 약간의 격려와 희망을 받았습니다. 낭포 성 섬유증으로 고통받는 16 세 쿠바의 어머니 Anna Sławianowska-Morawiec은 말합니다. -낭포 성 섬유증으로 인해 당신은 생존을 위해 끊임없이 싸우고 있습니다.
아이가 낭포 성 섬유증 진단을받는 날, 부모는 엄청난 어려움에 직면합니다. 무엇보다도 그들은 질병에 익숙해지고 새로운 삶의 자연스러운 부분으로 받아 들여야합니다.
-어떤 어머니도 자녀의 질병을 받아들이지 않을 것입니다. 그러나 그는 그것과 함께 사는 법을 배워야합니다. 그것은 또한 재정적으로도 쉽지 않습니다. 적절한 식단, 항생제, 췌장 효소, 검진, 재활 등 치료 비용이 높습니다. 많은 필요한 활동도 매일 수행해야합니다 : 어린이 흡입, 두드리기 보조 기관지 배액, 아픈 어린이의 호흡기에서 두꺼운 분비물 제거를 용이하게하는 약물 투여, 식단 준수-Anna Sławianowska-Morawiec은 말합니다. -전문적인 일에 의문의 여지가 없습니다. 하룻밤 사이에 회계사에서 의사, 간호사, 재활 사 및 영양사로 변신해야했습니다.
